Chimie f; r; medici cistinurie

Homocisteina este creată din metionină prin scindarea grupării S-metil. La fel ca cisteina, homocisteina se oxidează foarte ușor cu dimerizarea: grupările tiol devin o punte disulfurică și se formează homocisteina. Homocistina este, de asemenea, foarte slab solubilă în apă; poate fi excretată în urină numai în cantități mici.
În Homocistinurie, o tulburare metabolică congenitală relativ rară (1: 160.000), activitatea enzimatică a cistationinei sintetazei sau a metiltransferazei dependente de cobalamină este mult redusă. Există o concentrație crescută de homocisteină în sânge și excreția acesteia cu urina. Homocistina se produce acolo prin oxidare. De asemenea, apar metaboliți atipici, de ex. Homolantionină și S-adenosil metionină. Consecințele sunt dezvoltarea intelectuală întârziată, luxația lentilei (dislocarea = deplasarea lentilei în umorul vitros sau camera anterioară a ochiului), glaucomul, detașarea retinei, întreruperea agregării plachetare, modificările scheletice și un risc crescut de ateroscleroză. În cazuri rare, în sedimentul de urină apar cristale de homocistină. Cu toate acestea, pietre mai mari nu se formează.

pietre mari

Terapie: Dieta bogată în cisteină și cu conținut scăzut de metionină, administrare suplimentară de piridoxol (vitamina B6).

Tirozină

Tirozina este excretată de rinichi numai atunci când concentrația acestui aminoacid în sânge este mult crescută (tirozinemie). Un nivel crescut de tirozină poate fi rezultatul unei tulburări metabolice congenitale, Tirosinoza fi. Mai frecvent, tirozinemia apare cu afectarea ficatului dobândit, în special una Ciroza ficatului. Odată cu excreția crescută a tirozinei, mici cristale ale acestui aminoacid se găsesc în sedimentul de urină, aspectul unor pietre mai mari, care duc la simptome, nu a fost încă observat.