Cili și chisturi PKDcure Germania
Cauza formării unui cili/cilia își are cauza în tabloul clinic al ciliopatiilor. Cauza este o genă defectă. Cilii se găsesc pe suprafața aproape tuturor celulelor umane.
Chisturile unice sunt adesea inofensive (Chisturi renale) care pot și de obicei apar pe multe organe complet inofensiv sunteți. Chisturile unice sunt cavități umplute cu lichid. Complet diferit totuși, în rinichii chistului, unde chisturile apar mai frecvent și provoacă probleme în creștere.
Cauza formării cililor își are cauza în tabloul clinic al ciliopatiilor. Cauza este o genă defectă. Cilii se găsesc pe suprafața aproape tuturor celulelor umane.
Creșterea numeroaselor chisturi mai mici sau mai mari determină creșterea rinichiului în dimensiune. Creșterea chistului continuă să ducă la o scădere tot mai mare a funcției renale. Creșterea chisturilor este comparabilă cu tumorile inofensive. Terapia nu este încă la vedere.
Ce sunt chisturile
Chisturile sunt cavități umplute cu lichid. Ele pot fi găsite în multe organe, inclusiv în rinichi. Un chist renal unic este de obicei inofensiv și nu necesită terapie.
Chisturi individuale (rinichi sau chisturi renale)
Acestea sunt de obicei inofensivși poate apărea la toată lumea. Chisturile renale sunt cavități individuale, umplute cu lichid în rinichi, care sunt înconjurate de o capsulă. Majoritatea cazurilor sunt anomalii de dezvoltare care pot apărea sporadic sau prin moștenire. Chisturile mai mici trec adesea neobservate sau sunt descoperite întâmplător în timpul unei examinări cu ultrasunete. De obicei, acestea nu cauzează disconfort și de obicei nu necesită tratament.
Număr mare de chisturi (în rinichii chistului)
Chisturile sunt proeminențe din tubulii din rinichi. Aceste umflături pot apărea în diferite părți ale sistemului canalului urinar. Aceste umflături/umflături pot avea în continuare o legătură bună cu tubii urinari din care au provenit, dar mai târziu pot de asemenea să se constrângă complet. Cauza formării efective a chistului nu a fost încă clarificată. Se știe, totuși, că defectul genetic al genelor responsabile în principal (PKD 1 sau PKD 2) duce la proteine modificate derivate din acesta.
Chisturile pot determina creșterea semnificativă a rinichilor și a ficatului și astfel le pot afecta funcția. În cazul rinichiului, acest lucru reduce treptat capacitatea de filtrare a rinichiului.
Un chist din rinichi începe ca o extensie a nefronului, similar cu o „vezică”. Chisturile pot apărea oriunde pe lungimea nefronului. Deși „polichistic” înseamnă formarea multor chisturi, chisturile nu se formează pe fiecare nefron. Lichidul din chisturi reflectă adesea zona din nefron din care a apărut chistul.
Aproximativ 70 la sută din chisturi se separă de nefron atunci când sunt foarte mici, cu aproximativ 2 milimetri în diametru. Chisturile se măresc apoi și pot conține lichid sau lichid din sânge.
Diagnosticul este considerat confirmat cel puțin 3 chisturi pe cel puțin un rinichi (peste 15 ani) și peste 2 chisturi (peste 40 de ani). Excluderea rinichilor chistici prin intermediul ultrasunetelor este sigură doar de la vârsta de 40 de ani. Detaliile privind criteriile de diagnostic și excludere pot fi găsite în recomandările actuale KDIGO.
Ciliopatiile ca cauză a formării chistului
Bolile asociate cu pierderea funcției cililor se numesc ciliopatii. Ciliile sunt responsabile pentru formarea axelor stânga-dreapta, detectarea stimulilor senzoriali, controlul numeroaselor căi de semnal și procesele de diviziune celulară.
Ciliile sunt organite asemănătoare părului, cu o lungime de câțiva micrometri, care sunt prezente pe suprafața celulelor la aproape toate mamiferele și ies ca antene. La om, cilii se găsesc pe suprafața epiteliilor specializate (suprafața celulei). Funcția acestor cilii este de a muta fluidele sau celulele germinale. Acest mecanism este deranjat în PKD. Cilii acționează ca antene pe suprafața celulei, pot prelua o mare varietate de semnale și, în caz de defecțiuni, afectează funcția fiziologică a multor organe.
Efectele formării chistului
În general, chisturile provoacă probleme datorită dimensiunii și spațiului pe care îl ocupă. Mărimea rinichilor și a ficatului este direct legată de câte chisturi există și cât de mare este fiecare chist. De exemplu, persoanele cu rinichi mai mari de șase centimetri sunt mai susceptibile de a experimenta probleme specifice, cum ar fi balonarea sau deplasarea altor organe, decât persoanele cu rinichi mai mici.
Chisturi în alte organe
Chisturile se pot dezvolta și în alte organe din ADPKD. Ficatul este cel mai frecvent afectat. Cercetările actuale sugerează că chisturile apar acolo din sistemul căilor biliare și nu în primul rând din celulele hepatice (hepatocite). Afectarea ficatului și a funcției sale de către chisturile care s-au format este destul de minoră, chiar dacă multe chisturi de acolo duc la extinderea întregului organ.
Cercetarea UE privind cilii
Proiectul finanțat de UE EUCILIA a investigat funcția cililor în modelele animale transgenice (Xenopus, pește zebră, șoarece) și în sistemele de cultură celulară. Accentul a fost pus pe boli rare, inclusiv sindromul Bardet-Biedl și nefronoftiză (BBS și NPHP). Interesant este că ambele boli sunt caracterizate de boli renale polichistice (PKD). S-a investigat în ce măsură disfuncția ciliară contribuie la dezvoltarea chisturilor renale, unul dintre cele mai importante simptome ale bolii renale polichistice.
Deoarece cilii apar în toate tipurile de celule, anomaliile cililor sunt, de asemenea, suspectate a fi cauza unor boli epidemice mai noi, cum ar fi diabetul de tip 1, hipertensiunea arterială și obezitatea.
Activitatea EUCILIA a oferit noi informații despre rolul proteinelor implicate în calea de semnalizare Wnt responsabilă de tubuligeneză, care ar putea fi importantă pentru validarea noilor abordări terapeutice.
„Ciliile, care arată exact ca niște antene cu tije mici, nu numai că preiau semnale chimice și mecanice din mediu, ci funcționează și ca antene de transmisie care pot emite semnale către exterior”, spune prof. Christoph Schmidt într-o publicație „Christopher Battle și colab. Forțele intracelulare și extracelulare conduc mișcarea cililor primari. Lucrările Academiei Naționale de Științe (SUA) 2015 "
Contribuția audio
Rezultatele cercetării de bază
Chisturile pot afecta funcția renală, până la inclusiv insuficiența renală finală. Rezultatele cercetărilor de bază au identificat până acum cel puțin trei etape care contribuie la formarea chistului:
Modificări anormale ale membranei bazale
Așa-numita membrană bazală este un tip de bandă subțire de țesut conjunctiv pe care se atașează celulele tubulare (celulele tubulare urinare). Odată cu dezvoltarea chisturilor, această membrană bazală este mai groasă și modificată calitativ.
Moartea celulelor
Procesele necunoscute duc la faptul că și țesutul neafectat trece prematur. Această moarte celulară (apoptoză) contribuie la faptul că rinichii chistului nu mai funcționează la vârsta de 50-60 de ani.
Secreția celulară
Creșterea chistului este susținută de secreția de lichid. Prin procesul de secreție (descărcare), fluidul este transportat într-un alt compartiment, aici interiorul chistului. Pentru a forma un chist în trei dimensiuni, acesta trebuie umplut cu conținut lichid. Fără lichid, ar rezulta doar o minge celulară sau o aglomerare. Producția de lichide este stimulată de o serie de factori din lichidul chistic.
Un factor este hormonul antidiuretic (ADH), pe care medicamentul „Tovaptan”, care a fost aprobat pentru prima dată în Japonia în 2014, trebuie blocat în mod specific.
Creșterea celulelor
Celulele unui perete chistic se reproduc mai mult decât celulele renale normale. Acest lucru face ca chisturile să crească în dimensiune.
PKDCure.de Familiäre Cystennieren e.V. Auto-ajutor - Prevenire - Cercetare
Rețele sociale: Facebook You Tube Twitter Google Plus
a lua legatura
Rinichi chistic familial PKD e. V.
Birou
Karl-Kreuzer-Weg 12
64625 Bensheim
Telefon: 06251 5504748
E-mail: [email protected]
Luni, miercuri și joi
de la 9:00 la 13:00
Stânga
Comunitate
Zona membrilor
În calitate de membru sau sponsor, puteți accesa zona noastră de membri direct de aici (intranet PKD).