Cistinoza - Cauze, simptome și tratament

Cand Cistinoza se numește boală metabolică ereditară. Acest lucru duce la o acumulare excesivă de cistină în numeroase organe.

Cuprins

Ce este cistinoza?

Cistinoza este o boală metabolică congenitală care este moștenită. Ea este, de asemenea, sub nume Cistinoza, Boala de depozitare a cistinei, Diabet aminic, Sindromul Abderhalden-Fanconi sau Sindromul Lignac cunoscut. În majoritatea cazurilor, boala se manifestă în copilărie. Există, de asemenea, o formă pentru adulți care Sindromul Bürki-Rohner-Cogan se numește.

Caracteristicile tipice ale cistinozei includ acumularea aminoacidului cistină în mai multe organe. Acestea pot fi mușchii, rinichii, pancreasul, ochii sau creierul. Diferite organe sunt atacate la vârste diferite. Cistinoza este o boală foarte rară. Apare doar la unul din 100.000 până la 200.000 de copii nou-născuți. Până în prezent, în jur de 200.000 de cazuri de boală au fost înregistrate în întreaga lume.

cauzele

Cu cistinoza, este important să se facă diferența între trei forme de progresie. Există o formă infantil-nefropatică, una adolescent-nefropatică și o formă benignă pentru adulți.

Cea mai comună formă este formată din varianta infantil-nefropatică. Defecțiunile renale apar la copilul afectat la vârsta de șase luni.

Forma nefropatică adolescentă, pe de altă parte, apare doar în adolescență.

Forma benignă pentru adulți apare doar la omul adult.

Cistinoza aparține grupului de boli ereditare. Este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Asta înseamnă moștenire pe doi autozomi. În plus, sunt necesare două gene atât de la tată, cât și de la mamă. La fiecare părinte al cărui copil are cistinoză există o genă normală, precum și o genă defectă. Cistinoza nu se observă la părinți.

O mutație a genei CTNS este responsabilă pentru dezvoltarea cistinozei. Aceasta se află pe cromozomul 17. Această genă codifică cistinozina, care este un transportor de cistină lizozomală. Perturbarea transportului în lizozomii de cistină are ca rezultat acumularea de cistină în mai multe organe.

Acestea sunt în primul rând ficatul, splina, rinichii, măduva osoasă, precum și conjunctiva și corneea ochilor. Deoarece cistina este doar puțin solubilă, aminoacidul asigură formarea cristalelor în lizozomii celulari. Acest lucru duce probabil la distrugerea celulelor.

Puteți găsi medicamentele aici

Simptome, afecțiuni și semne

Simptomele cistinozei depind de forma respectivă a cursului. Forma infantil-nefropatică apare de obicei între a 6-a și a 18-a lună de viață. Devine vizibil prin plângeri generale, cum ar fi febră, vărsături, pierderea poftei de mâncare, stoparea în greutate și constipație cronică. În plus, apar poliurie (excreție crescută de urină), polidipsie (sete patologică), creștere incorectă și rahitism. Boala nu are de obicei nicio influență asupra dezvoltării intelectuale a copiilor afectați.

Deoarece rinichii sunt afectați de boala de stocare a cistinei, aceasta duce la pierderea apei și a electroliților, precum și la acidoză (acidificare a sângelui). Dacă există și infecții, bebelușii și copiii mici afectați adesea de slăbiciune și tulburări metabolice semnificative. Sunt posibile, de asemenea, fracturi osoase spontane și pseudofracturi.

În forma adolescent-nefropatică, cistinoza apare doar între 10 și 12 ani. Boala progresează mai repede, ceea ce duce rapid la afectarea rinichilor. Forma benignă a adultului poate fi descoperită doar la vârsta adultă. Singurul simptom la adulți este de obicei numai depunerile de cristale în ochi.

Diagnostic și curs

Deoarece cistinoza este o boală extrem de rară, nu este întotdeauna ușor de diagnosticat. Cu toate acestea, este posibil să se detecteze depozitarea cistinei în ganglionii limfatici, mucoasa rectală, fibroblaste și leucocite (celule albe din sânge).

Dacă ochii sunt examinați cu o lampă cu fantă, cristalele de cistină pot fi găsite în cornee. Dacă fundul se reflectă, se poate observa retinopatia. Diagnosticul prenatal poate fi efectuat și în familiile cu risc de cistinoză. O biopsie corionică se efectuează între săptămâna a 8-a și a 9-a de sarcină. Un test de lichid amniotic poate fi, de asemenea, efectuat între 14 și 16 săptămâni de sarcină.

Fără tratament special, cistinoza duce la insuficiență renală fatală la copiii afectați. De regulă, își pierd funcția renală la vârsta de 9 ani. Dacă are loc un transplant de rinichi, noul rinichi nu mai este deteriorat la vârsta adultă. Cu toate acestea, fără tratament cu cisteamină, există riscul apariției unor complicații semnificative, cum ar fi diabetul zaharat, tulburările de deglutiție și descompunerea musculară, ceea ce nu se întâmplă întotdeauna.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă se suspectează cistinoza, trebuie consultat imediat un medic. În funcție de formă, boala se manifestă prin diferite simptome. În forma nepropatică infantilă, simptomele tipice - inclusiv febră, vărsături, pierderea poftei de mâncare, stoparea în greutate și constipație cronică - apar de obicei între vârstele de 6 și 18 luni. Părinții care observă simptome în această perioadă ar trebui să ducă copilul imediat la medicul de familie.

Simptome similare, care apar doar între 10 și 12 ani, indică forma adolescent-nefropatică. Și în acest caz mergeți direct la medicul pediatru și faceți copilul să fie examinat. La maturitate, boala se manifestă de obicei doar ca depozite vizibile de cristale în ochi. Prin urmare, un diagnostic specific este dificil.

Se recomandă o vizită la medic dacă se simte o scădere treptată a calității vieții pentru care nu se poate găsi o cauză clară. Oricine suferă deja de o altă boală metabolică ar trebui să vorbească imediat cu medicul responsabil dacă sunt menționate simptomele.

Tratament și terapie

Tratamentul cauzelor cistinozei nu este încă posibil. Prin urmare, tratamentul este limitat la simptomele bolii. În acest scop, copiilor afectați li se administrează fosfat și vitamina D. În acest fel, rahitismul poate fi evitat. De asemenea, este important să luați cisteamină, care este utilizată pentru a încetini leziunile renale. Deci agentul inhibă depunerea de cistină în celule.

Cisteamina are, de asemenea, un efect pozitiv asupra creșterii copiilor bolnavi. Agentul se administrează de obicei sub formă de capsule. Pentru tratarea depunerilor de cistină în corneea ochiului, se dau picături pentru ochi care conțin cisteamină. De asemenea, sunt corectate dezechilibrele electrolitice. Hemodializa este utilizată pentru a trata insuficiența renală. Uneori poate fi necesar un transplant de rinichi. Această formă de tratament s-a dovedit a fi foarte eficientă.

Outlook și prognoză

Prognosticul este nefavorabil și depinde de tipul de cistinoză. Aceasta se determină în funcție de vârsta de debut a pacientului și poate fi fatală în cel mai rău caz. Boala ereditară este tratată simptomatic, deoarece nu este posibilă vindecarea cu opțiunile disponibile. Cu toate acestea, în ultimii ani s-au făcut progrese medicale semnificative care ameliorează simptomele și prelungesc durata de viață.

Perspectivele pentru o bunăstare îmbunătățită și o creștere a calității vieții au fost realizate în mare parte prin noile opțiuni de terapie. Cu cât pacientul este mai în vârstă la primele semne ale bolii, cu atât sunt mai mari șansele lor.

Există trei tipuri de cistinoză, care sunt în mare măsură legate de vârsta pacientului. În cistinoza nefropatică infantilă, rinichii funcționează defectuos după doar câteva luni de la naștere. Acesta este cel mai frecvent tip de cistinoză și apare deja la copii încă din vârsta de 6 luni. Fără îngrijiri medicale, starea de sănătate se deteriorează și apare insuficiența renală.

Prognosticul se îmbunătățește odată ce este posibil un transplant de rinichi. Poate asigura supraviețuirea celor afectați, dar există numeroase efecte secundare sau sechele. Prin urmare, nu se poate obține o vindecare cu un rinichi donator.

Puteți găsi medicamentele aici

prevenirea

Cistinoza este una dintre bolile congenitale care sunt moștenite. Din acest motiv, nu sunt posibile măsuri preventive.

Dupa ingrijire

De regulă, nu se poate prezice în general dacă persoana afectată de cistinoză va avea la dispoziție măsuri speciale de urmărire. Acestea depind în mare măsură de cauză și, de asemenea, de tratamentul cistinozei, prin care persoana afectată trebuie să contacteze un medic de îndată ce apar primele simptome și semne ale acestei boli. Cu cât un medic este mai devreme consultat și se începe tratamentul, cu atât este mai bună evoluția bolii.

Tratamentul în sine se face în principal prin administrarea de medicamente și alte suplimente. Persoana în cauză trebuie să se asigure că este administrată în mod regulat și că dozajul este corect. În cazul copiilor, în special părinții trebuie să controleze aportul adecvat. O dietă reglementată poate ajuta, de asemenea, la ameliorarea simptomelor cistinozei.

Medicul curant poate pregăti, de asemenea, un plan de nutriție pentru persoana afectată, care poate atenua simptomele. Deoarece boala poate duce la deteriorarea organelor interne, examinările periodice efectuate de un internist sunt, de asemenea, foarte utile. În special rinichii trebuie examinați. Această boală poate reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Cistinoza este o boală ereditară și nu poate fi tratată cauzal. Cei afectați nu pot face nimic pentru a combate cauzele bolii. Orice simptome care apar trebuie examinate de un medic.

Cea mai frecventă formă de cistinoză este forma nefropatică infantilă, care apare la sugari de la aproximativ șase luni și este de obicei asociată cu o defecțiune a rinichilor. Copiilor afectați trebuie să li se administreze fosfat și vitamina D pentru ameliorarea simptomelor. Acest lucru va preveni rahitismul.

Cu toate acestea, tinerii părinți se simt adesea copleșiți în această situație. Puteți găsi asistență din partea asociațiilor de auto-ajutor care sunt active și online. Grupurile de auto-ajutorare a cistinozei informează părinții afectați despre stadiul actual al cercetărilor, încearcă să răspundă la întrebările din viața de zi cu zi și stabilesc, de asemenea, contactul cu alte familii cu copii care suferă de cistinoză.

La cerere, angajații acestor asociații pot însoți și părinții la discuții cu medici, educatori sau conducerea școlii. Unele grupuri de auto-ajutor oferă, de asemenea, videoclipuri și alte materiale informative cu ajutorul cărora mediul social al copiilor afectați poate fi informat despre boală. În plus, multe spitale oferă și ore speciale de consultare a cistinozei.