Condrodisplazia punctată datorită ștergerii legate de X.

Sindromul de condrodisplazie punctată datorită deleției legate de X se caracterizează printr-o displazie scheletică rară cu statură scurtă, scolioză și scurtare asimetrică a membrelor.

ștergerii

Simptomele asociate includ părul plictisitor și grosier, alopecie, cataractă, calcificări ale epifizelor, anomalii scheletice, cifoscolioză severă, statură scurtă și dismorfism facial. Caracteristicile sunt nasul de șa, septul nazal hipoplazic și hipoplazia cu fața medie.

Cauza sindromului sunt mutațiile din regiunea Xp11.23-p11.22 a genei EBP, care codifică proteina care leagă emopamilul. Manifestarea bolii este foarte diferită între diferite familii, precum și în cadrul familiilor, ceea ce sugerează că tipul și localizarea mutației nu au nicio influență asupra fenotipului clinic.

Datorită moștenirii, sunt afectate mai ales pacienții de sex feminin. În plus, sindromul este fatal pentru embrionii masculi. Prognosticul femeii afectate variază de la moartea neonatului la doar simptome ușoare care apar la vârsta adultă.

Esanum este platforma medicală de pe internet. Aici, medicii au ocazia să ia legătura cu o multitudine de colegi și să împărtășească experiențe interdisciplinare. Discuțiile includ atât cazuri, cât și observații din practică, precum și știri și evoluții din practica medicală de zi cu zi.

Esanum este platforma medicală online. Aici medicii au ocazia să ia legătura cu un număr mare de colegi și să facă schimb de experiențe interdisciplinare. Discuțiile includ cazuri și observații din practică, precum și știri și evoluții din practica medicală de zi cu zi.

Esanum este un rețea socială pentru medicamente. Rejoignez la communauté et partagez your expérience with vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux: retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.