Consecințe - Trombofilie - Coagulare - Detectarea bolilor - Diagnosticul Roche - Roche în Germania

Ce este trombofilia?

Medicii vorbesc despre trombofilie atunci când o persoană este predispusă la tromboză: Datorită tendinței crescute a sângelui de a se coagula, se formează adesea cheaguri de sânge și vasele amenință să se blocheze. Simptomul opus este hemofilia, hemofilia. Cu această tulburare, sângerarea este dificil de oprit, deoarece coagularea sângelui este sever restricționată.

Este caracteristic trombofiliei că trombozele apar adesea la o vârstă fragedă, apar frecvent în familie și afectează vasele de sânge care sunt altfel destul de netipice pentru tromboză, de exemplu venele intestinului sau ale creierului, ale ochilor sau brațelor.

Factori dobândiți și ereditari

Trombofilia este o așa-numită boală multifactorială, ceea ce înseamnă că nu poate fi identificată doar o singură cauză, dar sunt responsabili diferiți factori, care deseori se întăresc reciproc.

În trombofilie, factorii de risc dobândiți (non-genetici) și ereditari (genetici) joacă împreună. Factorii de risc dobândiți includ obezitatea, fumatul, administrarea de pilule contraceptive, lipsa exercițiilor fizice, repausul îndelungat la pat după boală sau intervenție chirurgicală, insuficiența cardiacă sau cancerul. În ultimii ani, oamenii de știință au reușit, de asemenea, să identifice factorii genetici de risc sub formă de modificări genetice (mutații) care cresc semnificativ riscul apariției unei tromboze. Cele mai importante mutații cunoscute astăzi sunt „Factorul V Leiden” și „Mutația Factor II (protrombină) 20210”.

Acești factori de risc ereditari au un impact

probabilitatea de a se îmbolnăvi,
vârsta la care apare boala,
Severitatea și evoluția bolii.

Factorul V Leiden

Modificarea genetică se numește „Factorul V Leiden”, deoarece a fost descoperită în 1993 de un grup de oameni de știință din orașul olandez Leiden. Mutația afectează o genă a cromozomului 1. Această genă conține informații despre producerea unei proteine importante pentru coagularea sângelui, factorul de coagulare V (pe scurt, factorul V). Mutația este o mutație punctuală: doar o bază a genei este schimbată în poziția 1691 a cromozomului 1; și anume guanina de bază este schimbată cu adenină. Schimbul are, de asemenea, consecințe asupra produsului genei, factorul V de coagulare a sângelui: Când este produs în celulă, aminoacidul glutamină este încorporat în locul aminoacidului arginină

Factorul V are o sarcină importantă: odată activat, menține coagularea sângelui. Antagonistul său în sistemul echilibrat al factorilor de coagulare a sângelui este proteina C. Proteina activată C, cunoscută sub denumirea de APC, împarte factorul V de coagulare a sângelui și, astfel, îl face ineficient: sângele încetează coagularea.

Cu toate acestea, dacă gena factorului V este mutată, construcția corectă a proteinei nu poate fi garantată. Eroarea de construcție înseamnă că omologul său natural (proteina C) nu se poate lega de factorul V, îl împarte și îl dezactivează. Rezultatul micului defect la nivel molecular este că sângele continuă să se coaguleze chiar și după ce cascada de coagulare ar fi trebuit oprită mult timp.

„Suferința factorului V”, pe care medicii o numesc și „rezistență la APC”, este cel mai frecvent factor de risc determinat genetic pentru dezvoltarea trombozei. Mutația este deosebit de răspândită în Europa de Nord. La persoanele care sunt așa-numiții purtători heterozigoți și care nu au alți factori de risc, riscul de tromboză este de aproximativ cinci până la zece ori mai mare. Într-un purtător heterozigot de trăsături, doar una dintre cele două gene pentru factorul V, care sunt prezente în mod natural în fiecare celulă din corp, este mutată. Dacă ambele gene sunt afectate de mutație (purtători homozigoti ai trăsăturii), riscul crește de 50 până la 100 de ori. Aceste persoane prezintă un risc ridicat de a dezvolta tromboză.

Mutația factorului II (protrombină) 20210

A doua mutație comună afectează gena pentru protrombina factorului de coagulare (numit și factor II). Protrombina se transformă în trombină în cursul coagulării sângelui. La rândul său, trombina determină transformarea fibrinogenului inactiv în fibrină activă și formarea unui cheag de sânge.

Gena pentru protrombină este localizată pe cromozomul 11. Mutația sa a fost descrisă pentru prima dată în 1996 și aceasta este, de asemenea, o mutație punctuală: guanina de bază a fost înlocuită cu adenină, tocmai la poziția 20210. "a sunat. Această regiune a genei nu este un exon, adică regiunea genei care transportă informațiile pentru construirea proteinei, ci un intron, regiunea de reglare a genei. Consecința: proteina este fabricată corect de către instalațiile de producție celulară, dar produc prea mult din ea. Cu toate acestea, prea multă protrombină crește tendința sângelui de a se coagula. Oamenii de știință au descoperit o astfel de mutație protrombină la 10-20 la sută dintre pacienții care au fost tratați în spital pentru tromboză. Ei cred că persoanele cu această mutație au de trei ori mai multe șanse să dezvolte o tromboză.

Conform ultimelor rezultate ale cercetării, factorul V Leiden și mutația protrombinei par să apară adesea în combinație, ceea ce crește și mai mult riscul de tromboză.