Cronici genomice - obiectul „Genomul personal” sau revoluția medicină-știință
Marseille-Nice Génopole, box 901, Parc Scientifique de Luminy, 13288 Marseille Cedex 9, France
Anunțuri succesive ...
Noua eră a genotipării și a studiilor de asociere
Cu doar câțiva ani în urmă, determinarea alelelor Snip 2 în ADN-ul unei persoane implica tehnici destul de lente și costă în jur de un dolar. Prețurile au scăzut dramatic, odată cu dezvoltarea unor metode eficiente bazate pe spectrometrie de masă și microarrays ADN. Astăzi, cel puțin în cazul unui studiu la scară largă, citirea unui Snip este mai puțin de un ban, iar ultimele gloanțe dinAffymetrix sau dinIllumina permite determinarea simultană a unui milion dintre acești markeri - în plus, listate și poziționate eficient datorită muncii consorțiului HapMap [7]. Prin urmare, este posibil din punct de vedere tehnic (și financiar!) Să se examineze zeci sau sute de mii de Snips la sute sau mii de oameni - la un preț care, desigur, nu este neglijabil (unitatea de cont fiind milionul de dolari), dar nu total prohibitivă.
Prin urmare, asistăm la o înflorire a studii de asociere a întregului genom, vizând identificarea genelor ale căror anumite alele ar conferi purtătorului lor o vulnerabilitate specială pentru o astfel de boală organică sau chiar o înclinație pentru anumite comportamente. Și unele dintre aceste studii (nu toate ...) ajung la concluzii puternice și identifică alelele de susceptibilitate, care sunt confirmate de studii ulterioare mai precise, examinând un Snip mai restrâns și mai vizat setat la un număr mai mare de indivizi. Putem cita în acest sens diabetul [8] sau degenerescența maculară [9, 10] 3, în timp ce alte boli precum autismul, schizofrenia sau hipertensiunea sunt rezistente, fie pentru că numărul de gene implicate este prea important pentru ca fiecare dintre ele să aibă o efect vizibil sau pentru că mai multe boli de etiologie diferită sunt reunite sub același nume. Rețineți totuși că, chiar și în cazurile în care asocierea este confirmată, riscul relativ 4 conferit de alela „patogenă” este în general scăzut: de multe ori se ridică doar la 1,2 sau 1,5 și n 'atinge în mod excepțional valoarea 2. Vom reveni la asta mai târziu ...
Proliferarea testelor genetice
În prezent există peste o mie patru sute de teste genetice. Fiecare dintre ele este vizat de o anumită patologie și este destinat să detecteze o anomalie a ADN-ului care cauzează (sau face mai probabilă) această afecțiune 5. Utilizarea lor implică în mod normal intervenția unui medic: aceasta este regula, mai ales în Franța. Cu toate acestea, și în special în Statele Unite, multe dintre aceste analize sunt ușor accesibile oricui, atâta timp cât sunt dispuși să plătească prețul. Costul obișnuit este de ordinul a cinci sute de dolari, cu un cost de până la trei mii pentru analize mai sofisticate precum cele oferite de Myriad Genetics pentru mutații în genele BRCA1 și BRCA2 [11].
Jucători noi: 23andMe, Navigenics ... și DeCode Genetics
Un model de afaceri foarte specific
DeCode Genetics o face și ea ...
Această companie, fondată în 1996, este cunoscută pentru studiile sale de asociere pe scară largă aplicate populației islandeze, a căror înființare a stârnit multe dezbateri [12]. De asemenea, începe un serviciu, numit DeCodeMe, care are aproximativ aceleași obiective ca cele două start-up-uri deja citat. Evident, DeCode Genetics are o vastă experiență în domeniu, a descoperit ea însăși o serie de asociații 7, are o experiență dovedită în tratarea datelor genetice la scară largă și, sincer, pare mult mai serioasă decât concurenții săi. Oferă serviciul său la același preț ca 23 și Eu, și intenționează să efectueze toată munca în sine folosind cea mai eficientă platformă tehnică - poate Illumina, dar nu este sigur: DeCode se proclamă platformă agnostică și insistă asupra abilităților sale interne.