Culegeri de la evenimentul de instruire; Oncologie, gene, prevenire, terapie; Diagnosticarea ADN-ului

Partenerul dvs. pentru consiliere genetică și diagnostic în Hamburg.

instruire

„Oncologie, gene, prevenție, terapie” a fost subiectul evenimentului nostru din 20 aprilie 2016, care s-a adresat în mod special interniștilor, gastroenterologilor și ginecologilor și a avut loc în incinta practicii noastre genetice umane. Specialistul în genetică umană, Dr. med. Saskia Kleier.

Au intervenit dna Corinna Lauritzen, ZytoService Deutschland GmbH, Hamburg, dna Dr. med. Susanne Koene, Fontenay Gynecological Practice, Hamburg, Priv. Doza. med. Gero Puhl, Asklepios Altona, medic șef chirurgie generală, viscerală și vasculară și, de la compania noastră, specialistul în genetică umană, Dr. med. Usha Peters i-a informat pe participanții la evenimentul bine participat despre aspectele noi și actuale ale oncologiei. Un accent special al instruirii s-a concentrat asupra prevenirii și noilor posibilități de intervenție chirurgicală a metastazelor.

Domnișoară Dr. med. Usha Peters a prezentat o actualizare cu privire la subiectul „cancerului de colon familial” și a evidențiat posibilitățile diagnosticului și terapiei din ce în ce mai individualizate, cu o atenție deosebită testării genetice și îngrijirii preventive pentru pacienții cu sindrom Lynch.

Dna Lauritzen a oferit o imagine de ansamblu asupra importanței deosebite a îngrijirii ecotrofologice specifice pentru pacienții cu cancer și pierderea în greutate nedorită. În acest context, doamna Lauritzen a prezentat un proiect curent în care datele despre situația nutrițională individuală sunt înregistrate folosind un „card de screening” pe care pacientul trebuie să îl completeze el însuși. Proiectul se desfășoară în prezent în două practici oncologice din Hamburg.

instruire
Ginecologul și specialistul în medicină sportivă Dr. med. Susanne Koene a raportat asupra influenței pozitive a exercițiului în îngrijirea de urmărire a cancerului și a prezentat date impresionante care arată că exercițiile fizice și activitatea fizică susțin procesul de vindecare după cancer și pot avea un efect pozitiv pe termen lung.

Domnul Priv. Doza. med. A informat Gero Puhl

culegeri
despre cele mai recente tehnici fascinante de rezecție pentru metastaze hepatice colorectale. Procedurile actuale, în special, cum ar fi divizarea in situ a ficatului, combinată cu ligatura venei portale (ALPPS, „Associating Liver Partition and Portal veig Ligation for Stage hepatectomy”) oferă noi oportunități de creștere a resectabilității în metastazele hepatice colorectale.

Discuția intensă și plină de viață care a urmat prelegerilor a arătat că subiectul este de actualitate. Vă mulțumim pentru vizită și interesul dvs. pentru acest antrenament și așteptăm cu nerăbdare să vă revedem la unul dintre următoarele evenimente!

Echipa ta de
Practică de grup pentru laboratoare de genetică și genetică umană

Practică de grup pentru laboratoare de genetică și genetică umană

Dres. Peters, Kleier, Prusia
Altonaer Str. 61-63, 20357 Hamburg
Telefon 040-43 29 26 0
Fax 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
[email protected]

Spectru de analiză

  • 22q11 Sindromul de ștergere
  • Toxicitate 5-fluorouracil (gena FU, DPYD)
  • Diagnosticarea avortului
  • Achondroplasia/Hipocondroplasia/Displazia Thanatophore (FGFR3)
  • Obezitate, ereditare - Diagnostic de panou
  • Sindromul adrenogenital (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
  • Deficitul de antitripsină alfa 1 (SERPINA1)
  • Sindromul Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
  • Dementa Alzheimer - diagnostic de panou
  • Amiloidoză, ereditară - Diagnostic de panou
  • Anemie sideroblastică (ALAS2, SLC25A38)
  • Sindromul de insensibilitate androgenică (AR, SRD5A2)
  • Screeningul/diagnosticarea aneuploidiei mozaicurilor pe nucleele celulare interfazice
  • Sindromul Angelman
  • Angioedem ereditar (SERPING1, F12)
  • Deficitul de antitrombină (SERPINC1)
  • Array CGH
  • Ataxia teleangiectatica (ATM)
  • Tulburări ale spectrului autist - Diagnostic de panou
  • Factorul azoospermiei (AZF)
  • Distrofia musculară Becker (DMD)
  • Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS)
  • Sindromul Birt-Hogg-Dube (FLCN)
  • Sindromul Brugada - Diagnosticul panoului
  • CADASIL (NOTCH3, TREX1)
  • Sindromul CHARGE (CHD7)
  • Choreea huntington
  • Analiza cromozomului - informații generale
  • Analiza cromozomului - celule amnionice
  • Analiza cromozomului - vilozități corionice
  • Analiza cromozomului - limfocite
  • Sindromul Cowden - Diagnostic de panou
  • Sindromul Cowden (PTEN)
  • Sindromul Cri du chat
  • Fibroza chistică/fibroza chistică (CFTR)
  • Sindromul Dubin-Johnson (ABCC2)
  • Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) - Informații generale
  • Sindromul Ehlers-Danlos (EDS), clasic (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
  • Sindromul Ehlers-Danlos (EDS), vascular (COL3A1)
  • Deficiența factorului 13 (F13A1, F13B)
  • Metabolismul grăsimilor - hipercolesterolemie
  • Metabolism lipidic - Hipertrigliceridemie
  • Metabolismul grăsimilor - deficit de LDL
  • Metabolism lipidic - Lipoproteine ​​(a) Polimorfisme
  • Sindroame febrile, diagnostic periodic - panou
  • Diagnosticul FISH - Citogenetica moleculară
  • Intoleranță ereditară la fructoză (ALDOB)
  • Deficitul receptorului FSH (FSHR)
  • Galactozemie (GALK1)
  • Galactozemie (GALT)
  • Diabetul gestațional - diagnostic de panou
  • Glaucom - Diagnosticul panoului
  • Hemocromatoza
  • Tulburare de auz ereditară, nesindromică (GJB2, GJB6)
  • Deficiențe auditive, nesindromice, ereditare - diagnosticare de panou
  • Tulburări de auz - informații generale
  • Hidrocefalie, legată la X (L1CAM)
  • Sindromul hiper IgE (HIES, gena STAT3)
  • Hiperinsulinism, diagnostic congenital - panou
  • Sindromul Jervell și Lange Nielsen (KCNQ1, KCNE1)
  • Sindromul Kagami Ogata
  • Sindromul Kallmann - diagnostic de panou
  • Sindromul Kallmann, analiza FISH
  • Cardiomiopatie, hipertrofică - diagnostic de panou
  • Carcinom, endometru
  • Carcinom, colorectal
  • Carcinom, stomac
  • Carcinom, sân și ovar
  • Carcinom, sân și ovar (BRCA1, BRCA2 - EBM 11440) Analiză rapidă pentru planificarea urgentă a tratamentului
  • Carcinom, sân și ovar (BRCA1, BRCA2 - EBM 11601) analiză rapidă, terapie PARP
  • Carcinom, ovar
  • Carcinom, ovar (BRCA1, BRCA2 - EBM 19456) Analiză rapidă din țesutul tumoral
  • Carcinom, pancreas
  • Carcinom, prostată
  • Sindromul Li Fraumeni
  • Sindromul LongQT - Diagnosticul panoului
  • Hipertermie malignă
  • Sindromul Marfan (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
  • Mastocitoza (KIT)
  • Melanom malign (CDKN2A)
  • Întârziere mintală, tulburări ale spectrului cromozomial și autist
  • Deficiență de metilen tetrahidrofolat reductază (MTHFR)
  • Sindroame de microdelecție
  • Sindromul de microdelecție 1p36
  • Sindromul de microdelecție 22q11.2/Di George
  • Sindromul Miller-Dieker
  • Febra mediteraneană, familială (MEFV)
  • MODY - diagnostic de panou
  • MODY tip 2 și 3 (GCK, HNF1A)
  • Boala Bechterew (spondilita anchilozantă, HLA-B * 27)
  • Boala Fabry (GLA)
  • Boala Hirschsprung (RET)
  • Boala Osler
  • Boala Wilson (ATP7B)
  • Neoplazie endocrină multiplă tip 1 (MEN1)
  • Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (RET)
  • Neoplazie endocrină multiplă tip 4 (CDKN1B)
  • Atrofia musculară spinală, proximală (SMA)
  • Distrofie musculară, Duchenne/Becker (DMD)
  • Distrofia musculară, distrofia musculară a brâului membrelor, LGMD
  • Distrofie musculară, congenitală (CMD)
  • Miopatia, nucleul central
  • Miopatie, Nemalină
  • Miopatie, centronucleară
  • Detectarea modificărilor cromozomiale structurale
  • Neurofibromatoza tip 1 (NF1)
  • Neurofibromatoza tip 2 (NF2)
  • Tulburări neuromusculare - Informații generale
  • Neuropatie Charcot-Marie-Tooth tip 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
  • Neuropatie motorie sensibilă ereditară (HNPP; PMP22)
  • Secvențierea următoarei generații (NGS)
  • Carcinom cu celule renale, familial
  • Sindromul NOONAN
  • Osteogenesis imperfecta
  • Eșec ovarian, prematur (POI) - diagnostic de panou
  • Pancreatită ereditară (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
  • Sindromul paragangliom-feocromocitom, ereditar - diagnostic de panou
  • Sindromul Pendred (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
  • Sindromul Perrault (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
  • Sindromul Peutz-Jeghers (STK11)
  • Piebaldism (KIT)
  • Inhibitor al activatorului de plasminogen - Polimorfism promotor 4G/5G (PAI1)
  • Polipoză, adenomatoasă
  • Polipoză, sindrom mixt
  • Polipoză juvenilă (SMAD4, BMPR1A)
  • Polipoză, asociată cu MUTYH
  • Polipoză, corectură asociată
  • Polipoză, zimțată
  • Porfirie, acută intermitentă (HMBS)
  • Porfir, diagnostic ereditar - panou
  • Sindromul Prader-Willi
  • Test rapid prenatal
  • Deficitul de proteine ​​C (PROC)
  • Deficitul de proteine ​​S (PROS1)
  • Deficitul de proteine ​​Z (PROZ)
  • Sindromul Rett (MECP2)
  • Rezistența la hormoni tiroidieni (THRB)
  • Boala falciformă
  • Sindromul Silver Russell (SRS)
  • Sindromul Sotos 1
  • Sindromul Stickler - Diagnosticul panoului
  • Diagnosticare subtelomere
  • Telangiectazie, hemoragică ereditară (ENG, ACVRL1, SMAD4)
  • Sindromul Templului
  • Talasemie, alfa-
  • Talasemie, beta-
  • Trombofilie - diagnostic de panou
  • Trombofilie, factor V Leiden, protrombină
  • Sindromul Collins Treacher (TCOF1, POLR1C, POLR1D)
  • Scleroza tuberoasă (TSC1, TSC2)
  • Disomii uniparentale (UPD 7, 11, 14, 15)
  • Sindromul Usher - Diagnosticul panoului
  • Sindromul Von Hippel-Lindau (VHL)
  • Sindromul Waardenburg - Diagnosticul panoului
  • Sindromul Williams-Beuren
  • Sindromul Wolf-Hirschhorn
  • Sindromul Wolfram (WFS1, CISD2)

Partenerul dvs. pentru consiliere genetică și diagnostic în Hamburg.