D; urmăriți nou-născuții; s
Înscris atât în preocuparea pentru prevenire care a traversat politicile de sănătate de mai bine de două secole [1], cât și în procesul mai recent de hibridizare între biologie și medicină [2], screening-ul genetic la naștere este acum cunoscut. Un anumit boom în țări din nord [3]. Am parcurs un drum lung încă din anii 1960, când a fost lansat screening-ul neonatal pentru fenilcetonurie în Statele Unite, emblema screening-ului reușit, care protejează copiii de întârzierea mintală printr-o dietă adecvată [4]. Astăzi, unele state din Statele Unite, folosind tehnica spectrometriei de masă în tandem, depistează peste 40 de boli, vindecabile sau nu, în mare parte de origine genetică [5]. La rândul său, Franța analizează cinci, inclusiv patru de origine genetică. Fără a cădea într-un futurism care ar considera inevitabil o profilare genetică temută sau anunțată [6], această dezvoltare ne încurajează să studiem miza socială și politică.
Dintre aceste proiecții, cel referitor la fibroza chistică oferă un subiect deosebit de bogat pentru cercetătorul în științe sociale, deoarece a alimentat (și continuă să alimenteze) o dezbatere în arena biomedicală internațională [7-9]. O primă explorare a bibliografiei a dezvăluit că dezbaterea a fost triplă: screening-ul nou-născutului pentru fibroza chistică (DNM) a oferit beneficii suficiente în comparație cu dezavantajele? S-au stabilit dovezile științifice pentru aceste beneficii? Ar trebui să luăm în considerare posibilitățile de diagnostic prenatal la un al doilea copil după screening neonatal? Au apărut astfel trei registre de întrebări ale căror implicații au depășit singurul cadru de screening neonatal și chiar cel al biomedicinei. Primul, politic, legat de modul de desfășurare și evaluare a unei politici de sănătate (cine decide și pe ce bază?), Al doilea, științific, se referea la aderarea sau nu la un sistem de dovezi (ce dovadă științifică și ce loc ar trebui acordat la ea?), al treilea, moral, a atins valorile expuse într-o politică de sănătate (este acceptabil ca diagnosticul la făt să fie un element de justificare pentru screeningul nou-născuților?).
Acest cadru stabilit, Franța a oferit un domeniu de investigație privilegiat, deoarece a fost una dintre primele țări care au generalizat DNM, lansat la nivel național în ianuarie 2002. Am căutat să înțelegem cum a fost luată decizia DNM în Franța, pentru a clarifica problemele. Având în vedere acest lucru, după studierea unui program regional în Bretania, care a fost preludiul generalizării sale [10], am explorat socio-istoria DNM, realizând aproximativ treizeci de interviuri cu principalii actori care probabil ar fi jucat un rol. decizie și prin analiza documentelor despre DNH adunate în timpul investigației (articole biomedicale, arhive, rapoarte etc.). Acest text, care nu tratează practicile actuale sau întrebările noi care ar fi apărut în lumina experienței, începe prin specificarea transformărilor în screeningul neonatal în care a fost implicat DNM. Apoi prezintă actorii implicați în implementarea sa și identifică logica lor. În cele din urmă, analizează punctele care au format un consens și care au condus la lansarea acestuia.
DNM a mărturisit un nou „regim de practică” [1] în screening-ul nou-născutului. Primul element de luat în considerare a fost că a mobilizat, pentru prima dată la scară de masă în Franța, căutarea mutațiilor în ADN. În comparație cu alte abordări ale bolilor genetice, aceasta a avut diverse efecte. În primul rând, a aprobat criteriile de sănătate publică legate de sensibilitatea și specificitatea testelor și a contribuit la acceptabilitatea socială a DNM prin scăderea procentului de fals pozitivi. Apoi, în legătură cu legile bioetice, a necesitat consimțământul scris al părinților, care și-au exprimat de atunci sprijinul prin niveluri record de consimțământ (99,7%). În plus, ar putea conduce mai direct la teste prenatale, care au implicat parțial același tip de tehnică și au lăsat deschisă legătura dintre neo- și prenatal. În cele din urmă, a făcut parte dintr-o formă de cunoaștere - genetică - care, în general, părea capabilă să influențeze modul în care gândim despre multe aspecte ale vieții noastre [11].