DA 149 Alăptarea unui copil cu galactozemie

Galactozemia este o boală congenitală autosomală recesivă severă: ambii părinți ai copilului trebuie să poarte gena defectă și ambii să o transmită copilului. Mutația genetică poate apărea la nivelul a 3 gene, cu consecința incapacității de a metaboliza galactoza (care este cuplată la o moleculă de glucoză pentru a constitui lactoză), aceasta din urmă se acumulează în sânge, provocând apariția tulburărilor foarte rapid după naștere (vărsături, diaree, scădere în greutate, icter, tulburări neurologice etc.) care pot fi rapid fatale în cazuri severe, dacă nou-născutul nu este hrănit foarte repede cu lapte special cu conținut scăzut de grăsimi. Există mai multe forme de galactozemie de severitate variabilă, inclusiv o formă minoră, forma Duarte, indusă de o deficiență parțială a unei enzime, galactoză-1-fosfat uridil transferază (GALT), a cărei prevalență este de aproximativ 1 copil. Pentru 4.000 nașteri; sugarul afectat poate metaboliza galactoza dar într-o măsură redusă. Dacă galactozemia este o contraindicație majoră pentru alăptare, alăptarea va fi posibilă în cazul în care copilul are forma Duarte.

copil

După o sarcină perfect normală, această mamă a născut al doilea copil acasă, pe care l-a pus imediat la sân. Încă alăpta primul copil, în vârstă de 4 ani, și plănuia să facă același lucru cu al doilea copil. Pediatrul a venit la ei acasă pentru a lua o probă de sânge pentru călcâi pentru screening de rutină (în unele state din Statele Unite, galactozemia este una dintre anomaliile constatate). 6 săptămâni mai târziu, a primit un telefon de la medicul pediatru. El i-a spus că testul a găsit galactozemie și că ar trebui să înceteze imediat să alăpteze. Anunțul a devastat-o ​​pe mamă, dar, din moment ce copilul ei se descurca bine, ea a solicitat o întâlnire pentru a primi un nou eșantion. Pediatrul i-a spus că nu va schimba diagnosticul, dar a prelevat proba și a obținut rezultatul o săptămână mai târziu. Era identic. Părinților li s-a spus că alăptarea trebuie oprită imediat și, la 12 luni, se va face un test de toleranță la galactoză pentru a vedea cum copilul lor o metabolizează.