Deficitul de antitrombină - cauze, simptome și tratament
Deficitul de antitrombină este o boală ereditară congenitală. Crește probabilitatea apariției trombozei. Deficitul determină, de asemenea, o reducere a concentrației și a activității.
Cuprins
Ce este deficitul de antitrombină?
Deficitul congenital de antitrombină a fost descris pentru prima dată de Olav Egeberg în 1965. Antitrombina este o glicoproteină care are un efect inhibitor asupra coagulării sângelui. Este produs în ficat și face parte din plasma sanguină. 55% din sânge este format din plasmă. Conține părțile necelulare ale sângelui.
Sarcina principală a plasmei este de a transporta componentele celulare ale sângelui. Lipsa antitrombinei în plasma sanguină înseamnă că există un risc crescut de trombofilie. Aceasta înseamnă că coagulabilitatea sângelui este crescută. În plus, riscul de tromboembolism crește. De îndată ce sunt prezenți factori de risc suplimentari, cum ar fi o operație sau un accident, persoana bolnavă va dezvolta o tromboză.
Se formează un cheag de sânge în vasul de sânge. Aceasta acționează ca un cheag de sânge și înfundă sau împiedică fluxul de sânge. Cheagul de sânge se numește tromb. De asemenea, se poate forma în inimă și poate opri fluxul de sânge acolo. Cheagul se poate dezvolta în orice arteră din întregul flux sanguin și poate bloca sângele acolo. Acest lucru creează riscul unui atac de cord sau accident vascular cerebral.
cauzele
Cauza deficitului de antitrombină se întoarce la o mutație genetică ereditară. Deficitul de antitrombină este o boală ereditară congenitală care este moștenită ca trăsătură dominantă autosomală. Datorită moștenirii dominante a bolii, defectul genetic existent este transmis automat copilului de la cel puțin un părinte. Ca urmare, odată ce gena mutantă este prezentă la un părinte, nu există nici o modalitate de a preveni prezența deficitului de antitrombină.
Alela dominantă prevalează asupra unei alele recesive în expresia sa caracteristică în timpul fazei de dezvoltare a embrionului. Ca urmare, copilul se naște cu un deficit de antitrombină. Cu toate acestea, anomalii sau necesitatea imediată de acțiune medicală nu sunt de așteptat imediat după naștere.
Cu toate acestea, acest lucru se schimbă după primul deceniu de viață. Tromboza a fost diagnosticată la aproximativ 80% dintre pacienți înainte de vârsta de 40 de ani. Deficitul de antitrombină este cauzat de mutații ale genei SERPINC1. Acesta este situat în linia ereditară pe cromozomul 1 (1q23-q25.1).
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Datorită defectului genetic congenital, a existat o lipsă de antitrombină în sânge de la începutul vieții. Prin urmare, în teorie, tromboza se poate dezvolta imediat după naștere. Pacienții suferă de tromboză venoasă profundă. Adesea etiologia nu poate fi clarificată în cele din urmă. Un semn al disfuncției proteinelor poate fi lipsa somnului.
O tromboză incipientă nu este neapărat asociată cu simptome în prima etapă. Semnele unei tromboze existente depind de partea afectată a corpului în care apare. Semnele sunt adesea vizibile doar pe picioare. Există un sentiment de tensiune sau greutate la nivelul membrelor. Pielea se simte de obicei mai caldă în zona afectată. Culoarea lor se schimbă într-o culoare roșiatică sau albăstruie.
În plus, strălucește puțin. Unii pacienți raportează dureri de tragere. Simptomele sunt similare cu cele ale mușchilor dureroși. Deoarece activitatea generală a sângelui este redusă din cauza lipsei de antitrombină, amorțeala în vârfurile degetelor sau de la picioare este din ce în ce mai documentată la persoanele bolnave. În aceste zone sunt mai sensibili la efectele frigului.
Diagnostic și curs
Diagnosticul se face după prelevarea unei probe de sânge venos. De îndată ce pacientul apare cu o tromboză vizibilă frecvent, se efectuează un test de sânge pentru a oferi claritate. Un deficit de antitrombină are ca rezultat tromboembolism recurent pe tot parcursul vieții. Intervalele dintre recurență sunt variabile și depind de alți factori.
Când trebuie să mergi la medic?
De regulă, majoritatea oamenilor au un deficit de antitrombină din cauza unui defect genetic imediat după naștere și, prin urmare, este recunoscut foarte devreme. Cei afectați prezintă tromboze venoase care sunt relativ severe. Dacă deficitul de antitrombină nu a fost încă diagnosticat, trebuie consultat un medic dacă tromboza este clar vizibilă sau dacă pacientul este lipsit de somn.
Nu de puține ori, deficitul de antitrombină duce și la extremități grele, astfel încât pot exista restricții în mișcare. Pielea din zonele afectate poate fi, de asemenea, foarte caldă și, în unele cazuri, dureroasă. O colorație albăstruie sau roșiatică a zonei afectate poate fi, de asemenea, un semn al deficitului de antitrombină. De asemenea, un medic trebuie consultat dacă apare amorțeală sau durere musculară, chiar dacă nu a fost efectuată nicio activitate sau efort special. În majoritatea cazurilor, diferențele de temperatură sunt, de asemenea, mai vizibile în zonele afectate.
De regulă, diagnosticul de deficit de antitrombină poate fi pus de un medic generalist. Tratamentul suplimentar este de obicei efectuat de către un chirurg ortoped.
Tratament și terapie
Deoarece deficitul de antitrombină se bazează pe un defect genetic, nu poate fi tratat direct. Dacă pacientul nu a avut niciun simptom până acum, nu are nevoie de medicamente permanente. Cu toate acestea, el primește o explicație a riscurilor. Tratamentul deficienței în anticoagulantele proprii a organismului se efectuează prin administrarea de medicamente.
Efectul lor vizează reducerea coagulării sângelui. Conținutul său este un antagonist al vitaminei K. După o tromboză, un pacient care suferă de deficit de antitrombină este întrerupt definitiv. Aceasta este pentru a reduce riscul recurent de tromboză.
Se recomandă ca femeile să întrerupă inhibitorii ovulației, cum ar fi pilulele contraceptive sau alte suplimente de estrogen. Fumătorilor li se oferă opțiuni de terapie pentru a-i elibera de dependență. În cursul ulterior al terapiei, pacientul și rudele apropiate ale acestora sunt instruiți în administrarea injecțiilor cu heparină. Acestea reduc semnificativ incidența trombozei.
Outlook și prognoză
Deoarece deficitul de antitrombină este o boală congenitală, nu există nicio șansă de ameliorare sau vindecare permanentă fără îngrijiri medicale. În procesul natural de vindecare, nu sunt de așteptat modificări ale simptomelor carenței. Defectul genetic nu poate fi vindecat prin administrarea de medicamente sau intervenții chirurgicale. O intervenție în genetica oamenilor nu este permisă în funcție de posibilitățile științifice și condițiile legale actuale.
Cu toate acestea, există posibilitatea ca pacientul să nu prezinte simptome sau afectări pe parcursul vieții sale. O viață fără simptome este posibilă cu deficitul de antitrombină. După diagnostic, planul de tratament oferă o explicație cuprinzătoare a stării de sănătate a pacientului și a primelor semne ale unei probleme de sănătate. Dacă se respectă aceste instrucțiuni, există șanse foarte mari de a atenua simptomele existente și de a preveni și vindeca o tromboză.
La primul semn de discrepanță, se iau coagulanți din sânge. Medicamentul are un efect rapid, astfel încât se vindecă de obicei în câteva zile sau săptămâni. Medicația pe termen lung poate fi utilizată pentru a preveni tromboza după tratament. În funcție de circumstanțe, acest lucru poate avea loc în decurs de luni sau câțiva ani.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Persoana bolnavă este informată în mod adecvat cu privire la boală și primește de obicei injecții cu heparină pentru a putea efectua primul ajutor în caz de tromboză. Alte măsuri preventive includ evitarea perioadelor lungi de stat în picioare sau așezate. Trebuie consumată întotdeauna o cantitate suficientă de lichid. Dieta trebuie echilibrată și fumatul trebuie evitat.
Contraceptivele trebuie evitate ori de câte ori este posibil. Este important să vă asigurați că venele nu sunt strânse. Acest lucru se întâmplă atunci când genunchii sunt îndoiți brusc sau picioarele sunt încrucișate pentru o lungă perioadă de timp. Este recomandabil să purtați ciorapi de compresie pe călătorii lungi sau după operații.
Dupa ingrijire
Deficitul de antitrombină se datorează unui defect genetic. Acest lucru nu este vindecabil. Pacienții trebuie să facă față bolii o viață întreagă. Aceasta înseamnă că accentul îngrijirii ulterioare nu poate fi prevenirea repetării cauzei. Mai degrabă, este vorba de a petrece viața de zi cu zi în mare parte fără simptome și fără complicații.
Un test de sânge oferă claritate cu privire la prezența deficitului de antitrombină. Medicamentele care reduc coagularea sângelui sunt adecvate pentru ameliorarea simptomelor tipice. Pacienții sunt responsabili de luarea fondurilor prescrise. Dacă este necesar, doza va fi ajustată după consultarea unui medic.
Viața de zi cu zi păstrează diverse riscuri pentru cei afectați. Sunteți responsabil pentru luarea măsurilor preventive. Stând în picioare și așezat pentru perioade lungi de timp, în special poate duce la simptomele cunoscute. Viața privată și profesională trebuie ajustată în consecință. Călătoriile elaborate sunt deosebit de periculoase, deoarece se fac de obicei în timp ce stați. Șosetele de tromboză împiedică formarea cheagurilor de sânge.
Este recunoscut științific că fumatul promovează deficitul de antitrombină la fel de mult ca o dietă unilaterală. Hidratarea adecvată are un efect pozitiv asupra evoluției bolii ereditare. Femeile ar trebui să se asigure că administrarea pilulelor contraceptive crește riscul de tromboză. Dacă este necesar, un ginecolog poate sugera alternative la contracepție.
Puteți face asta singur
În cazul unei deficiențe de antitrombină, persoana afectată ar trebui să reconsidere alegerile privind comportamentul și stilul de viață care promovează formarea unui tromb. Fumatul sau stimulentele comparabile trebuie evitate în principiu. În plus, nu trebuie să adoptați nicio postură în care vasele de sânge pot fi restrânse.
Așezarea în poziții în care este posibilă puțină mișcare sau o postură rigidă care este luată timp de câteva ore nu sunt, de asemenea, favorabile pentru menținerea propriei sănătăți. Sângele se acumulează și poate duce rapid la formarea unui tromb.
Înainte de a lua anumite medicamente sau de a alege metoda contraceptivă corectă, trebuie luate în considerare reacțiile adverse individuale. De exemplu, există un risc crescut de a dezvolta o tromboză atunci când se iau pilule contraceptive. În cazul unui deficit de antitrombină, sunt utile mișcări suficiente și regulate și un sistem circulator care funcționează bine. Circulația sângelui poate fi stimulată independent de diferite unități de antrenament într-un timp scurt.
Purtarea ciorapilor de tromboză pe călătorii lungi cu mașina, trenul sau avionul previne formarea cheagurilor de sânge. În același timp, trebuie să evitați îmbrăcămintea sau accesoriile care ar putea provoca aglomerarea sângelui. Persoana afectată se poate asigura că este alimentată cu suficiente lichide în viața de zi cu zi. Adulții trebuie să bea doi litri pe zi în timpul efortului normal și în afara valului de căldură.