Deficitul de proteine S.
definiție
La Deficitul de proteine S. este o boală congenitală a sistemului de coagulare a sângelui din organism, care este cauzată de lipsa proteinei anticoagulante S. Această boală are o prevalență de aproximativ 0,7 până la 2,3% în populația normală cam rar.
Testul infecției cu coronavirus
Suferi de unul Coronavirus infecție?
Răspundeți la acest lucru 11 întrebări rapide și află dacă ești în pericol!
Aparții unuia Grupul de risc referitor la coronavirus (SARS-CoV-2)?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: aparțin grupului de risc pentru coronavirus??
Cât de bine păstrezi asta Măsuri de siguranță pentru a proteja împotriva coronavirusului (SARS-CoV-2)?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: iau măsurile de siguranță corecte?
Cât de înaltă este a ta risc să fie infectat cu coronavirus (SARS-CoV-2) în viitorul apropiat?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: Cât de mare este riscul meu de infecție?
Am Corona sau „doar” o răceală?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: corona sau rece?
Am Corona sau „doar” gripa?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: coroană sau gripă?
Proteina S se formează de obicei în ficat și, împreună cu alți factori anticoagulanți, asigură că a Cheag de sânge rămâne limitată la localizarea leziunii vasculare.
Dacă această proteină este deficitară, predomină factorii responsabili pentru formarea cheagurilor de sânge, astfel încât tabloul clinic, de exemplu, cu un tendință crescută de a forma cheaguri în vasele de sânge intacte.
Pacienții prezintă un risc crescut de a avea o Tromboza venei picioarelor sau unul cauzat de un cheag închidere acută a oricărui vas de sânge.
Acest cheag (tromb) poate închide, de asemenea, vasele vitale, astfel încât a Deficiență/insuficiență de organe dependente poate duce la distrugerea țesuturilor, de exemplu în inimă, plămâni, creier sau intestine.
Există diferite forme ale bolii?
În principiu, tabloul clinic al pacientului este independent de prezența diferitelor sub-forme. Cu toate acestea, se vorbește despre trei subtipuri, care distinge diagnostic a lasa:
- Tipul I: Este caracteristic tipului I că activitatea proteinei S prezente este redusă; dar și Concentrarea proteinei totale, precum și proteine libere (active) din sânge degradat devine. Prin definiție, este de tip I dacă cantitatea de proteine libere sub 40% din valoarea normală chiuvete.
- Tipul II: Un deficit de tip II este prezent dacă numai activitatea proteinei S este redusă, dar concentrațiile atât ale proteinei totale, cât și ale proteinei libere sunt neschimbate.
- Tipul III: Alocați pacientului a concentrația normală a proteinei totale S pe, dar cu un scăderea concentrației de proteine libere (
Coagularea generală
Coagularea sângelui se împarte în porțiune celulară, care prin agregarea, conectarea în rețea și activarea Trombocite (Trombocite) este în relief, precum și partea plasmatică, între timp componentele sanguine formează un fel de rețea în care circulă celulele roșii din sânge (Eritrocite) și stabilizați cheagul.
La persoanele sănătoase, se formează un cheag de sânge numai după ce un vas este rănit; fibre (constând din Colagen), care în afara navei situat, expus, la Acumulați trombocite și astfel induceți o închidere inițială, instabilă a plăgii.
Acest atașament (adeziune) rezolvă Activarea trombocitelor de la care la Eliberarea diferitelor substanțe, la fel de Calciu iar tromboxanul conduce. Tromboxanul sprijină închiderea plăgii prin furnizarea unui vasoconstricție locală; Calciul, pe de altă parte, este esențial pentru funcționarea diferiților factori în faza de coagulare plasmatică.
Ca parte a activării lor trombocitele își schimbă și ele structura, astfel încât suprafața trombocitelor crește și agregarea lor are o stabilitate ceva mai mare.
stabilitatea supremă a cheagului este securizat numai în cadrul componentei plasmatice, prin urmare, ca urmare a activării așa-numitei cascade de coagulare (constând din diverse Vitamina K-factori dependenți) Depozitarea celulelor roșii din sânge si Reticularea trombocitelor între ele, tromb este stabilizat până când rana originală este definitiv închisă. În contextul vindecării rănilor, aceasta este Cheaguri de sânge din ce în ce mai distruse, astfel încât în cele din urmă defectul prin nou tesut vascular este închis.
Dacă nu există vătămare, se poate totuși pentru a induce coagularea sângelui veni ceea ce corpul este eficient preveni cu ajutorul unui sistem opus poate sa; este un echilibru constant între formarea cheagului și descompunerea, care este strict controlată.
Formarea unui cheag este inhibată de diverși factori care reduc eficacitatea formării trombului și astfel împiedică formarea unui cheag într-un vas de sânge nevătămat.
Acești factori includ un complex format din Proteina S și Proteina C, care în interacțiune una efect inhibitor asupra stabilizării cheagului de sânge primar Exercițiu în faza plasmatică a coagulării sângelui.
Trebuie remarcat faptul că proteina C se află practic în forma sa activă și, prin urmare, activitatea inhibitoare a celor două proteine numai din activare și agregare cu proteina S. depinde.
Dacă un pacient suferă de un deficit de proteină S, acesta este efectul inhibitor al proteinei S și proteinei C a scăzut sau teoretic poate fi omis complet, astfel încât riscul formării unui tromb crește fără a fi prezentă o leziune vasculară.
Citiți mai multe despre subiect aici: Coagularea sângelui
Simptome
De cele mai multe ori, pacienții cad apariția timpurie a cheagurilor de sânge venos între 15 și 45 de ani pe.
Femeile suferă în mod neașteptat și fără să știe mai întâi despre boala lor tromboză (Ocluzia vasculară de un cheag de sânge), acumulată în venele profunde ale picioarelor.Acest lucru apare mai ales în Situații de risc inclusiv în timp ce luați Estrogeni (Contraceptive, Preparate hormonale pentru simptomele menopauzei) sau sarcina deoarece acestea sunt, de asemenea, asociate cu o scădere a concentrației de proteină S.
Mai departe Factori de risc Suferința de tromboză venoasă profundă care afectează în mod egal ambele sexe include:
- Operațiuni,
- imobilizarea prelungită/imobilizarea picioarelor după o operație sau în timpul unei călătorii lungi de zbor/autobuz,
- precum pierderi crescute de lichide.
diagnostic
Boala poate fi cauzată doar de o Analiza sângelui pacientului să fie recunoscut. Dacă un pacient este suspectat că are o tendință crescută de coagulare, de obicei se administrează unul extragere venoasă de sânge și apoi analiza de laborator a activității factorilor anticoagulanți găsiți în sânge, cum ar fi proteina S.
Trebuie remarcat, printre altele, că proteina S și ceilalți factori doar un scurt timp de înjumătățire că activitatea lor poate fi dovedită doar într-o perioadă de timp relativ scurtă, deci este importantă evitați traseele lungi de transport către un laborator. Prin urmare, se recomandă efectuarea acestor examinări cu un specialist cu un laborator atașat sau în spital să fi efectuat.
Mai mult, este posibilă și sinteza Proteinei S și Proteinei C Vitamina K dependentă, astfel încât un medicament deja existent cu antagoniști ai vitaminei K (oponenți), cum ar fi Marcumar, poate duce la valori scăzute false.
De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că concentrația de proteină S la femei comparativ cu bărbații de aceeași vârstă cu aproximativ douăzeci la sută mai mici este și înrudit cu niveluri crescute de estrogen (De exemplu, atunci când luați pilula contraceptivă sau preparatele hormonale în timpul tratamentului Menopauza), precum și în timpul sarcinii și la scurt timp după aceasta coborât suplimentar poate fi.
De aici devine un Distanță de cel puțin opt săptămâni Recomandat după ultimul aport de antagonist al vitaminei K și sfârșitul influenței estrogenului.
terapie
Boala se bazează pe una defect genetic moștenit, ceea ce îngreunează tratamentul, deoarece nu este posibilă tratarea cauzei de bază.
Prin urmare, tratamentul se bazează în principal pe starea pacientului, prin care suferinzi asimptomatici, care nu au suferit încă o tromboză fără medicamente permanente nevoie. Cu toate acestea, în caz de situație de risc descrisă mai sus, vi se recomandă să informați medicul curant cu privire la prezența bolii, astfel încât să existe o cantitate adecvată de medicamente anticoagulante, cum ar fi Heparină, poate fi facut.
De obicei pacienții rămân discret de ani de zile iar boala o va face numai după apariția unei prime tromboze diagnosticat.
Cu toate acestea, acest lucru înseamnă că terapia cu un medicament anticoagulant trebuie recomandată pentru a preveni formarea de noi cheaguri.
Deoarece vitamina K este necesară pentru sinteza unor factori importanți de coagulare, se recomandă utilizarea tratamentului pe termen lung Antagoniștii vitaminei K (antagonist = Adversar), cum ar fi Marcumar, la. Acestea înlocuiesc vitamina K din sinteza factorilor necesari pentru coagularea plasmatică, astfel încât lipsa efectului inhibitor al proteinelor S și C nu mai este „semnificativă”.
Dacă aveți un deficit de proteină S cunoscut la femeile însărcinate devine un observare mai atentă și dacă este necesar, tratament cu medicamente anticoagulante, Recomandat în timpul sarcinii pentru a reduce riscul de tromboză și asociate Complicații ale sarcinii a evita.