Definirea sindromului Marfan, screening, tratament - sciences et Avenir

Postat pe 03.05.2019 la 18.30

screening

Sindromul Marfan este o boală genetică care afectează toate organele din corpul uman. Se caracterizează, printre altele, printr-o dimensiune foarte mare.

Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea înalte.

Patrick Lefevre/BELGA MAG/Belga/AFP

Mai multe vedete au suferit de sindromul Marfan. Printre aceștia se numără Abraham Lincoln, Charles de Gaulle și Peter Mayhew, care l-au jucat pe Chewbacca în seria de filme Star Wars.

Definiție

Sindromul Marfan, sau boala Marfan, este o boală genetică care poate afecta toate organele din corpul uman. Acesta implică țesut conjunctiv, care este unul dintre cele patru tipuri de țesuturi care susțin sau leagă organele din corp. Concret, toate țesuturile sunt mai fragile, precum și ligamentele care fac posibilă mutarea cristalinului în ochi ca țesutul aortei. Pot apărea alte semne, cum ar fi o statură mare, scolioză, picioare plate, un piept deformat sau degete mari.

Sindromul Marfan afectează atât bărbații, cât și femeile și este grav variabil în funcție de individ. Principalul risc constă într-o disecție a aortei, care, prea fragilă, rupe. Celelalte cauze ale mortalității sunt, de asemenea, legate de deteriorarea vaselor, cum ar fi un prolaps al valvei mitrale (notă: valva este deformată și inima nu mai funcționează corect) sau dilatații ale aortei sau arterei pulmonare.