Definiția fibrozei chistice a fibrozei chistice, simptome și tratamente

În Franța, se naște un copil cu fibroză chistică la fiecare 3 zile.

fibrozei

Această boală genetică rară afectează în principal tractul respirator și digestiv.

Deși în ultimii 40 de ani speranța de viață a pacienților a crescut dramatic, nu există nici un remediu pentru această boală mortală.

Fibroza chistică: definiție

fibroză chistică este o boală cu așa-numita origine genetică „recesivă”, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte o genă defectă pentru a transmite boala. Aproape 2000 de modificări diferite au fost deja identificate pentru această genă, cu toate acestea mutația Delta F 508 este responsabilă pentru 70% din cazurile de fibroză chistică. Se estimează că frecvența purtătorilor sănătoși (o persoană care nu exprimă boala, dar care poartă o genă defectă) este de aproximativ 4% din populația occidentală.

Gena implicată în codurile de patologie pentru o proteină descoperită în 1989, numită „Fibroză chistică Regulator al conductanței transmembranare” (CFTR). Această proteină care se găsește în diferite membrane mucoase ale corpului (intestinale, respiratorii etc.) funcționează ca un canal care permite schimbul de compuși chimici (ioni clorură) între interiorul și exteriorul celulelor (alcătuind membranele mucoase).

Această proteină sau canal are un rol esențial în reglarea cantităților de sare și apă ale secrețiilor. Astfel, atunci când gena responsabilă de expresia proteinei CFTR este anormală, canalul funcționează defectuos sau nu funcționează deloc.

Acest lucru are ca rezultat, prin diferite cascade biologice, o scădere a eliminării apei din membranele mucoase și, în consecință, o îngroșare a mucusului care le acoperă. Secrețiile sunt mai puțin fluide și sunt mai dificil de evacuat.

Principalele organe afectate sunt:

  • Plămânii cu obstrucție bronșică și apariția infecțiilor secundare favorizate de acumularea de mucus (mediu ideal pentru dezvoltarea bacteriană);
  • Pancreasul cu secreție scăzută de sucuri pancreatice ducând la absorbția slabă a grăsimilor și tulburări nutriționale;
  • Glandele sudoripare cu concentrație crescută de ion clorură (sare) în transpirație.

Să știi! Termenul de fibroză chistică provine din contracția a 2 cuvinte: mucus și vâscos, care este literal boala mucusului vâscos. Mucusul se referă la substanța produsă de celule care căptușesc organe goale, cum ar fi bronhiile sau tractul digestiv, de exemplu. Cu toate acestea, în boală, acest mucus este anormal de gros și lipicios !

Simptome

Cursul bolii, precum și simptomele variază de la un pacient la altul.

În plămâni

mucus caracteristica groasă și vâscoasă a bolii este dificil de evacuat datorită aderenței acesteia la pereți. Provoacă obstrucția bronhiilor și obstrucționează trecerea aerului. În plus, promovează dezvoltarea virusurilor, dar mai ales a bacteriilor responsabile de infecții. Simptomele sunt după cum urmează:

  • Tuse cronică și spută (spută);
  • Infecții respiratorii frecvente;
  • Dispnee (dificultăți de respirație) la debutul bolii în timpul efortului și apoi treptat în timpul activităților zilnice.