Dependențe de medicamente pentru boli rare; Generatia pierduta
Fenilcetonuria este o boală metabolică rară. Cei care suferă de aceasta trebuie să respecte o dietă strictă pentru viață. Dar nu toți pacienții adulți de astăzi știu acest lucru. Un nou proiect MedUni Viena caută acum această „generație pierdută”.
Liniile directoare de tratament pentru multe boli s-au schimbat semnificativ în ultimii 50 de ani, inclusiv fenilcetonuria sau, pe scurt, PKU. Cei afectați de această boală metabolică rară ar trebui să consume cât mai puțină fenilalanină. Deoarece nu pot descompune acest aminoacid, care se găsește în cantități deosebit de mari în alimentele care conțin proteine. Se acumulează în organism și duce la tulburări severe de dezvoltare neuronală. De aceea, cei afectați trebuie să respecte o dietă strictă, fără proteine. Și trebuie să ia alți aminoacizi cu medicamente.
Este necesară dieta pe tot parcursul vieții și terapia
Astăzi știm că această dietă și terapie trebuie urmate pe viață. Dacă tratamentul este început imediat după naștere, este posibilă dezvoltarea normală. Apoi, nu există simptome precum tulburări motorii, epilepsie, afectarea dezvoltării creierului sau apatie. Dar aceste linii directoare de tratament au existat doar de câțiva ani, spune Miriam Hufgard-Leitner de la Departamentul Clinic pentru Endocrinologie și Metabolism de la Universitatea de Medicină din Viena.
Ea este implicată în proiectul „Înapoi la clinică”, care caută persoanele cu PKU care sunt acum adulți și care au fost externate de la tratament cu zeci de ani în urmă ca „sănătoase”. „Cu aproximativ 50 de ani în urmă, medicina presupunea că trebuie să respectați dieta numai până când creierul nu se dezvoltă”, spune Hufgard-Leitner. Dieta a fost recomandată mai întâi până la vârsta de șase ani, apoi până la a 12-a, mai târziu până la 18 ani. „Astăzi știm că dieta trebuie respectată cu strictețe pe viață”, continuă Hufgard-Leitner.
Condu înapoi la îngrijire
Cei afectați care nu mai aderă la dieta PKU, deoarece adulții suferă de simptome precum depresie severă, schimbări de dispoziție, dureri de cap sau concentrație slabă. Nivelul de suferință este mare, adesea asociat cu o dizabilitate profesională. Mulți dintre ei nici nu știau că aceste simptome sunt rezultatul bolii lor metabolice, spune Hufgard-Leitner. Au fost eliberați din îngrijirea centrului lor pentru boli congenitale metabolice în adolescență.
Proiectul „Înapoi la clinică” își propune să caute această generație „pierdută de medicină” pentru a educa pacienții și a-i sprijini în revenirea la dieta PKU. Conform estimărilor, 700 de persoane din Austria ar trebui să locuiască cu PKU, dintre care 200 fără îngrijiri medicale. Este probabil ca aceștia să includă mai mulți bărbați decât femei. Deoarece femeile sunt adesea descoperite ca pacienți cu PKU din nou în timpul sarcinii și luate înapoi în îngrijiri medicale, spune Hufgard-Leitner.
Diagnosticul imediat după naștere
În Austria există patru centre pentru boli metabolice congenitale: în LKH Salzburg, în LKH Graz, la Clinica Universitară din Innsbruck și la Spitalul General din Viena. Dacă un nou-născut este afectat de PKU sau o altă boală metabolică congenitală, se examinează în Austria ca parte a screeningului nou-născutului. În Austria, unul din 10.000 de nou-născuți este afectat. Datorită prevalenței sale scăzute, PKU este o boală rară.