Dermatomiozita (DM)
Def: boală paraneoplazică facultativă piele-mușchi-vasculară cu pierderea forței musculare (în special la nivelul umărului și centurii pelvine) datorită degenerării inflamatorii plus modificări tipice ale pielii
Notă: - în absența modificărilor pielii: polimiozită
- Faceți diferența între mialgie (durere musculară fără slăbiciune musculară) și miopatie (slăbiciune musculară cu sau fără durere musculară), precum și fibromialgie/miozită (durere musculară declanșată/intensificată de anumite puncte de presiune)
Avans: - Femeile sunt mai mari decât bărbații = 2/1
Gen: - acumulare în HLA-DR3, HLA-B8 și HLA-Q
- Polimorfism în regiunea genei promotorului TNF-alfa
Consecință: niveluri serice crescute de TNF-alfa după expunerea la UVB
KL: fotosensibilitate crescută (ca în SCLE)
Lit: J Invest Dermatol 2002; 119: 617-20
- Polimorfisme în genele receptorilor de vitamina D BsmI B/b și FokI F/f
Lit: Int J Dermatol. 2016 aug; 55 (8): e465-e468 (Bulgaria)
Pg: Antigenii sunt eliberați din celulă ca urmare a apoptozei (de exemplu, în timpul infecțiilor) și formează un punct de atac pentru sistemul imunitar.
Hyp: geneza virală a miozitei (viruși picorna, viruși coxsackie B)
Explicație: Antigenul Jo-1, histidil-ARNt sintetaza, are mari omologii în secvența de aminoacizi cu proteina de acoperire VPI a picornavirusurilor (mimică)
Fund: agenți patogeni frecvent asociați: virusuri Coxsackie B, virusuri Picorna, virusuri ale hepatitei, Staph. aureus, toxoplasmoza
Etlg: - dermatomiozita juvenilă (tip I)
Et: focalizare bacteriană, de ex. B. amigdalită
KL: Calcinoză cutisă în zona coatelor și a umerilor, precum și dezvoltarea ulcerelor sunt tipice.
Fund: adesea afecțiuni gastro-intestinale
- dermatomiozita adultului (tip II)
- dermatomiozita paraneoplazică (tip III)
Fundul: în principal cancer bronșic, mamar, ovarian sau gastric
- DM indusă de medicamente cu un tablou clinic și patohistologic similar
Substanță: cimetidină, D-penicilamină, hidroxiuree = hidroxicarbamidă, ciclofosfamidă, etopozidă, AINS (ASA, diclofenac, fenilbutazon), peniciline, sulfonamide, izoniazidă, statine, fibrate, omeprazol
Notă: Toate tipurile de mușchi (mușchii scheletici, mușchii netezi, mușchii inimii) pot fi afectați.
Generalități: - Durere, slăbiciune, senzație de tensiune, oboseală
- Palparea pastoasă a mușchilor afectați (cu sensibilitate)
Bef: Dificultate de pieptănat
Bef: - Dificultate la urcarea scărilor
- Dificultate de a te ridica de la culcare
Pa: miocardită interstițială
- Mușchiul detrusor vesicae
Bef: tulburare de golire a vezicii urinare
Bărbat: Simptomele musculare pot rămâne în spatele modificărilor pielii sau chiar pot rămâne subclinice („dermatomiozita amiopatică”).
Etlg: - miozita sinusoidală amiopatică DM/DM
Def: DM cu modificări tipice ale pielii fără implicare musculară subiectivă și obiectivă pe o perioadă de 6 luni sau mai mult
Def: DM cu modificări tipice ale pielii fără semne clinice de miozită cu afectare musculară obiectivabilă (creatin kinază, EMG, MRT) peste 6 luni sau mai mult
Def: DM fără implicare musculară subiectivă timp de mai puțin de 6 luni după apariția modificărilor tipice ale pielii
Pat: simptom inițial în 25% d. F.
Bef: - clinică de eritem periorbital (inclusiv pleoape), heliotrop (livid, de culoare liliac), eritem heliotrop, mai ales edem
Explicație: Heliotropul este numele plantei valeriene a cărei culoare lividă a florii a fost folosită pentru a descrie eritemul pacientului
Cur: pacienți hipomimici tendențial cu „aspect trist”
Def: cuticula atrofică extinsă la pliul proximal al unghiilor cu telangiectazie sau tromboză a pliului unghiilor
CV: apare și în SLE și SSc
Histr: Egon Keining (1892-1971), dermatolog
Def: pliere dureroasă a unghiilor la atingerea unui deget
- papule Gottron hiperkeratotice, livide
Engl: Papulele lui Gottron, Ceara de lumânare picură
Notă: În LE, există modificări similare ale pielii peste falange, lăsând afară articulațiile
DD: Plăcuțe pentru articulații ( Fibromatoze )
Bef: eritem livid, macular, posibil hiperkeratotic
Lok: coate, genunchi, glezne
- pete livide la papule lichenoide
Locomotiva: - Cap: pleoape superioare, frunte, obraji, gât lateral
- Extremități: părțile extensoare ale brațelor superioare
KL: calcificări extinse în subcutanat și mușchi
Kopl: eliminare transepidermică cu dezvoltarea ulcerelor slab vindecătoare (în special în zona umerilor și a cotului)
Om: mai ales la începutul bolii
Locomotivă: genunchi, încheietură, cot, deget
Etlg: - disfuncție pulmonară restrictivă
Urs: reflux gastro-intestinal și/sau slăbiciune musculară esofagiană
Urs: Proces autoimun ca boală de bază
Di: - EMG = electromiogramă (abateri miopatice tipice în 70% din timp):
Ind: DD neurogen din leziunile miogene
Metamfetamină: Derivarea potențialelor spontane și voluntare prin mușchi folosind electrozi cu ac
Pat: diferențiere între miopatie și neuropatie;
nu: diferențiere între diferitele miopatii inflamatorii
- idealizat: potențiale bipolare care arată mai întâi o cursă ascendentă în domeniul de tensiune pozitivă, urmată de o cursă descendentă în domeniul de tensiune negativă și cu o cursă ascendentă finală înapoi la linia zero
- Valoarea standard a amplitudinii unui potențial EMG: 800-1000 microvolt (măsurată de la vârful pozitivului la vârful vârfului negativ)
- Valoarea standard a duratei unui potențial EMG: 8-10 ms (măsurată din punctul în care linia zero este lăsată până când linia zero este cu siguranță atinsă din nou, adică inclusiv trecerea zero)
Notă: potențial EMG normal: 800-1000 microvolt și 8-10 ms lungime
- EMG miopatic (de exemplu, în dermatomiozită):
Notă: EMG miopatic este „mic, scurt, dens”.
Bef: - amplitudine mică: 100-400 microvolți
Notă: EMG neurogen este „mare, lung, ușor”.
- Biopsie musculară (de la mușchi suspiciți electromiografic)
Pat: cel mai sigur test de diagnosticare!
Bună: - Pierderea dungilor orizontale
- infiltrate de celule rotunde interfasciculare și perivasculare (în tipul I)
DD: infiltratele endomiziale se găsesc în poliozitoza și miozita corpului de incluziune
- Infiltrarea celulelor T în fibrele musculare
- Degenerarea și regenerarea fibrelor musculare
- necroza granulară eozinofilă
- Celulele T cu procese asemănătoare vârfurilor
- Îngroșarea și/sau despicarea membranelor bazale vasculare
DIF: - depozite granulare de IgG/IgM și complement în vasele septale (venule> arteriole)
- Depozitele de C3 în fibrele musculare necrotice și/sau pe sarcolemă
- Creșterea creatin kinazei (totală și specifică musculară)
Pat: cel mai bun indicator al necrozei musculare și al activității bolii
Erg:> 200 mg/zi este cu siguranță patologic
Rezultat: excluderea trichinozei = boala viermelui (eozinofilie)
Err: Coxsackie, Echo, Gripă, Leptospira, Rickettsia, Borrelia, Trichinae
Ind: excluderea mialgiei postinfecțioase
- Excluderea miopatiilor în contextul bolilor metabolice: hormoni tiroidieni/anticorpi și TSH, calciu, fosfat, hormon paratiroidian, ACTH, Vit. D3
Etlg: - Auto-ab specifică pentru miozită
AG: Histidil-ARNt sintetază (enzimă din biosinteza proteinelor)
Notă: Marker foarte specific DM din grupul ENA
Pat: - dovedind pentru DM/PM, dar rel. Rar
- Marker pentru afectarea pulmonară
AG: Treonil-ARNt și Alanil-ARNt sintetază
Def: enzime ale sintezei proteinelor
Pat: foarte specific, dar rar
Def: helicază antinucleară și ATPază din fracțiunea ENA
Engl: Particulă de recunoaștere a semnalului
- Anti-NXP2 (proteină matricială anti-nucleară 2)
Pat: asociat cu dermatomiozita juvenilă și dermatomiozita paraneoplazică
Pat: rel. marker specific DM mai comun din fracțiunea ENA
Avans: posibil și la DM/PM
Pat: marker seric pentru o posibilă afectare a inimii
Avans: 20% d. F., adesea cu un model de fluorescență punctată
Notă: Anti-CADM-140 = Anti-MDA5 (CA = amiopatic clinic, MDA = genă asociată diferențierii melanomului)
As: boală pulmonară interstițială rapid progresivă
Syn: anti-TIF1-gamma/anti-TIF-1-gamma/anti-TIF1-γ
Engl: factorul intermediar transcripțional 1γ (TIF1γ) autoanticorpi
Fund: rata crescută a tumorilor maligne asociate
Aprins: Arch Dermatol. 2011 apr; 147 (4): 391-8, Dermatol Online J. 2019 15 martie; 25 (3). pii: 13030/qt4fc9p1bd, J Dermatol. 2019 22 octombrie. Http://doi.org/10.1111/1346-8138.15128
Exemplu: Markeri pentru activitatea bolii: sVCAM-1, sE-Selectin, vWF-AG, celule CD19 + B, Neopterin
Pat: conform consensului general, destul de nepotrivit pentru scopuri de screening, dar important în monitorizarea progresului tumorilor maligne
Ex: CEA, CA-125, CA 15-3, MUC-1, TPS
Bef: similar cu DLE sau SLE, de obicei dar mai ușor pronunțată
- infiltratul celular rotund perivascular fără afectare perifoliculară
DIF: biopsie de pe pielea afectată
Bef: - negativ în majoritatea cazurilor
- IgG și C3 în zona zonei de joncțiune, de ex. T. în formă de panglică
- Corpuri coloidale sub BMZ
Pat: Exprimarea unei rotații crescute a celulelor bazale
- Depozite IgG/IgM și depozite complementare în pereții vasului
Întrebați: miocardită interstițială
- Căutarea tumorilor la pacienții cu vârsta peste 50 de ani pentru a exclude tipul III (50-70% din forma adultă este asociată cu malignitate, în special carcinom ovarian și bronșic)
- Căutare focalizată la copii (tip I): consultare ORL/ZMK
- Scintigrafie osos/schelet cu corp întreg cu Tc-99 m pentru a arăta calcinoză cutisă
DD: - alte miozide/miopatii: polimialgie reumatică, distrofie musculară, miastenie gravis, miopatie tirotoxică, M. Cushing, M. Boeck, alcoolism cronic, miozită asociată cu HIV (zidovudină)
Def: boală autoinflamatorie și interferonopatie; Acronim pentru: Dermatoză neutrofilă cronică atipică cu lipodistrofie și temperatură ridicată.
Gene: mutații PSMB8 în majoritatea cazurilor
CL: atacuri de febră aproape zilnice, dezvoltare fizică întârziată, erupție cutanată roșu-purpurie și umflarea pleoapelor, lipodistrofie facială, artralgii fără artrită, episclerită, condrită (nas, urechi), meningită aseptică, extindere ulterioară a ficatului, scăderea mușchilor și a țesutului adipos corporal, contracturi articulare și cardiomiopatie dilatată
Laborator: anemie, creșterea transaminazelor, creșterea parametrilor inflamatori
KL: imagine similară clinic:
- Durere musculară (miozită secundară)
- Eozinofilie (CV: rar în dermatomiozită)
CV: tot aici z. Uneori cu slăbiciune musculară
As: În 50% din timp F. Arterita temporală (cu celule gigantice) Horton
Metamfetamină: - Remediere a unui posibil focar, excluderea malignității
- Repaus la pat cu monitorizarea funcției respiratorii în cazuri severe
Ind: în faze fără inflamație sau cu inflamație scăzută
- dieta bogata in proteine, saraca
Generalități: fotoprotecție consistentă cu agenți de protecție împotriva luminii și fizic
Substanță: - glucocorticoizi topici
Lit: - Br J Dermatol 2003; 148: 595-6
- J Dermatolog Treat 2004; 15: 35-39
Ind: dermatomiozita amiopatică
Lit: JAMA Dermatol. 1 august 2016; 152 (8): 944-5 (SUA)
Doze: începeți cu 60-100 mg/zi prednisolon
Lit: Br J Dermatol 1996; 134: 593
Ind: în cazuri rezistente la steroizi sau pentru economisirea steroizilor
Appl: nu i.m. din cauza creșterii creatin kinazei
Doze: 2,5-5,0 mg/kg/zi împărțit în 2 ED
Efect: inhibarea protein kinazei mTOR („ținta mamiferelor de rapamicină”)
Consecință: inhibarea activării celulelor T
Notă: prin alte mecanisme decât CyA sau tacrolimus, adică H. fără inhibiție a activității calcineurinei
Lit: J Am Acad Dermatol 2005; 52: 17-9
Lit: Eur J Dermatol 2000; 10: 29-35
Ind: - Pat. Cu modificări severe ale pielii, dar doar afectare musculară moderată, fără autoanticorpi și fără malignitate
CV: excluderea deficitului de IgA din cauza riscului crescut de reacții anafilactice
Laborator: sIL-2R este potrivit ca parametru de progresie și ar trebui să scadă în timpul terapiei
Dozare: 0,5-1,0 g/kg/zi timp de 2 zile/lună timp de 6-12 luni
Pat: avansuri la prima alegere terapie în copilărie
Dozare: 0,4 g/kg/zi timp de 5 zile/lună
Def: proteină recombinantă de fuziune a receptorului TNF-alfa
Lit: Arthritis Rheum 2005; 52: 601-7
Aplicare: 1x/săptămână timp de 4 săptămâni