Descoperită abordarea privind tratamentul potențial al bolii Charcot-Marie-Tooth; Orașul sănătății Berlin
Comparativ cu șobolanii sănătoși (stânga), șobolanii cu CMT prezintă mai puține fibre nervoase acoperite cu mielină (dreapta)
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cea mai frecventă boală ereditară a sistemului nervos periferic. Datorită unui defect genetic, duplicarea genei pentru PMP22, pacienții dezvoltă leziuni nervoase progresive lent (CMT1A). Primele simptome, cum ar fi dificultăți de mers sau deformări ale piciorului, pot apărea în copilărie. Mai târziu, există tulburări senzoriale, cum ar fi amorțeală, furnicături și durere, iar forța din picioare și brațe dispare din ce în ce mai mult. În cazuri rare, pacienții sunt dependenți de un scaun cu rotile.
Până în prezent, boala CMT nu a fost vindecabilă, deoarece mecanismele de bază ale bolii sunt încă necunoscute. Acum, cercetătorii de la Institutul Max Planck de Medicină Experimentală și Centrul Medical Universitar Göttingen, împreună cu neurologii din Leipzig, Würzburg, Heidelberg și Aachen, au găsit o modalitate de a trata boala incurabilă anterior cu lecitină, un supliment alimentar.
Mielina protejează celulele nervoase
Extensiile celulelor nervoase din sistemul nervos periferic, axonii, sunt înconjurate de celule de susținere pe întreaga lor lungime. Aceste așa-numite celule Schwann acoperă axonii cu un strat izolant, bogat în grăsimi, mielina, care permite transmiterea rapidă a impulsurilor electrice. Cu ajutorul șobolanilor modificați genetic, cercetătorii au descoperit că celulele Schwann bolnave nu pot produce suficientă mielină în timpul dezvoltării din cauza metabolismului lipidic afectat.
„Producția de mielină este foarte complexă pentru celulele Schwann. Într-o tulburare precum boala Charcot-Marie-Tooth, multe fibre nervoase rămân fără mielină și, prin urmare, sunt afectate în funcție ”, explică primul autor al studiului, Dr. Robert Fledrich de la Institutul de Anatomie de la Universitatea din Leipzig și Institutul Max Planck de Medicină Experimentală. Lecitina ar putea ocoli producția afectată de grăsimi a celulelor Schwann și, astfel, poate îmbunătăți mielinizarea în boală, deoarece este o componentă principală a mielinei. Molecula de grăsime este un amestec de soia sau gălbenuș de ou obținut din așa-numitele fosfolipide, un supliment alimentar inofensiv, după cum au raportat Institutul Max Planck și Centrul Medical al Universității din Göttingen.
Lecitina favorizează mielinizarea
Oamenii de știință au putut inițial să demonstreze în experimentele de cultură celulară și la șobolani modificați genetic că fosfolipidele pot fi absorbite de celulele Schwann și utilizate pentru producerea de mielină. Prin mai multe studii de terapie pe șobolani bolnavi cu lecitină în doze diferite și perioade de tratament, cercetătorii au descoperit nu numai că terapia cu fosfolipide promovează mielinizarea. „De asemenea, ameliorează semnificativ evoluția bolii, indiferent de începerea tratamentului”, spune dr. Ruth Stassart, medic principal la Departamentul de Neuropatologie de la Universitatea din Leipzig, lider de grup la Institutul Max Planck de Medicină Experimentală și co-lider al studiului.
„Datele promițătoare din experimentele pe animale și, în special, toleranța deja demonstrată la oameni fac lecitina ideală ca agent terapeutic pentru boala CMT și, eventual, pentru alte boli demielinizante”, adaugă prof. Dr. Michael Sereda, medic principal la Clinica de neurofiziologie clinică a UMG), lider de grup de cercetare la Institutul Max Planck și autor principal al studiului. Neurologii implicați lucrează acum pentru ca noile cunoștințe dobândite să fie utilizate pentru pacienți în studiile clinice.
Cu o frecvență de 1: 2.500, boala Charcot-Marie-Tooth este una dintre „bolile rare”. Cu toate acestea, peste două milioane de oameni din întreaga lume și cel puțin 30.000 în Germania sunt afectați. Rezultatele studiului actual au fost publicate în renumita revistă științifică Comunicări despre natură eliberată.