Descrierea individuală a imaginilor clinice Partea II
Sindromul Stiff-man
| G25.8 | Alte tulburări extrapiramidale și de mișcare specificate Sindromul Stiff-man [sindromul rigidității musculare] | |
| ICD-10 online (OMS versiunea 2013) | ||
Cand Sindromul Stiff-man (SMS) sau, de asemenea Sindromul de persoană rigidă (SPS) este o tulburare neurologică rară caracterizată printr-o creștere generalizată a tonusului muscular. Este o boală autoimună care poate apărea spontan sau ca sindrom paraneoplazic.
Cuprins
- 1 simptome
- 2 variante ale sindromului stiff-man
- 3 diagnostic
- 4 terapie
- 5 istoria medicinei
- 6 organizații
- 7 literatură
- 8 link-uri web
- 8.1 Dovezi individuale
Simptome
SMS-urile sunt caracteristice unui număr tot mai mare de luni sau ani
În plus, creșterea tonusului mușchilor apare în mușchii afectați
convulsii spontane sau declanșate.
De cele mai multe ori, mușchii spatelui și șoldului sunt afectați simetric.
În timp ce la unii pacienți doar tonul mușchilor
este ușor crescută, rigiditatea spatelui celorlalți este atât de pronunțată,
că restricționează flexia trunchiului.
Tensiunea crescută crește și lordoza lombară
Simptomele pot fluctua, mai ales la început,
rigiditatea este adesea permanentă pe parcurs.
Mersul poate fi cauzat de tensiunea crescută involuntar
mușchii șoldului și picioarelor încetinesc și par precauți și incomode.
Crampele pot fi cauzate de stimuli externi și interni
(de exemplu, atingere, mișcare, zgomote bruște, furie, frică)
sunt declanșate și afectează adesea ambele jumătăți ale corpului - chiar și după stimularea unilaterală.
Crampele încep de obicei cu o scurtă contracție musculară involuntară
(Mioclonus), care este apoi urmat de contracția susținută (tonică) și dureroasă a mușchiului.
Variante ale sindromului Stiff-Man
SMS-ul formează un sindrom dintr-un spectru clinic mai larg,
care, de asemenea, SMS-ul focal (de asemenea Sindromul rigid al membrelor sau Sindromul rigid al piciorului (SLS) numit),
encefalomielită progresivă cu rigiditate și mioclon (PERM)
precum și SMS-urile paraneoplastice sunt atribuibile.
Variantele SMS diferă în principal în ceea ce privește
mușchii afectați și prezența altor constatări neurologice anormale.
SMS-ul paraneoplastic este - spre deosebire de celelalte variante -
Un SLS poate trece la un SMS pe parcursul procesului, din care la rândul său
Un PERM se poate dezvolta chiar și după ani.
diagnostic
Diagnosticul se bazează pe anamneză, examenul clinico-neurologic,
examenul electromiografic și probele de laborator medical
Electromiografic există o activitate continuă a unităților motorii .
Acesta este motivul tonusului crescut al mușchilor și este, de asemenea, detectabil atunci,
când pacientul încearcă să se relaxeze complet.
În schimb, există activitate continuă în timpul somnului, în timpul anesteziei coloanei vertebrale
precum și mai puțin pronunțat în timpul anesteziei.
Medicina de laborator sunt efectuate serologic la 60-90% dintre pacienții cu SMS
Anticorpi împotriva enzimei glutamat decarboxilază
(Engleză decarboxilaza acidului glutamic, GAD ) găsite.
Această enzimă este responsabilă pentru sinteza neurotransmițătorului
Acidul γ-aminobutiric (GABA) este necesar în celulele nervoase.
Cu toate acestea, autoanticorpii împotriva GAD nu sunt unice pentru SMS-uri,
dar și cu alte boli precum
diabet de tip 1 mediat de sistemul imunitar .
Anticorpii pot fi utilizați la pacienții cu SMS paraneoplazic
împotriva proteinei amfifizină.
Anticorpii amfifizinici apar și în alte paraneoplazice
Boli precum encefalomielita paraneoplazică (PEM).
Utilitatea titrărilor de anticorpi în ser și LCR ca markeri pentru
evoluția bolii rămâne discutabilă. [1]
terapie
Terapia, care este orientată către mecanismul bolii, are în esență două puncte de plecare.
Pe de o parte, se încearcă creșterea inhibiției dependente de GABA în sistemul nervos central.
Benzodiazepinele și baclofenul pot fi utilizate în acest sens.
Pe de altă parte, suprimarea sistemului imunitar (imunosupresie)
procesul autoimun suspectat poate fi slăbit.
Măsurile terapeutice de acest tip includ administrarea intravenoasă
Imunoglobuline, plasmafereză, administrarea de metilprednisolonă
precum și terapia cu rituximab .
Dacă anticorpii împotriva proteinelor amfifizinei se găsesc în ser și în LCR,
trebuie după o boală tumorală subiacentă cauzală
să fie căutat (de obicei cancer de sân sau de bronș).
Dacă se constată o tumoare, aceasta trebuie tratată în conformitate cu ghidurile oncologice.
Istoricul medical
Termenul „sindrom stiff-man” este folosit pentru prima dată de neurologii F. Moersch și H. Woltman,
care în 1956 a raportat peste 14 cazuri cu „rigiditate musculară fluctuantă progresivă și crampe”. [2]
În 1988, grupul M. Solimena a fost primul care a descoperit anticorpi împotriva enzimei glutamat decarboxilază în ser și LCR a unui pacient cu SMS. [3]
Organizații
Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V.este dedicat oamenilor,
care sunt afectați de această boală foarte rară și oferă ajutor și informații.
Este o asociație la nivel național și a fost fondată în 1998 de unii dintre cei afectați.
Astăzi, grupul de sprijin are mult mai mulți membri afectați de boală,
care vin din toată Germania.
Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. este membru al ACHSE din octombrie 2010,
o alianță a bolilor cronice rare.
literatură
- Meinck HM, Thompson PD: Sindromul omului rigid și afecțiuni conexe. Tulburare de mișcare. Septembrie 2002; 17 (5): 853-66. PMID 12360534
- Espay AJ, Chen R: Rigiditate și spasme din encefalomielopatiile autoimune: sindromul de persoană rigidă. Nervii musculari. Decembrie 2006; 34 (6): 677-90. PMID 16969837
Link-uri web
Dovezi individuale
Acest articol este despre o problemă de sănătate.
El serveste Nu de autodiagnostic și înlocuit nici unul Diagnosticul medicului. Vă rugăm să rețineți aceste informații cu privire la problemele de sănătate!
| E66.2 | Obezitate excesivă cu hipoventilație alveolară Sindromul Pickwick | |
| ICD-10 online (OMS versiunea 2013) | ||
Sindromul Pickwick își trage numele din figura vagonului care dormea mereu Micul Fat Joe în roman Pickwickierul de Charles Dickens.
Un nume mai modern pentru sindrom este Sindromul de hipoventilație a obezității.
Sindromul Pickwick apare la persoanele care sunt extrem de obeze (supraponderale). [1]
Acest sindrom este considerat o formă de apnee obstructivă în somn .
Cuprins
Simptome
- somnolență pronunțată în timpul zilei la dependența de somn
- Respirație neregulată și pauze periodice în respirație (apnee), în special în timpul somnului și în timpul zilei dacă sindromul Pickwick este pronunțat
- Tulburare de somn și sforăit
- Poliglobulia (creștere anormală a globulelor roșii din sânge)
- hipertensiune pulmonară (care apare în circulația pulmonară) și hipertensiune arterială
- Creșterea nivelului de CO2 din sânge (hipercapnie)
- Scăderea conținutului de oxigen din sânge (hipoxie) [2]
- supraponderalitate extremă (obezitate) cu restricție persistentă a respirației pulmonare
Dezvoltarea modificărilor patologice (fiziopatologie)
Excesul de greutate duce la o îngustare constantă a căilor respiratorii superioare („respirația prin stenoză”) și la o îngustare a plămânilor datorită țesutului care urmează să fie mișcat și presiunii ascendente a diafragmelor, mai ales noaptea.
Această tulpină a respirației duce la hipoventilație alveolară (ventilație redusă a alveolelor) chiar și în timpul zilei, ceea ce duce la o acumulare cronică de CO2.
Această hipercapnie cronică este înțeleasă ca un mecanism care protejează pompa de respirație de epuizare.
Ca rezultat, totuși, centrul respirator din creier reacționează din ce în ce mai puțin la cel mai puternic stimul de respirație în mod normal, conținutul de CO2 din sânge.
O schimbare a punctului de referință are loc în reglarea respirației.
Lipsa oxigenului rezultă din respirația scăzută, dar este din ce în ce mai puțin compensată.
Organismul reacționează la lipsa de oxigen prin creșterea numărului de celule roșii din sânge.
Slăbiciunea respirației este deosebit de evidentă noaptea și apare ca o tulburare de respirație asociată somnului.
Nu există un somn odihnitor, iar somnolența din timpul zilei duce la stări de somn asemănătoare unui atac, ca în sindromul de apnee în somn.
terapie
Pierderea în greutate are o mare importanță în tratamentul sindromului Pickwick.
Reducerea greutății poate fi încercată și prin măsuri chirurgicale (bypass gastric).
În plus, este indicată evitarea consumului de alcool și întreruperea somniferelor, deoarece acestea reduc și mai mult impulsul respirator.
Terapia ar trebui să înceapă numai în centre specializate cu un laborator de somn.
În cazuri mai ușoare, antrenamentul de poziționare în timpul somnului poate fi suficient.
Terapia cu presiune pozitivă nazală pozitivă (nCPAP) ca auto-ventilație nocturnă este utilizată în cazuri mai severe.
În cazuri foarte avansate, ventilația la domiciliu este ultima opțiune. [2]
prognoză
Sindromul Pickwick pe deplin dezvoltat este o consecință pe termen lung a obezității extreme care pune viața în pericol și, dacă nu este tratată, poate duce la deces în câțiva ani din cauza sindromului de apnee obstructivă severă în somn.
Dovezi individuale
- Herbert Renz-Polster și Steffen Krautzig: „Manual de bază medicină internă”, Verlag Elsevier, Urban & Fischer, ISBN 978-3-437-41053-6
Acest articol este despre o problemă de sănătate. El serveste Nu de autodiagnostic și înlocuit nici unul Diagnosticul medicului.
- Linkuri pe această pagină
- Modificări ale paginilor conectate
- Pagini speciale
- Link permanent
- Informații despre pagină
- Obiect de date Wikidata
- Textul este disponibil sub licența „Creative Commons Attribution/Share Alike”; Informațiile despre autori și starea licenței fișierelor media integrate (cum ar fi imagini sau videoclipuri) pot fi apelate de obicei făcând clic pe ele.
- Conținutul poate fi supus unor condiții suplimentare.
- Prin utilizarea acestui site web, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
a lua legatura
Narjes Möbelhandel Kaisersbusch 1
D-42781 Haan-Rheinland Telefon:
0 2 1 2 9 1 2 8 7