Dezvoltarea neuronală malefică ca cauză a sindromului X fragil
O dezvoltare neuronală malefică pare a fi responsabilă pentru un sindrom X fragil. Boala ereditară afectează creierul la copii.
Sindromul X fragil este cea mai frecventă formă ereditară de afectare cognitivă la copii. Boala este, de asemenea, adesea legată de autism. Până de curând, nu se știa în mare măsură pe ce defecțiuni neuronale se bazează. Aici, cercetătorii de la Universitatea Tehnică din Braunschweig au reușit să evidențieze o altă cauză a bolii.
Aberatii neuronale
Tulburările de dezvoltare neuronală, cum ar fi autismul, sunt adesea caracterizate printr-o afectare a maturizării conexiunilor dintre celulele nervoase. Dacă informațiile neimportante nu sunt filtrate acolo, acestea pot duce la o supraestimulare reală.
Cercetătorii germani s-au apropiat puțin de motivele acestui fapt. În contextul cercetărilor de bază despre modul în care funcționează creierul nostru. De mult timp lucrați la două proteine care modulează citoscheletul celulelor nervoase. Acestea sunt așa-numitul Profiline.
Aceste celule nervoase extrem de specializate din creierul nostru conțin două profiline: o formă evolutivă - adică în dezvoltarea ființelor vii - o formă mai veche (PFN1), care se formează în fiecare celulă a corpului și, în plus, PFN2a mai tânără din punct de vedere evolutiv, care poate fi găsit doar în sistemul nervos. Ambii au fost considerați „candidați” pentru cauzele tulburărilor de dezvoltare. Echipa de cercetare a demonstrat acum că doar PFN1 este responsabil pentru dezvoltarea nedorită.
Profilina se găsește în aproape toate viețuitoarele
Pentru a determina acest lucru, cercetătorii au trebuit mai întâi să se apropie de modul în care funcționează un creier sănătos. Profilinele pot fi găsite în aproape toate ființele vii, de la ciuperci la mamifere. Și în corpul uman, mai multe profiline pot fi găsite una lângă alta în diferite tipuri de celule ale corpului. Ele sunt foarte asemănătoare ca structură, dar cel mai probabil foarte diferite ca funcție.
Cu toate acestea, acest lucru a fost până acum în mare parte neexplorat, în special în sistemul nervos. Ca parte a noului lor studiu, grupul de lucru a fost în măsură să explice de ce celulele noastre nervoase au nevoie exact de două profiline și, astfel, vin cu un pas mai aproape de rezolvarea unei enigme ale evoluției.
În timpul dezvoltării noastre, miliarde de celule nervoase se combină pentru a forma rețele funcționale care permit creierului uman să facă față unor sarcini atât de diverse precum mersul pe bicicletă sau chiar înțelegerea teoriei relativității. Fiecare celulă nervoasă formează conexiuni, așa-numitele sinapse. Se maturizează până când își ating funcționalitatea deplină.
„Schela”, citoscheletul celular care dă structură, care conferă în cele din urmă sinapsei mature o formă stabilă, este deosebit de importantă. În același timp, acest citoschelet este flexibil pentru o viață întreagă pentru a putea reacționa la schimbările de transmitere a semnalului. Acest fenomen este cunoscut sub numele de plasticitate neuronală și ne permite să învățăm și să stocăm informații noi în aceste rețele neuronale.
O proteină se acumulează, cealaltă asigură mobilitatea
Echipa de cercetare a reușit să demonstreze că PFN1 mai vechi este deosebit de important pentru formarea și maturarea sinapselor, adică pentru realizarea cablării de bază a creierului uman. Pe de altă parte, cel mai tânăr PFN2a din punct de vedere evolutiv joacă un rol esențial pentru modulabilitatea formei sinapselor, proces care este necesar mai ales pentru formarea memoriei. Este de remarcat faptul că datele arată, de asemenea, că, în ciuda asemănării lor biochimice, ambele forme de profilină acționează în moduri opuse asupra citoscheletului.
Cauza decisivă a sindromului X fragil
O cauză decisivă a sindromului X fragil (FXS) este maturizarea insuficientă a sinapselor, astfel încât acestea să nu fie disponibile pentru procesele de învățare mai târziu în viață. Datele grupului de cercetare arată acum că doar PFN1 și nu PFN2a este reglementat incorect în tulburarea neurodezvoltării FXS. Prin urmare, poate fi unul dintre motivele pentru care rețelele neuronale nu se maturizează corect aici.
Cunoașterea factorilor care sunt necesari pentru formarea sinapselor și modul exact în care acești factori sunt dezregulați în cursul tulburărilor de dezvoltare neuronală, cum ar fi sindromul X fragil, poate ajuta la tratarea lor mai bine în viitor. Numai atunci când se cunosc cauzele unei boli se poate trata și ea în mod specific.