DIagnosis - FQMC
În plus față de a avea o rudă de gradul I sau II cu boală celiacă (CD), având oricare dintre aceste afecțiuni crește riscul unui copil de a dezvolta boala celiacă:
- Sindromul Down (sau trisomia 21), Williams sau Turner;
- diabet de tip 1;
- deficit selectiv de IgA;
- boli tiroidiene autoimune;
- boală hepatică autoimună.
Prin urmare, se recomandă screeningul copiilor cu risc de boală celiacă.
Simptome
Mai multe simptome pot fi observate la copiii celiaci care nu sunt tratați cu dieta fără gluten *:
- deficiență de creștere;
- anemie;
- apetit slab;
- atrofie musculară;
- letargie;
- modificări ale dispoziției și suferință emoțională;
- balonare;
- diaree.
* Lista neexhaustivă
Diagnostic
Înainte de finalizarea testelor, copilul trebuie să fi consumat alimente care conțin gluten pentru o perioadă suficientă (conform instrucțiunilor medicului curant).
Procesul de diagnostic la copii este similar cu cel la adulți. Există unele dovezi că copiii cu vârsta sub 2 ani pot avea niveluri mai mici de IgA, făcând totuși măsurarea IgT tTG oarecum mai puțin sensibilă, deși rămâne testul de alegere. În această grupă de vârstă, medicul poate alege, prin urmare, să includă testul IgG DGP în screening, în plus față de IgA tTG și IgA totală.
Dacă boala celiacă este puternic suspectată la un copil, se încurajează biopsia intestinului chiar dacă analizele de sânge sunt negative. Cu toate acestea, necesitatea unei biopsii timpurii la toți copiii cu niveluri crescute de anticorpi din sânge este în prezent controversată. La copiii simptomatici cu un nivel de anticorpi de zece ori mai mare decât în mod normal, biopsia ar putea fi evitată în conformitate cu recomandările recente ale Societății Europene de Gastroenterologie, Hepatologie și Nutriție Pediatrică (ESPGHAN).
Screening și diagnostic
O cantitate suficientă de gluten ar fi trebuit consumată pentru o perioadă de câteva săptămâni până la câteva luni ÎNAINTE să se efectueze teste de sânge și biopsii, pentru a evita rezultatele fals negative. Pentru mai multe detalii, consultați medicul sau nutriționistul.
Simptome
Simptomele bolii celiace sunt adesea similare cu alte afecțiuni, în special boala intestinului iritabil. Prin urmare, uneori este dificil să se stabilească diagnosticul.
Printre varietatea de simptome comune sunt:
- diaree recurentă,
- constipație,
- pierderea în greutate sau supraponderalitatea,
- durere abdominală,
- balonare,
- flatulență,
- anemie,
- obosit,
- iritabilitate,
- întârzierea creșterii (la copii),
- crampe musculare,
- tulburări neurologice inexplicabile,
- infertilitate, avorturi spontane.
Screening
Screeningul bolii celiace include un chestionar medical, precum și teste serologice care permit detectarea și măsurarea anticorpilor, în special a anticorpilor IgA anti-transglutaminază (anti-tTG). În cazul deficitului de IgA, căutăm anticorpi de tip IgG. A endoscopie (OGD), inclusiv biopsii duodenale este necesar de cele mai multe ori și testarea genetică (HLA) poate fi efectuată și în cazuri specifice.
Diagnosticul va fi stabilit în conformitate cu judecata clinică a medicului curant pe baza datelor colectate. Diagnosticul precoce al bolii celiace poate face diferența în calitatea vieții unei persoane. Este bine cunoscut faptul că persoanele cu, dar care nu sunt diagnosticate și, prin urmare, nu sunt tratate prin dieta fără gluten, prezintă un risc mai mare de complicații grave pe termen lung, cum ar fi dezvoltarea altor boli autoimune, limfoame (tumori maligne), infertilitate, anemie, malnutriție, osteoporoză și afecțiuni neuropsihologice.
Ataxia glutenului
Această afecțiune neurologică este o altă boală autoimună cauzată de ingestia de gluten, deși mai puțin frecventă decât altele. Sistemul imunitar, stimulat de ingestia de gluten, produce anticorpi nocivi pentru cerebel care controlează coordonarea mișcărilor. Controlul echilibrului, mersul și vorbirea, printre altele, sunt, prin urmare, afectate și căderile sunt frecvente. Deteriorarea cerebelului provoacă leziuni neuronilor care nu se reînnoiesc la fel ca celulele din intestin sau piele. Prin urmare, diagnosticul trebuie pus rapid deoarece întârzierea tratamentului poate duce la consecințe invalidante și ireversibile.
Cauza rămâne necunoscută, dar rolul potențial al anumitor autoanticorpi specifici transglutaminazei tisulare 6 (sau tTG6 - exprimat în cerebel și aparținând aceleiași familii ca transglutaminaza tisulară 2) a fost confirmat. Depozitele de anticorpi anti-transglutaminază 2 au fost găsite în intestinul subțire al persoanelor cu ataxie glutenică (GA), fără pierderea vilozităților intestinale, așa cum se observă la persoanele cu boală celiacă.
Boala celiacă nediagnosticată și netratată crește predispoziția de a dezvolta GA secundară.
Peste 50% dintre persoanele cu GA dezvoltă markeri serologici și/sau leziuni intestinale legate de boala celiacă.