Diagnostic de laborator DocMedicus Health Lexicon

Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii

docmedicus

  • Număr mic de sânge
  • Glucoza în post (glicemia în post) și, eventual, testul de toleranță la glucoză (oGTT)
  • Colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL
  • Trigliceride
  • HIV

Diagnosticul hormonal

  • FSH (Hormon foliculostimulant) [obligatoriu dacă există suspiciunea unei tulburări a spermatogenezei (formarea celulelor spermatozoide); în timp ce nivelul seric al FSH crește, concentrațiile de inhibină B scad]
  • LH (Hormonul luteinizant)
  • testosteron (Testosteron total)
  • 17-beta-estradiol [obligatoriu pentru ginecomastie/mărirea glandei mamare masculine]
  • Prolactina [obligatorie pentru tulburările libidoului și ginecomastia] (suspiciunea unui prolactinom → imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) a regiunii sellar)
  • TSH (hormon stimulator al tiroidei) [pentru creșterea nivelului seric al prolactinei]

Constelațiile tipice ale descoperirilor pentru parametrii hormonali și examenul ejaculat și diagnosticul lor clinic suspectat:

  • Azoospermia (= absența completă a celulelor de maturare a materialului seminal și a spermatozoizilor în ejaculat)
  • OAT = oligo-asteno-teratozoospermie (= număr redus, mobilitate redusă și proporție mare de spermă malformată)

Hipotiroidism latent/manifest (Hipotiroidism)

  • TSH [obligatoriu pentru creșterea nivelului seric al prolactinei]
  • Eventual. ft4
  • Eventual. Test TRH-TSH (testul funcției tiroidiene)

Diagnostic imunologic

Se determină următorii anticorpi:

  • Auto-anticorpi împotriva antigenilor spermatozoizi * - găsiți în aproximativ 1 din 10 cazuri de sterilitate.
    Notă! Lipsa anticorpilor din ser nu exclude prezența lor în secrețiile corpului. Prin urmare, secreția cervicală și ejaculatul trebuie întotdeauna examinate pentru anticorpi.

* Prezența antigenelor spermatozoizilor înseamnă că organismul produce anticorpi împotriva sa, adică împotriva propriilor spermatozoizi.

Acești anticorpi pot duce la aglomerarea (aglomerarea) spermatozoizilor și le pot afecta motilitatea (mobilitatea) și fertilitatea.

Diagnostic bacteriologic și virologic

Ca măsură de screening sau din cauza suspiciunii Prostatita - Culturi pentru detectarea germenilor de la bacterii, miocoplasme, ureaplasme și viruși (chlamydia, herpes genital, HPV) în ejaculat (spermatozoizi).

Ejaculați microbiologia - condiții pentru terapia cu antibiotice

  1. Cultură ejaculată pozitivă:> 10 3 germeni/ml (specii germinale relevante)
  2. Leucospermie:> 10 6 leucocite/ml

O examinare bacteriologică a ejaculării constă în: Determinarea tipului și numărului de germeni [CFU/ml], inclusiv o rezistogramă.

Diagnosticul genetic uman

Frecvența modificărilor genetice sau cromozomiale se corelează negativ cu concentrația de spermatozoizi. La pacienții cu azoospermie (ejaculați fără spermatozoizi) în până la 15% din cazuri [1].

O examinare cromozomială (determinarea cariotipului/aspectul unui set de cromozomi) sau diagnostic genetic ar trebui efectuată în cazul:

  • Concentrațiile totale de spermă:
  • Diagnosticul microdelecției factorului azoospermiei (AZF) la concentrații
  • Azoospermia (lipsa completă a spermatozoizilor/spermatozoizilor în ejaculare)
  • Sindromul Klinefelter suspectat - anomalie gonozomică (cromozom sexual) a sexului masculin care duce la hipogonadism primar (gonade subactive)
  • Anomalii structurale ale cordonului spermatic: CFTR („regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice”) - diagnostic de mutație (GR A)

Diagnostic genetic preventiv - screeningul purtătorului

Acest screening este cel mai frecvent utilizat de cuplurile care iau în considerare sarcina și doresc să stabilească în prealabil dacă copilul va moșteni tulburări genetice.

Congresul american de obstetricieni și ginecologi (ACOG) recomandă pentru Cupluri de origine europeană doar o proiecție pentru una Fibroză chistică și Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) oferă, de asemenea, detectarea timpurie a Atrofia musculară a coloanei vertebrale.
În acest grup de populație, cele două programe de screening actuale detectează doar 55,2 boli la 100.000 de copii; cele două proiecții actuale de detectare detectează doar 55,2 boli la 100.000 de copii; pentru întregul grup ar exista 159,2 boli la 100.000 de copii [1].

Notă: A fi purtător nu înseamnă că boala recesivă va fi declanșată. Setul dublu de cromozomi protejează de obicei împotriva acestui lucru.