Diagnostic de laborator pediatric

Diagnostic de laborator pediatric T. Tulassay

Cuprins 1. Observații generale 2. Diagnosticul prenatal 3. Diagnosticul de laborator în perioada de adaptare postnatală. Nou-născuți 4. Diagnosticul SNC și infecția 5. Hepatologia 6. Nefrologia 7. Hematologia 8. Bolile gastro-intestinale 9. Markerii tumorali 10. Posibilitățile de diagnostic genetic

Ser din sânge, substanțe ale celulelor sanguine plasmatice pentru diagnosticul de laborator eritrocite, (Hb) leucocite și alte celule nucleare (markeri de membrană, ADN) reticulocite măduvă osoasă urină scaun lichid lichid amniotic țesut, (prin biopsie etc.) (prelevare de villus corionic)

Analiza clinico-chimică utilizând diverse metode (fotometrie, determinare enzimatică, cromatografie, spectrometrie de masă etc.) Examinări microbiologice, metodă clasică, spectrometrie de masă, metode molecular-biologice

Diagnostic și prevenire prenatală Condiții generale în care este necesar screening-ul Boli genetice, enzimopatii dobândite Boli metabolice Anomalii cromozomiale Boli materne care afectează fătul (diabet, hipertensiune etc.)

Diagnostic și prevenire prenatală Mijloace medicale Ultrasonografie (anomalii anatomice) Examenele invazive ale diagnosticului prenatal includ: amniocenteză, eșantionare de villus corionic și cordocenteză (puncție a cordonului ombilical), anomalie cromozomială, boli biochimice, ADN din care sunt izolate celulele fetale alfa fetoproteice din sânge matern. Sânge (ADN fetal liber). Mamele pot avea celule străine din sarcina anterioară)

α-fetoproteină, estriol neconjugat, gonadotropină corionică umană totală (HCG), subunitatea β liberă de HCG, inhibină A și proteină plasmatică asociată sarcinii A. AFP, estriol neconjugat, HCG, subunitate β liberă de inhibin-a HCG, PAPP -A, HCG, măsurarea densității gâtului Tr. + Inhibină A AFP, estriol neconjugat, HCG

Informații practice screening-ul primului trimestru se efectuează la sfârșitul primei treimi (primul trimestru) de sarcină, într-o perioadă cuprinsă între 11 săptămâni +0 zile până la 13 săptămâni +6 zile inclusiv. PAPP-A este mult mai informativ, mai ales la 10 săptămâni și mai devreme (8-9 săptămâni) decât la 13 săptămâni. În schimb, β-hcg gratuit la 11 săptămâni are o valoare informativă mai mică, care crește doar în următoarele săptămâni de sarcină, cu un optim în al doilea trimestru (de la 14 săptămâni).

Motivele utilizării metodelor invazive de diagnostic prenatal sunt: constatări anormale dintr-o măsurare a densității gâtului și/sau test combinat constatări anormale în tulburările de creștere cu ultrasunete (în special în al doilea trimestru de sarcină) modificări ale cromozomilor în familie sau, într-o sarcină anterioară, boli genetice sau predispoziții la rudele de sânge niveluri ridicate de anticorpi în sânge la o gravidă rhesus negativă

O proteină importantă - AFP Alpha-1-Fetoprotein (AFP), de asemenea Alphafoetoprotein sau α 1 - Foetoprotein, este o glicoproteină la mamifere, care în timpul dezvoltării embrionare umane în timpul sarcinii din țesutul endodermic și ficatul fetal, sau la adulți, în special în Se formează celule tumorale hepatice. Fiziologic, fetoproteina alfa-1 are funcția de proteină de transport fetal, care transportă în special cupru, nichel, acizi grași și bilirubină în plasma sanguină fetală.

Concentrațiile foarte mari de AFP în sângele matern sau în lichidul amniotic sunt o indicație a defectelor ocluzive la copilul nenăscut. Acestea includ defecte ale peretelui abdominal, cum ar fi omfalocele și gastroschisis, și defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia. La bărbați și femei care nu sunt însărcinate, concentrațiile mari de AFP pot indica hepatită activă, ciroză hepatică și carcinom cu celule hepatice. Valorile scăzute ale AFP între săptămâna 14 și 20 de sarcină sunt o indicație a sindromului Down (trisomia-21) la copilul nenăscut.

Trisomia 18, sindrom Edwards Prevalenze: 1/6.000 Greutate redusă la naștere Pumn închis Șold mic, cu abdomen limitat Stern scurt Microcefalie Occipit proeminent Micrognatie Inimă, malformație renală Retard mintal Talpă basculantă 95% moare 20%, Hipertensiune pulmonară Circulus vitiosus. Paulev-Zubieta: Fiziologie umană nouă

Raport de ventilație alveolară (V A) și perfuzie (Q) Fiziologic = 1,0 Paulev-Zubieta: Fiziologie umană nouă

Bilanț acid-bază (SBH) ph: 7,35-7,40 La ph = 7,40 H + concentrație, 40 nmol/l Na + = 140 mmol/l (1,0 milioane x concentrație mai mare) ph = 6, 1 + log HCO 3/CO 2 Henderson-Hasselbalch

Echilibru prin trei mecanisme defensive Prima linie: sisteme tampon chimice A doua linie: Mecanism respirator (modificări în art. CO 2) A treia linie: Compensare renală (modificări în HCO 3 - excreție)

Defalcarea sistemului general de tampon Sistem tampon non-bicarbonat 47% Tampon bicarbonat 53% Hb și OxyHb 35% Bicarbonat plasmatic 35% Fosfați organici 3% Bicarbonat eritrocitar 18% Fosfați anorganici 2% Proteine plasmatice 7%

Cationi Anioni 160 140 120 100 80 60 Sodiu Potasiu Calciu Magneziu 120 100 80 60 Clorură Bicarbonat Fosfat sulfat 40 20 0 Plasma Fluid interstițial Fluid intracelular 40 20 0 Plasmă Fluid interstițial Fluid intracelular Acizi organici Proteine 100% 80% 60% 40% 20% 0 % Cationi anioni

Reglarea spațiului lichid ICV ECV PV ISV volum

Reglarea volumului celulei prin transport de ioni ECF osm H 2 O Na K H 2 O ECF osm NaCl H 2 O KCl H 2 O

Opțiuni de compensare în diferite modificări acido-bazice Modificare Compensare preconizată Acidoză metabolică Pco 2 = 1,5 [HCO 3] + 8 ± 2 Alcaloză metabolică Acidoză respiratorie Alcaloză respiratorie cronică acută Pco 2 cronică acută crește cu 7 mm Hg la fiecare 10 meq/l Creșterea serului [HCO 3] [HCO 3] crește cu 1 pentru fiecare creștere de 10 mmHg a Pco 2 [HCO 3] crește cu 3,5 pentru fiecare creștere de 10 mmHg a Pco 2 [HCO 3] scade cu 2 me/l pentru fiecare scădere de 10 mmHg a Pco 2 [HCO 3] scade cu 4 pentru fiecare scădere de 10 mmHg a Pco 2

Parametri suplimentari de laborator în timpul adaptării postnatale Ht: 0,60-0,65 poliglobulie (sindroame de hiperviscozitate) HbF vs HbA hiperbilirubinemie glucoză - hipoglicemie

Spectrometrie de masă de intensitate Ce este? Molecule de ionizare în fază condensată + + masă de sarcină + + + + + + analiză de masă + + + + + + + + ioni în fază gazoasă + + + + + + + ioni în fază gazoasă masă/sarcină

Intensitate Spectrul de masă Ion molecular cu o singură încărcare + Ion molecular cu două sarcini Aducție cu o singură sarcină Concentrație! ++ + + masă moleculară! Masă/încărcare

Galactozemie, hipotiroidism, deficit de biotinidază, fenilcetonurie, + 22 de boli rare ale metabolismului aminoacizilor, oxidarea acizilor grași și acidurie organică (MS-MS)

PKU. Defecte enzimatice congenitale

Examinări de bază dacă se suspectează o boală neurometabolică 1. Examinare materială/parametri Tulburare dovedită în caz de constatări anormale Glicemie, electroliți Hipoglicemie, tulburări electrolitice Lactat, BGA AST, ALT, gammagt, amoniac, creatinină, uree, aminoacizi ai acidului uric, homocisteină, acilcarnitină, frotiu de sânge, creatină (limfocite vacuolate, acantocite) Tulburări energetice, acidoză, alcaloză, hepatopatie, defect al ciclului ureei, nefropatie, tulburare a metabolismului purinelor, tulburări ale metabolismului proteinelor de ex. Organoacidopatii Tulburări de oxidare a acizilor grași Tulburări musculare după convulsii Tulburări de glicozilare Eroziune de depozitare,

Examinări de bază dacă se suspectează o boală neurometabolică 2. Examinare materială/parametri Tulburare dovedită în caz de constatări anormale Corpuri cetonice urinare Oxidare crescută a acizilor grași (de exemplu, în timpul postului), întreruperea descompunerii corpurilor cetonice Acizi organici Mucopolizaharide, oligozaharide, acid sialic, sulfatide (acid acid cuaternar, sulfatide, sulfatide Alcool/plasmă) Aminoacizi (coeficient Alcool/plasmă) Neurotransmițător Metitetrahidrofolat Defect de transport al glucozei (GLUT1) Spec. Aminoacidopatii Tulburare a neurotransmisiei Deficiență de folat cerebral

Hemoxigenază 1. Formarea crescută de Hb Hem biliverdină Bilirubină-albumină Bilirubină liberă Glucuronil transferáz Biliverdin reductază Bilirubină neconjugată + ligand BDG Nou-născuți: 104-136 µmol/kg/24 ore Adulți 51-68 µmol/kg/24 ore 2. Aport insuficient BMG 3. Scăderea excreției BMG BDG Bilirubina neconjugată 4. Creșterea circulației entero-hepatice

Colestază neonatală Boală intrahepatică Afectarea hepatocitelor Afectarea tractului biliar Boală extrahepatică: afectarea tractului biliar sau obstrucție Atrezia biliară Boala metabolică Infecția virală Afectarea biliară intrahepatică Obstrucţie.

Meconium Miscări temporare ale intestinului

Defecarea laptelui matern Miscări intestinale acolice

Cuprins 1. Observații generale 2. Diagnosticul prenatal 3. Diagnosticul de laborator în perioada de adaptare postnatală. Nou-născuți 4. Diagnosticul SNC și al infecțiilor (sunt necesare imagini clinice + echipamente de diagnosticare) 5. Hepatologie 6. Nefrologie 7. Hematologie 8. Boli gastro-intestinale 9. Markeri tumorali 10. Posibilități de diagnostic genetic

Infecție suspectată. Simptome clinice Febra Modificări circulatorii Tahipnee, apnee Cianoza SNC Simptome Letargie Apatie Inconștiență Coma Convulsie Icter anemie Sângerare Trombocitopenie Oligurie, anurie

Diagnosticul infecției Starea urinei Hemogramă cu hemogramă diferențială CRP, Procalcitonină Gât tampon Culturi de sânge Punctiune lombară Probă de acetonă în urină ITU, nefrită leucocitoză, leucopenie, schimbare la stânga,> 15.000/ul, 13> 13> 13