Diagnostic; Gal ID e

Cum este diagnosticată galactozemia?

Galactozemia este cunoscută de mulți ani. Inițial, boala a fost diagnosticată numai pe baza simptomelor la nou-născuți. Astăzi, galactozemia poate fi deja depistată pentru tulburările metabolice congenitale în primele zile de viață în programul de detectare precoce a nou-născuților (așa-numitul screening pentru nou-născuți).

Program de detectare timpurie a nou-născuților (screening)

De peste 30 de ani, fiecare nou-născut din Germania a fost examinat pentru anumite boli și tulburări congenitale. Această examinare este voluntară de câțiva ani și, prin urmare, necesită consimțământul părinților.

Examinarea prezenței galactozemiei a făcut mult timp parte din acest screening. În a 3-a zi de viață, sângele este extras din călcâiul nou-născutului și trimis la un laborator specializat. Uneori, se suspectează galactozemie în acest moment și programul de detectare timpurie este utilizat doar pentru a confirma diagnosticul. Cu toate acestea, unii dintre pacienți sunt recunoscuți numai în timpul screening-ului, iar faza acută a bolii poate fi scurtată sau evitată.

Alte tulburări ale metabolismului galactozei

Galactoza-1-fosfat uridil transferaza (GALT) este doar una dintre cele trei enzime care sunt implicate în descompunerea galactozei. Dar doar lipsa GALT duce la galactozemie. Figura 5 arată că GAL kinaza (GALK) și GAL epimeraza (GALE) sunt, de asemenea, importante pentru metabolismul galactozei.

Și la fel ca GALT, GALK sau GALE pot fi prezenți și în cantități prea mici la oameni. Cu toate acestea, acestea nu conduc la un tablou clinic ca în galactozemie. Cu toate acestea, acestea sunt adesea considerate galactozemie - probabil pentru că afectează defalcarea galactozei. Această clasificare nu este pe deplin corectă și cu ani în urmă a condus la introducerea termenului „galactozemie clasică” pentru deficiența GALT. Pentru a permite demarcarea, deficiențele GALK și GALE sunt discutate pe scurt mai jos.

Deficiență de galactokinază (GALK)

Deficiențele GALK și GALE sunt moștenite în același mod ca deficiența GALT. Frecvența deficienței GALK nu poate fi evaluată cu certitudine, dar este probabil mult mai mică decât cea a deficienței GALT.

Simptomele nu sunt nici pe departe atât de variate ca în deficiența GALT. Singura caracteristică tipică a deficienței GALK este - dacă tratamentul lipsește sau este prea târziu - de obicei opacitatea bilaterală a cristalinului. Deficitul GALK este, de asemenea, descoperit de obicei în timpul screening-ului nou-născutului, astfel încât această afectare a ochilor poate fi de obicei evitată. Dacă obiectivul a devenit deja tulbure, este adesea reversibil dacă tratamentul se efectuează în mod consecvent.
Cu toate acestea, persoanele cu deficit de GALK trebuie să urmeze o dietă săracă în galactoză la fel ca pacienții cu deficit de GALT.

Deficiență de galactoză-4-epimerază (GALE)

În cazul deficitului de GALE, enzima galactoză-4-epimerază, sau GALE pe scurt, lipsește și nici aici galactoza nu poate fi transformată complet în glucoză. Cu toate acestea, tulburarea nu este atât de gravă, deoarece, printre altele, galactoza proprie a corpului nu se formează și nu se eliberează. Două forme de deficiență GALE trebuie separate între ele:

Pe de o parte, deficiența enzimei poate apărea numai în globulele roșii din sânge. Această formă de deficit GALE este, de asemenea, cunoscută sub numele de formă periferică. Persoanele cu deficit de GALE periferic nu sunt deloc bolnave și nu trebuie să urmeze o dietă săracă în galactoză.
Cu toate acestea, dacă deficiența enzimei afectează nu numai celulele roșii din sânge, ci și alte celule și țesuturi ale corpului, aceasta se numește deficit central GALE. Persoanele cu deficit central de GALE trebuie să urmeze o dietă cu conținut scăzut de galactoză, la fel ca și pacienții cu deficit de GALT. Cu toate acestea, această formă de deficit de GALE este extrem de rară și, până de curând, a fost găsită doar la mai puțin de zece pacienți din lume.

Intoleranță la lactoză

Intoleranța la lactoză este, de asemenea, un deficit enzimatic care afectează defalcarea lactozei. Aproximativ. 15-30% dintre europeni pot tolera puțin sau deloc lapte. Intoleranța la lapte este și mai frecventă în culturile asiatice. Spre deosebire de tulburările descrise până acum, însă, deficitul de intoleranță la lactoză nu se găsește în sânge, ci în peretele intestinului subțire.

S-a descris deja mai sus cum lactoza ingerată cu lapte, care constă dintr-o componentă glucoză și o componentă galactoză, este descompusă în zaharurile sale simple din peretele intestinal și apoi absorbită în sânge. La persoanele sănătoase, acest clivaj are loc prin enzima lactază. Dacă există o lipsă de lactază, lactoza nu poate fi descompusă și, prin urmare, nu poate fi absorbită în sânge. Rămâne nedigerat în intestinul subțire.

Pe măsură ce lactoza atrage apa din celule în intestin, scaunul devine fluid și moale. Lactoza rămasă în intestinul subțire ajunge la intestinul gros cu celălalt conținut intestinal. Acolo, bacteriile intestinale folosesc lactoza ca nutrient. Cu toate acestea, ele nu descompun pur și simplu lactoza, ci o fermentează. Acest lucru creează gaze care pot duce la balonare și flatulență. Durerea abdominală asemănătoare crampelor și diareea nu rareori pot apărea și la persoanele cu deficit de lactază după consumul de lapte.

Simptomele durează atât timp cât există lactoză în zona intestinală. Când zahărul din lapte dispare din intestin, simptomele dispar rapid. Deficitul de lactază nu provoacă simptome care depășesc tractul gastro-intestinal. Cei afectați trebuie să afle câtă cantitate de lactoză pot tolera și ar trebui să își adapteze obiceiurile alimentare în consecință. De asemenea, este posibil să luați lactază produsă artificial - spre deosebire de deficiențele de galactozemie, GALK și GALE.