Diagnosticați sau vindecați boala Steinert
Acesta este cel mai recent exemplu de formă de paradox medical modern; una care, din cauza progreselor în domeniul geneticii, separă din ce în ce mai mult diagnosticul și terapia. Acest exemplu se referă la boala Steinert; știrile sale rezultă dintr-o publicație foarte recentă a revistei Nature Communications. 1
Boala Steinert este cunoscută și sub denumirea de „distrofie miotonică de tip 1”. Pacienții cu această afecțiune genetică suferă de mușchii scheletici slăbiți asociați cu diferite afecțiuni cardiace. Aceasta este o boală deosebit de debilitantă pentru care nu există, pentru moment, un tratament specific.
„Această distrofie musculară se caracterizează prin miotonie și prin implicarea multisistemică asociată, în diferite grade, deficit muscular, tulburări de ritm cardiac și/sau conducere, cataractă, leziuni endocrine, tulburări de somn, chelie.» Rezumă, pe site-ul Orphanet, 2 Dr. Françoise Bouhour (Departamentul de electroneuromiografie și patologii neuromusculare, Spitalul neurologic, Bron, Rhône). Este, de asemenea, cea mai frecventă distrofie musculară la adulți; prevalența sa este estimată, în medie, la 1/20.000 de locuitori. Se ridică la aproximativ 1 din 530 în populația canadiană din Saguenay-Lac St Jean, unde pacienții provin din același cuplu care a imigrat în Canada în secolul al XVII-lea. Diagnosticul certitudinii necesită o tehnică de genetică moleculară. Se bazează pe identificarea anomaliei genetice caracteristice situată la 19q13-2.
Transmiterea bolii este autosomală dominantă „cu un fenomen de anticipare”: din generație în generație, debutul bolii este din ce în ce mai devreme și boala din ce în ce mai severă. Știm aproape totul despre intimitatea moleculară a fiziopatologiei acestei boli. Anomalia corespunde amplificării repetării trinucleotidei CTG situată în regiunea necodificatoare de 3 "a genei care codifică proteina DMPK. Aceasta din urmă este o proteină kinază. A fost localizat în mușchiul inimii, triade și reticulul sarcoplasmatic al celulelor musculare scheletice și reticulul endoplasmatic al celulelor epiteliale ale cristalinului.
În ciuda importanței muncii deja realizate pentru această boală, mai rămân multe puncte de clarificat
„La mușchiul pacienților adulți cu boala Steinert, expresia genei DMPK este redusă”, spune Orphanet. Această scădere a producției de proteine este consecința sechestrării, în nucleul celulelor, a ARN-urilor mesagere care poartă amplificarea CUG (transcrierea tripletelor CTG); această sechestrare induce acumularea anumitor proteine care au un efect citotoxic prin modificarea îmbinării alternative a ARN-urilor mesagere care codifică alte proteine: canalul de clor CLCN1, receptorul de insulină, troponina cardiacă, proteina Tau, MTM1 (proteina 1 legată de miotubularină). „Toate acestea explică parțial miotonia și anumite tulburări sistemice observate la pacienți.