Diagnosticul sindromului Down - Doctissimo
Screeningul pentru trisomia 21 se bazează pe o strategie combinată din primul trimestru de sarcină, care combină măsurători cu ultrasunete și teste de sânge. În plus, informarea pacientului cu privire la acest screening trebuie să aibă loc acum mult mai devreme, de la prima consultație și de la diagnosticul de sarcină.
Trisomia 21: metode de screening
De la un decret din 23 iunie 2009, ginecologul obstetrician sau medicul generalist oferă screening combinat din primul trimestru de sarcină, se va efectua între 11 și 13 săptămâni de amenoree (SA).
Notă: dacă acest screening combinat nu a putut fi efectuat în primul trimestru de sarcină, femeia gravidă poate recurge la un Al doilea trimestru de screening secvențial integrat. Prin urmare, screening-ul se va asocia testul de sânge pentru markerii trimestrului II asociat cu Măsurători ecografice trimestrul I.
Acest screening combinat din primul trimestru include:
- O analiză a markerilor serici (prin test de sânge)
- Măsurarea translucenței nucale (în timpul primei ecografii de sarcină)
Markeri serici
Acesta este un dozarea sângelui la femeile însărcinate 3 hormoni de origine placentară. Rezultatul final este utilizat pentru a estima riscul personal de a purta un copil cu sindrom Down.
Dacă screening-ul se face în condiții bune, se poate ecranează 70% dintre copiii cu sindrom Down dar generează, de asemenea, cu pragul ales în Franța (1/250), A număr semnificativ de amniocenteză inutilă. Poate fi normal când bebelușul nu este și anormal atunci când copilul este bine.
Transluciditatea nucleului
măsurarea translucenței nucale este o tehnică cu ultrasunete estimarea riscului de trisomie 21. Trebuie efectuată între 11 și 14 SA de către un medic instruit în această măsură și care are software-ul capabil să deducă riscul trisomiei 21.
Ecografia cu transluciditate nucală singură poate identifica aproximativ 75% dintre bebelușii cu sindrom Down. Când această ultrasunete este combinată cu un test de sânge, rata de detectare este de 90%.