Diagnosticul sindromului mielodisplazic; mai mult - NetDoktor

Ricarda Schwarz a studiat medicina la Würzburg, unde și-a finalizat și doctoratul. După o gamă largă de sarcini în pregătirea medicală practică (PJ) în Flensburg, Hamburg și Noua Zeelandă, ea lucrează acum în neuroradiologie și radiologie la Spitalul Universitar din Tübingen.

Sub termenul Sindromul mielodisplazic (MDS) este un grup de boli în care este perturbată formarea diferitelor tipuri de celule sanguine. Simptomele posibile ale echilibrului sanguin perturbat sunt anemia, o ușoară tendință de sângerare sau o susceptibilitate crescută la infecții. Cauzele MDS rămân de obicei inexplicabile. Un sindrom mielodisplazic apare de obicei numai la o vârstă avansată, de obicei de la vârsta de 60 de ani. Aici puteți citi tot ce trebuie să știți despre sindromul mielodisplazic.

Sindrom mielodisplazic: Descriere

Un sindrom mielodisplazic (SMD, mielodisplazie) cuprinde un grup de boli care afectează măduva osoasă și, astfel, Formarea sângelui a afecta. În mod normal, diferite tipuri de celule sanguine se dezvoltă în măduva osoasă din celule imature ale măduvei osoase (explozii), care sunt responsabile pentru diferite sarcini din organism. Acestea includ:

Celule roșii din sânge (eritrocite): transport de oxigen
Celule albe din sânge (leucocite): parte a sistemului imunitar
Trombocite (trombocite): cheaguri de sânge

Sindromul mielodisplazic afectează mai multe dintre aceste linii celulare. Sunt fie mai puțin educați, fie funcția lor este limitată. Este diferit ce tipuri de celule și cât de grav sunt afectate. Dacă două din cele trei rânduri de celule sunt afectate, unul vorbește despre unul Bizytopenia, dacă toate cele trei sunt afectate, de una Pancitopenia. Acesta este și motivul pentru care sindromul „mielodisplazic” nu există. Termenul descrie un grup de boli diferite, fiecare afectând formarea sângelui. În cele mai multe cazuri, pot fi găsite celule mai puțin funcționale de tipul celulei afectate (citopenie). Măduva osoasă, pe de altă parte, este adesea intercalată cu multe celule imature (explozii), celulele precursoare ale celulelor sanguine.

Mielodisplazia este cea mai frecventă la persoanele cu vârsta de 70 de ani. În fiecare an, aproximativ patru până la cinci din 100.000 de oameni dezvoltă MDS. Sindromul mielodisplazic este una dintre cele mai frecvente boli maligne ale sângelui. În anii peste 70, 20 până la 50 din 100.000 de oameni se îmbolnăvesc. Puțin mai mulți bărbați (56%) decât femei (44%) dezvoltă un sindrom mielodisplazic. Speranța de viață și evoluția bolii sunt determinate de diverși factori. Printre altele, factorul decisiv este cât de mare este așa-numita fracție de explozie, dacă există modificări genetice complexe și cât de grav este afectată formarea sângelui. O proporție mare de explozii indică un nivel ridicat de activitate a bolii și, prin urmare, un prognostic mai puțin favorabil. Vârsta și bolile anterioare joacă, de asemenea, un rol. În general, timpul mediu de supraviețuire pentru MDS este de aproximativ 30 de luni. Cu toate acestea, în cazuri individuale, sunt posibile și abateri mari de la această valoare medie statistică.

Sindrom mielodisplazic: simptome

Sindromul mielodisplazic cauzează simptome la aproximativ 80% dintre pacienți din cauza numărului redus de anumite celule sanguine, în timp ce MDS este descoperit întâmplător în rest. Formarea perturbată a diferitelor celule ale sângelui are diverse consecințe:

Anemie: producția sau funcția celulelor roșii din sânge este afectată

Anemia apare în 70% din cazurile de SMD, făcându-l cel mai frecvent simptom al mielodisplaziei. În SMD, formarea normală a globulelor roșii și a hemoglobinei este perturbată, ceea ce provoacă anemie. Hemoglobina este colorantul roșu din trombocitele roșii din sânge care îi ajută să mute gazele. Dacă nu este suficient din acesta, pot exista semne de lipsă de oxigen. Pacienții se simt obosiți cronic, sunt mai puțin productivi și au o capacitate mai mică de concentrare. Dacă vă exercitați chiar puțin, vă va lipsi respirația și veți simți un puls rapid (tahicardie). Adesea, cei afectați sunt vizibil palizi și se plâng de amețeli atunci când se exercită. La momentul diagnosticului, aproximativ jumătate dintre pacienți au o astfel de anemie încât este necesară o transfuzie de sânge.

Infecții: formarea sau funcția celulelor albe din sânge este afectată

Un sindrom mielodisplazic duce la infecții repetate în aproximativ 35% din cazuri. Cei afectați au un număr redus de celule albe din sânge (leucopenie). Dacă numărul de celule albe din sânge este scăzut, sistemul imunitar nu mai poate răspunde în mod adecvat la agenții patogeni. Prin urmare, SMD este adesea asociat cu infecții crescute, dintre care unele sunt însoțite de febră.

Tendință de sângerare: formarea sau funcția trombocitelor din sânge este afectată

Dacă numărul de trombocite din sânge este redus (trombocitopenie), sângerarea poate apărea mai repede. Când sunt răniți, trombocitele ajută de obicei sângele să se coaguleze și să oprească fluxul de sânge. Ca urmare, aproximativ douăzeci la sută dintre persoanele care au sindrom mielodisplazic sângerează ușor. Acest lucru poate fi observat, de exemplu, în sângerări punctiforme mici sub piele, așa-numitele petechii.

Mai multe simptome

Cu toate acestea, există simptome care nu sunt direct legate de numărul redus de celule din celulele sanguine individuale. În 20 până la 50 la sută din cazuri, de exemplu, splina este mărită (splenomegalie). Funcția lor este, printre altele, de a rezolva eritrocitele defecte și învechite. Dacă numărul de celule roșii nefuncționale din mielodisplazie este crescut, splina trebuie să-și mărească și performanța de lucru. Acest lucru devine vizibil printr-o mărire a organului. Ficatul poate fi, de asemenea, mărit (hepatomegalie) și poate provoca o senzație plictisitoare de presiune în abdomenul superior drept. Aproximativ unul din zece pacienți cu SMD dezvoltă cancer al glandei limfatice.

Sindromul mielodisplazic: cauze și factori de risc

La persoanele sănătoase, așa-numitele celule stem ale sângelui din măduva osoasă trec prin diferite etape de maturare și divizare. La sfârșitul acestor procese, se formează celule roșii din sânge, globule albe din sânge și trombocite. La pacienții cu SMD, celulele stem ale măduvei osoase sunt degenerate și formarea normală a sângelui (hematopoieză) este perturbată. Celulele stem modificate patologic produc mase de celule fără funcție. Acestea mor repede sau sunt sortate în splină. Dintre cele trei rânduri de celule din sânge (globule roșii, celule albe din sânge, trombocite), unul, doi sau toți trei pot fi degenerați. Dacă toate cele trei rânduri de celule sunt degenerate, se numește pancitopenie. La unii pacienți cu sindrom mielodisplazic, celulele stem imature se înmulțesc masiv și necontrolat în timp. SMD se transformă apoi în leucemie acută. De aceea se mai numește și sindrom mielodisplazic Pre-leucemie.

Motivele acestei degenerări a formării de sânge nu au fost clarificate în peste 90 la sută din cazuri (sindrom mielodisplazic primar). Cu toate acestea, la zece la sută dintre cei afectați, factorii declanșatori pot fi găsiți mai mult sau mai puțin fiabil (sindrom mielodisplazic secundar). În acest caz, modificările cromozomiale sunt de obicei evidente în genom. Cu cât există mai multe modificări cromozomiale, cu atât tabloul clinic este mai serios. Declanșatorii includ:

Chimioterapia anterioară cu toxine celulare (citostatice)
Radiații (de exemplu, pentru tratarea cancerului sau în accidente nucleare)
Terapie cu iod radioactiv (pentru tiroida hiperactivă sau cancerul tiroidian)
Benzen și alți solvenți

Sindromul mielodisplazic: investigații și diagnostic

Persoana de contact potrivită pentru sindromul mielodisplazic suspectat este un specialist în medicina internă, specializat în tulburări de sânge sau cancer (Hematolog, hemato-oncolog). La programarea medicului, medicul vă întreabă mai întâi despre simptomele dvs. actuale și despre orice boli anterioare (Anamnese). Dacă suspectați sindromul mielodisplazic, medicul vă poate pune următoarele întrebări, de exemplu:

Ați fost obosit și epuizat recent sau ați observat o scădere a performanței?
Este ușor să vă respirați chiar și cu puțin efort fizic?
Aveți palpitații sau amețeli mai des?
Ai suferit de infecții în ultima vreme?
Există tendința de a puncta hemoragiile cutanate (petechii) și sângerările nazale crescute?
Ați avut vreodată radioterapie sau chimioterapie?

Anamneza este urmată de examinare fizică. Medicul verifică în primul rând dacă ficatul sau splina sunt mărite și dacă ganglionii limfatici sunt umflați. Deoarece un sindrom mielodisplazic este în primul rând o boală a sângelui, este esențial un test de sânge. De asemenea, servește, printre altele, pentru a clarifica posibilele alte cauze ale simptomelor. În plus față de sânge, măduva osoasă este examinată și dacă se suspectează sindrom mielodisplazic.

Sindrom mielodisplazic: test de sânge

Primul indiciu al unui sindrom mielodisplazic este un test de sânge. Proba examinată conține de obicei mai puține celule sanguine decât la o persoană sănătoasă. Diferitele tipuri de celule pot fi afectate în combinații diferite sau singure. Globulele roșii din sânge sunt de obicei reduse (anemie). Spre deosebire de anemia cu deficit de fier, conținutul de fier din aceste celule nu este modificat sau chiar crescut. În plus, celulele albe din sânge și trombocitele pot fi scăzute (leucopenie și trombocitopenie). Cu toate acestea, uneori, celulele albe din sânge sunt, de asemenea, crescute.

Un sindrom mielodisplazic poate afecta dimensiunea și conținutul de hemoglobină al celulelor sanguine, pe lângă o modificare a numărului de celule. Celulele roșii din sânge pot fi mărite (macrocitice) sau reduse (microcitice), au o formă modificată și un conținut scăzut (hipocrom) sau crescut de hemoglobină (hipercrom). Numărul de sânge este utilizat pentru a evalua dacă există mai multe celule precursoare ale sângelui. Aceasta este, de asemenea, o indicație a formării afectate a sângelui. Pentru a clarifica alte posibile cauze ale simptomelor, nivelul feritinei de stocare a fierului și parametrul de descompunere celulară LDH sunt, de asemenea, determinate în sânge. Vitamina B12, acidul folic și eritropoietina sunt implicate în formarea sângelui și, prin urmare, sunt deseori verificate.

Sindrom mielodisplazic: puncție a măduvei osoase

Dacă un test de sânge anormal sugerează sindrom mielodisplazic, o biopsie a măduvei osoase poate confirma diagnosticul suspectat. Deoarece și în MDS, în măduva osoasă se găsesc din ce în ce mai mulți precursori imaturi (explozii) de formare normală a sângelui. În timpul acestei examinări, pacientului i se administrează de obicei sedative sau medicamente ușoare pentru somn. De obicei, copiilor li se administrează anestezie generală. Apoi, o zonă din creasta iliacă sau din stern este dezinfectată și acoperită cu cârpe sterile. Un anestezic local este injectat sub piele, astfel încât pacientul să nu dezvolte durere în timpul biopsiei. Medicul poate folosi apoi un ac pentru a îndepărta celulele și țesutul din măduva osoasă. Apoi celulele și țesuturile sunt examinate în laborator. Pentru terapia ulterioară a sindromului mielodisplazic, este important să se demonstreze dacă și cum a fost modificat materialul genetic al celulelor măduvei osoase. Acest lucru se realizează cu o analiză a cromozomului sau a genei.

Citiți mai multe despre examene

Aflați aici ce teste pot fi utile pentru această boală:

Sindrom mielodisplazic: Tratament

Un sindrom mielodisplazic este determinat și clasificat în funcție de aspectul și natura măduvei osoase și a celulelor sanguine la microscop. În funcție de modificările microscopice ale celulelor formatoare de sânge, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) diferențiază două tipuri de mielodisplazie, fiecare dintre acestea necesitând măsuri terapeutice diferite: SMD cu risc ridicat și SMD cu risc scăzut. Criteriile pentru această clasificare includ tipul și proporția celulelor modificate din sânge și măduva osoasă. MDS este tratat în departamente specializate ale unui spital sau, în special recomandat, într-o clinică universitară.

Sindrom mielodisplazic: Tratamentul SMD cu risc scăzut

În SMD cu risc scăzut, se utilizează „terapia de susținere”, care se referă la tratamentul de susținere a bolii. Unul încearcă să înlocuiască pierderea funcției fără a putea vindeca boala. Sindromul mielodisplazic poate necesita următoarele măsuri de susținere:

Transfuzie de globule roșii și albe sau trombocite
Medicamente care leagă fierul în sânge (chelatori de fier). Acest lucru este necesar deoarece transfuziile repetate de sânge cauzează supraîncărcarea fierului în organism.
Administrarea timpurie de antibiotice pentru orice infecție neclară
Vaccinarea împotriva pneumococilor și vaccinarea anuală împotriva gripei
Evitați utilizarea analgezicelor nesteroidiene sau a cortizonului

Sindrom mielodisplazic: factori de creștere

Un sindrom mielodisplazic duce la o concentrație celulară mai mică a anumitor tipuri de celule din sânge. Pentru ca organismul să producă mai multe celule noi din acest tip de celule, formarea de sânge poate fi stimulată de anumite medicamente. Hormonul eritropoietină (cunoscut și ca EPO pentru dopaj în sport) sau acidul valproic poate fi administrat pentru a produce mai multe celule roșii din sânge. Pentru celelalte rânduri de celule există și stimulatori care stimulează formarea de celule noi.

Sindrom mielodisplazic: imunomodulatori

Sindromul mielodisplazic afectează și celulele sistemului imunitar. În anumite cazuri, medicamentele care suprimă sau modulează sistemul imunitar pot ajuta. Pe termen lung, acest lucru înseamnă că pacienții vor trebui să aibă mai puține transfuzii de sânge. Această terapie poate determina, de asemenea, creșterea numărului de trombocite din sânge.

Sindrom mielodisplazic: Tratamentul SMD cu risc ridicat

Există mai multe opțiuni pentru tratamentul sindromului mielodisplazic în grupul cu risc crescut, inclusiv schimbarea metabolismului ADN (de exemplu, cu azacitidină sau decitabină), chimioterapie intensivă sau un „transplant alogen de celule stem”. Transplantul de celule stem este singura opțiune de tratament care poate vindeca boala. Toate celulele din măduva osoasă a pacientului sunt distruse de radiații și chimioterapie. Deoarece o persoană nu poate trăi fără formarea de sânge, celulele stem donatoare trebuie implantate de o altă persoană. Acestea se împart și încep din nou formarea sângelui. Cu toate acestea, nu este întotdeauna ușor să găsești un donator care să fie suficient de similar din punct de vedere genetic pentru a se califica ca donator.

În principiu, posibilitatea unui transplant de celule stem ar trebui examinată la toți pacienții cu SMD cu risc ridicat înainte ca, de exemplu, să se interfereze cu metabolismul ADN. Dacă nu este posibil un transplant de celule stem, se utilizează celelalte metode de tratament.

Citiți mai multe despre terapii

Citiți mai multe despre terapiile care vă pot ajuta aici:

Sindromul mielodisplazic: evoluția bolii și prognosticul

Prognosticul general pentru SMD este destul de slab. Factorii deosebit de nefavorabili sunt o proporție ridicată de explozii în sânge, modificări cromozomiale complexe, un nivel ridicat de descompunere celulară în testul de sânge, vârstă mai înaintată, boli anterioare și o stare generală redusă.

În funcție de grupul de risc, diagnosticul „sindromului mielodisplazic” diferă între speranța de viață și evoluția bolii. Pacienții cu risc crescut supraviețuiesc în medie cinci luni. Cu toate acestea, în MDS cu risc crescut, există uneori posibilitatea terapiei cu celule stem și, prin urmare, o șansă potențială de vindecare. Dacă există un tip de boală cu un risc scăzut, speranța de viață poate crește până la o medie de 68 de luni. Peste 60% mor de infecții, sângerări sau leucemie mieloidă acută bruscă (LMA). Aceste complicații sunt o consecință directă a bolii Sindromul mielodisplazic.