Diagnosticul trombozei (mutații genetice) DocMedicus Gesundheitslexikon

Numai factorii de risc congenital pentru trombofilie care sunt foarte frecvenți sunt prezentați mai jos:

trombozei

Mutația factorului V Leiden (rezistență APC)

Factorul V este o componentă în așa-numita cascadă de coagulare a sângelui, adică în procesul de coagulare a sângelui.
O mutație a genei pentru factorul V duce la o așa-numită Rezistența APC . Această mutație determină creșterea hemostazei (coagularea sângelui) și astfel crește riscul de tromboză.

Dacă factorul V este activat, acesta asigură procesul de coagulare a sângelui. A opri coagularea sângelui înseamnă că proteina C activată (APC) necesar. APC se leagă de un punct foarte specific al factorului V și îl împarte. Coagularea sângelui este oprită.
Cu toate acestea, în mutația Factor V Leiden, există o eroare în genă exact acolo unde APC se leagă în mod normal și împiedică coagularea sângelui.

APC nu se poate lega de factorul V, ceea ce duce la creșterea coagulării sângelui.

Mutația Factor V Leiden apare la aproximativ 5% din populație în Europa.
Dacă această mutație este moștenită de la un singur părinte (heterozigot), riscul de tromboză crește de 5 până la 10 ori comparativ cu persoanele fără mutație.
Cu toate acestea, dacă mutația este moștenită (homozigotă) de la ambii părinți, riscul de a dezvolta o tromboză este de 50-100 de ori mai mare decât la persoanele fără tendință ereditară la tromboză.

Mutația factorului II (mutația protrombinei G20210A)

Protrombina face parte din coagularea sângelui. Este produs în ficat și transformat în trombină relevant pentru coagularea sângelui de către un activator. Trombina asigură eliberarea trombocitelor din sânge (trombocite) și poate forma o închidere a plăgii (agregarea trombocitelor).
Mai mult, trombina transformă fibrinogenul în fibrină, care face parte din cheagurile de sânge.

Dacă genele care reglează factorul II sunt mutante (mutația protrombinei G20210A), există prea multă protrombină în sânge.
Aproximativ 2% din populație este afectată de o astfel de mutație. Riscul de tromboză crește de aproximativ 3 ori.

Femeile însărcinate cu o mutație a factorului II chiar au una Riscul crescut de 15 ori de tromboză.

Hiperhomocisteinemie

Hiperhomocisteinemie (vezi homocisteina) - valori crescute favorizează probabil tendința la tromboză:
Cauza genetică: moștenit ca trăsătură autosomală recesivă; Mutație punctuală; Activitatea enzimatică este redusă cu aproximativ 70% la cei afectați:

  • „Tip sălbatic” - sănătos: aproximativ 40%
  • Purtători heterozigoți: 45-47% (valori ale homocisteinei de 13,8 ± 1,0 μmol/l)
  • Purtători de homocite: 12-15% (valori ale homocisteinei de 22,4 ± 2,9 μmol/l)