Dischinezie ciliară primară și sindromul Kartagener
În ultimele câteva luni, serviciul de informații pulmonare a raportat deja în detaliu în atenția sa lunară asupra bolilor pulmonare rare. Acum am adăugat un alt tablou clinic la această categorie - diskinezie ciliară primară (PCD).
Dischinezia ciliară primară este o tulburare genetică congenitală a funcționalității cililor mobili (cili) - procese celulare microscopice care acoperă căile respiratorii superioare și inferioare, printre altele. Mișcarea în formă de undă a cililor asigură eliminarea bacteriilor și a altor agenți patogeni din căile respiratorii. Fără cilii funcționali, transportul secrețiilor este perturbat și auto-curățarea naturală (clearance mucociliar) a căilor respiratorii este imposibilă sau posibilă doar într-o măsură limitată. Rezultă infecții frecvente ale plămânilor, urechilor, gâtului și sinusurilor, care pot duce la leziuni permanente severe. Mișcarea cililor este, de asemenea, responsabilă pentru dispunerea corectă a organelor în timpul dezvoltării embrionare. Persoanele cu PCD au adesea un aranjament invers al organelor interne (medical: situs inversus). În acest caz, se vorbește despre sindromul Kartagener.
Citiți mai multe despre concentrarea noastră lunară pe „Dischinezie ciliară primară și sindromul Kartagener”.
Noțiuni de bază: Din cauza lipsei de mobilitate a cililor, transportul secrețiilor este perturbat și autocurățarea naturală a căilor respiratorii superioare și inferioare nu este posibilă sau este posibilă doar într-o măsură limitată. Rezultatul este o apărare redusă împotriva infecției. …continua
Distribuție: Se estimează că 5.000.000 de oameni din întreaga lume au PCD. Aproximativ 4.000 de pacienți cu PCD locuiesc în Germania, dintre care aproximativ 900 sunt copii și adolescenți. …continua
Factori de risc: PCD este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la descendenți. …continua
Diagnostic: Diagnosticul dischineziei ciliare primare este dificil din cauza diverselor simptome ale bolii și a diferitelor cauze genetice. …continua
Terapie: În prezent nu există terapie cauzală pentru PCD. Scopul tratamentului este de a încetini progresia bolii. Examinările periodice ale sputei, testele funcției pulmonare sau procedurile imagistice ar trebui să înrăutățească starea de sănătate …continua
Abordări de cercetare: Scopul eforturilor actuale de cercetare este de a identifica cauzele genetice ale bolii PCD. Opțiunile suplimentare de diagnostic și tratament urmează să fie derivate din cunoștințele dobândite în viitor. …continua
Informatii suplimentare: Informații despre organizații, grupuri de auto-ajutor, literatură pe această temă pot fi găsite aici …continua
Ultima actualizare:
Septembrie 2013