Distrofie musculara
Engleză: Distrofie musculară
Descriere/definiție
Distrofia musculară este o afecțiune neuromusculară moștenită de natură progresivă, rezultată din mutația uneia sau mai multor gene destinate să asigure funcțiile și structurile mușchilor. Există mai multe tipuri de distrofii musculare; anomalia genetică și distribuția slăbiciunii musculare permițându-le cel mai adesea să fie distinse.
Un director complet, fiabil și detaliat al tulburărilor neuromusculare este disponibil la: http://www.institut-myologie.org/
Una dintre cele mai frecvente distrofii este distrofia lui Duchenne, iar forma lui Becker este asociată cu aceasta. Ei vor fi cei pe care îi vom discuta mai în detaliu aici. Persoanele văzute în reabilitare vor avea, în general, mai multe șanse să experimenteze unul dintre aceste două tipuri de distrofie. Un rezumat al altor tipuri de distrofii este furnizat la sfârșitul acestei prezentări.
Un ghid pentru părinții copiilor afectați este disponibil de la Muscular Dystrophy Canada Association pe următorul site web. Este completă și distrofia este foarte bine explicată:
Mai mult, site-ul acestei asociații oferă o imagine de ansamblu destul de completă a tulburărilor neuromusculare de toate tipurile la: https://muscle.ca/fr/decouverte-la-dystrophie-muscléaire/types-de-maladies-neuromusculaires/
O prezentare video destul de cuprinzătoare despre distrofia lui Duchenne, în franceză și din perspectiva popularizării, incluzând momente din viața unui tânăr băiat cu afecțiune, este disponibilă la:
http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-myopathie-de-duchenne-la-plus-repandue-des-myopathies-de-l-enfant_154.html (11m 51s)