Efectele fibrozei chistice și ale bolii Fabry asupra intestinelor Compania
De Ganive Bhinder, Ph. D.
Membru al consiliului, Societatea canadiană de cercetare intestinală
Fibroză chistică
Când vă gândiți la fibroza chistică (CF) și la părțile corpului pe care le afectează, probabil vă vin în minte plămânii și sistemul respirator. Cu toate acestea, această boală afectează și alte părți ale corpului.
CF este o boală genetică rară care scurtează viața. Este cauzată de mutații din ambele copii (câte unul de la fiecare părinte) ale genei regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Persoanele care au o singură copie funcțională a genei sunt purtători, dar altfel sunt normale. CFTR controlează producția de transpirație, lichide digestive și mucus. Când nu este funcțional, secrețiile de mucus care sunt de obicei apoase devin mai groase. Afecțiunea este diagnosticată printr-un test de transpirație, un test genetic și, în unele țări, prin screening-ul sugarilor la naștere. 1,2,3,4
Deși această afecțiune este rară, aproximativ unul din 25 caucazieni poartă gena CFTR. 2 Este mai frecvent la persoanele de origine nord-europeană și afectează aproximativ unul din 3.600 de nou-născuți; mai mult de 4.200 de canadieni suferă de aceasta. 5 Este mai puțin frecventă la persoanele de origine africană și asiatică. Au fost identificate cel puțin 2.000 de mutații ale genei CFTR și peste 89% dintre canadienii cu CF au cel puțin o copie a celei mai frecvente mutații, deltaF508. 5 Denumirea de fibroză chistică se referă la fibroza și chisturile caracteristice care se formează în pancreas. 6.7 Pacienții cu fibroză chistică au funcții pulmonare reduse, ceea ce poate duce la infecții respiratorii frecvente.
Fibroza chistică are un efect negativ asupra sistemului gastrointestinal (GI), afectând în special funcționarea pancreasului. Din fericire, datorită opțiunilor moderne de tratament, pacienții cu fibroză chistică duc o viață mai lungă și mai sănătoasă. Această prelungire a duratei de viață poate fi atribuită probabil asigurării faptului că se adoptă diete adecvate la pacienți pentru a compensa lipsa de substanțe nutritive absorbite de corpul lor și utilizării în creștere a unor noi tratamente.
Pancreasul produce majoritatea enzimelor digestive necesare pentru descompunerea alimentelor în componente absorbabile. Producția crescută de mucus previne enzimele digestive eliberate de pancreas pentru a ajuta organismul să absoarbă nutrienții, ceea ce poate duce la deficiențe de vitamine și malnutriție. 8 O persoană cu CF va trebui probabil să ia enzime digestive cu fiecare masă și să consume mai multe calorii decât o persoană obișnuită, deoarece o cantitate mare de alimente poate trece prin tractul digestiv fără a fi absorbită. Această absorbție ineficientă duce la scaune voluminoase care conțin o cantitate excesivă de grăsime.
Datorită scăderii funcției pancreatice, o nutriție adecvată este esențială pentru sănătatea și bunăstarea pacienților cu fibroză chistică. Pacienții pot lucra cu medicul lor, dieteticianul înregistrat și alți specialiști pentru a dezvolta o dietă care să le susțină sănătatea în contextul bolii lor.
În plus față de riscul de malnutriție, persoanele cu fibroză chistică sunt mai predispuse să dezvolte boală de reflux gastroesofagian (GERD) 9, o afecțiune care are ca rezultat refluxul sucurilor digestive și al acidului stomacal din cauza disfuncției. Sfincterul dintre esofag și stomac (sfincterul esofagian inferior), cauzând disconfort și durere (arsuri la stomac). Persoanele cu fibroză chistică pot dezvolta GERD din cauza funcționării defectuoase a tractului gastro-intestinal.
Modificările dietetice pot parcurge un drum lung în combaterea malnutriției la pacienții cu fibroză chistică, dar GERD este puțin mai dificil de tratat. Acordând atenție alimentelor care declanșează GERD și își înrăutățesc simptomele, pacienții pot determina mai exact ce alimente să evite. 10 Este probabil ca majoritatea dintre ei să aibă nevoie de tratament medicamentos. Pentru informații despre gestionarea GERD, solicitați broșura noastră despre acest subiect sau vizitați site-ul nostru web.
Un număr mic de pacienți cu CF, aproximativ 1%, dezvoltă invaginarea. Aceasta este o afecțiune medicală caracterizată prin plierea unei părți a intestinului într-o secțiune vecină. Apare de obicei în intestinul subțire și, mai rar, în colon. Simptomele includ dureri abdominale intermitente, vărsături, balonare abdominală și scaune sângeroase. De multe ori provoacă obstrucția intestinului subțire, necesitând o intervenție chirurgicală la majoritatea pacienților. 11