Entitate nerecunoscută sarcoidoză extrapulmonară Swiss Medical Review
rezumat
Sarcoidoza este o boală inflamatorie multisistemică de etiologie necunoscută, caracterizată pe histologie prin prezența granuloamelor non-cazeoase. Suspiciunea de diagnostic se bazează pe elemente clinice, epidemiologice, biologice și radiologice. Confirmarea bolii este asigurată de o histologie evocatoare și de excluderea tuturor celorlalte patologii granulomatoase.
Scopul acestui articol este de a aminti - pe baza unei revizuiri a literaturii - unele manifestări clinice extrapulmonare ale sarcoidozei, în special formele cardiace și abdominale.
De asemenea, a fost analizat un registru al cazurilor de sarcoidoză diagnosticate în cadrul CHUV între 2000 și 2009. Aceasta din urmă demonstrează raritatea bolii la latitudinile noastre și confirmă existența formelor exclusiv extra-pulmonare.
Introducere
Sarcoidoza este o boală inflamatorie multisistemică caracterizată histologic de granuloame non-cazeoase, a căror etiologie este încă necunoscută. Se poate prezenta cu o multitudine de simptome nespecifice, iar diagnosticul său rămâne dificil de realizat.
Prevalența bolii este de ordinul a 20 la 100.000 de locuitori. Poate varia în funcție de sex, etnie și locul de reședință, cu pacienții de origine africană mai des și mai grav bolnavi decât caucazienii. Incidența maximă a vârstei este cuprinsă între 20 și 40 de ani. 1 Aproape 50% din cazurile de sarcoidoză diagnosticate pe bază histopatologică la autopsie nu au fost sugerate clinic. 2
Manifestările clinice ale sarcoidozei sunt multiple. Asimptomatică în 30 până la 60% din cazuri, această boală este adesea descoperită întâmplător pe o radiografie toracică. 3 Pot fi prezente simptome respiratorii persistente, cum ar fi dispnee, tuse uscată sau durere toracică. Simptomele de debut sunt însoțite de manifestări sistemice la o treime din pacienți. 4
Celelalte manifestări cele mai frecvente se datorează leziunilor dermatologice (erupții cutanate maculopapulare faciale, eritem nodos), oftalmologice (uveite) și neurologice.
Diagnosticul se bazează pe criterii clinice și/sau radiologice concordante, care trebuie confirmate printr-un examen histologic care relevă granuloame necazice (Figura 1) și prin excluderea tuturor celorlalte patologii granulomatoase. Radiografia toracică prezintă de obicei limfadenopatie ilară sau un infiltrat interstițial. La scanarea CT toracică, cele mai frecvente observații sunt micronodulii, îngroșarea peribronchovasculară sau o imagine de șir pe fisuri.
Din punct de vedere biologic, o creștere a vitezei de sedimentare (VS) și a proteinei C reactive (CRP), însoțită de o creștere a enzimei de conversie a angiotensinei (60% dintre pacienți), sau chiar hipergamaglobulinemie (30-80% dintre pacienți) 4 sau hipercalcemie (11) % din pacienți) 1 sunt, de asemenea, descrise.
Scopul acestei lucrări este de a oferi o descriere clinică - bazată pe o revizuire a literaturii - a formelor extrapulmonare de sarcoidoză. Formele neurologice, oculare, osoase și cutanate ale bolii vor fi excluse din această revizuire.
Sarcoidoză cardiacă
Sarcoidoza cardiacă este evidentă clinic doar la 5% dintre pacienții cu sarcoidoză, 1 cu o prevalență crescută la japonezi. Mai multe studii au raportat o coincidență între afectarea cardiacă și neurologică a sarcoidozei. 5
Manifestari clinice
Strategia de diagnostic pentru o formă cardiacă de sarcoidoză include:
Descoperirea sarcoidozei cardiace necesită tratament imunosupresor al afecțiunii și, uneori, implantarea unui stimulator cardiac și/sau a unui defibrilator cardiac.
Sarcoidoză hepatică
Granuloamele cazeoase se găsesc în 60-90% din biopsiile hepatice de la pacienții cu sarcoidoză, făcându-l a treia manifestare cea mai frecventă, după afectarea pulmonară și ganglionară. 13
Deși deseori asimptomatice, leziunile hepatice se pot prezenta cu dureri abdominale, prurit sau febră. Febra cu artralgie este prezentă la 60% dintre pacienții cu manifestare hepatică. Unul dintre cele mai grăitoare semne este hepatomegalia. 13
La ultrasunete, ficatul este deosebit de ecogen și poate dezvălui noduli și calcificări. La scanarea CT, granuloamele au o imagine hipodensă. RMN poate prezenta mai mulți noduli difuzi care au un semnal ușor crescut. Imaginile ponderate T2 prezintă un ficat cu un semnal scăzut, spre deosebire de leziunile maligne care au un semnal T2 crescut. 14
Sarcoidoză splenică
Implicarea splenică este însoțită frecvent de deteriorarea stării generale: febră prelungită inexplicabilă, scădere în greutate și oboseală. 15
La examenul clinic, poate fi detectată o splenomegalie de dimensiuni moderate însoțită de hepatomegalie. Biopsia poate dezvălui granuloame care nu sunt cazante în 24-53% din cazuri. 16