Epidermoliza buloasă hereditară (prezentare generală) - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

hereditară

Ultima actualizare la: 23.10.2020

Sinonim (e)

definiție

Grup de boli ereditare rare ale pielii (genodermatoze), care se caracterizează prin întreruperea legată de mutație a integrității structurale și funcționale a aderenței intraepidermice sau a ancorării dermoepidermice datorată fragilității pielii și veziculelor pielii și ale mucoasei, care apar după un traumatism mecanic sau termic minor.

Manifestările extracutanate și complicațiile lor în alte organe purtătoare de epiteliu fac din epidermoliza buloasă o boală multisistemică cu morbiditate uneori dramatică.

Clasificarea se bazează pe criterii genetice, clinice, microscopice electronice, imunohistologice (imunomapare) și biologice moleculare. În funcție de poziția formării bulelor în raport cu membrana bazală dermoepidermică, epidermolizele sunt împărțite în 3 grupe:

  • Vezicule epidermolitice: Formarea fisurii suprabazale datorită citolizei celulelor bazale (Epidermoliză grupă buloasă simplex).
  • Vezicule junctiolitice: pierderea continuității în zona lamelei lucide a membranei bazale (Grupul de epidermoliză buloză junctionalis).
  • Vezicule dermolitice: formarea de goluri sub membrana bazală (Grupul de epidermoliză buloasă distrofică).

În timp ce primele două forme nu duc la cicatrizare, vezicule din ultima formă se vindecă întotdeauna cu cicatrici.

Clasificare

Epidermoliza Bullosa Group (EB) - Entități clinice

Epidermoliză grupă buloasă simplex

  • Epidermoliză buloasă simplex Weber-Cockayne (localizat) (EBS-WC)
  • Epidermoliza buloasă simplex Koebner (generalizată) (EBS-K)
  • Epidermoliza buloasă simplex Dowling-Meara (tip herpetiform) (EBS-DM)
  • Sub-forme rare ale grupului EB simplex
    • Epidermoliză buloasă simplă cu distrofie musculară (EBS-MD)
    • Epidermoliză buloză simplex Ogna (numai în Norvegia)
    • Epidermoliză buloză simplex cu hiperpigmentare neuniformă (EBS-MP)
    • Epidermoliză buloasă simplexă, autozomală recesivă (AR-EBS)
    • Epidermoliză superficială buloasă simplă (SEBS)
    • Sindrom de piele peeling acral, cu cheratoliză circumscrisă

Epidermoliza Bullosa Dystrophica Group (EBD)

  • Epidermoliza buloasă dystrophica dominans (DEBD); sin.: EBD dominant
  • Epidermoliză distrofică buloasă recesivă (RDEB-HS) sin.: Tip Hallopeau-Siemens
  • Epidermoliză buloasă distrofică recesivă non-Hallopeau-Siemens; sin.: EBD recesiv, (RDEB-nHS)
  • Subtipuri rare de EB distrofic:
    • Epidermoliza buloasă distrofică inversă (REBD-I)
    • Epidermoliză buloasă dystrophica pretibialis (DEBD-Pt)
    • Epidermoliză buloasă dystrophica albopapuloidea (fost tip Pasini)
    • Dermoliza buloasă tranzitorie a nou-născuților (TBDN-EBD)
    • EBD dominant cu prurit (DEBD-Pr)

De asemenea, interesant

Boala veziculoasă moștenită autozomal dominantă se manifestă la naștere cu cicatrici bl.

Apariție/epidemiologie

Incidență: 0,8/100.000 nașteri vii/an. Este una dintre bolile rare sau orfane.

Etiopatogenie

Până în prezent, mutațiile din 18 gene care codifică componentele filamentelor de keratină ale citoscheletului, contactele de aderență, desmosomii și hemidesmosomii au fost descrise ca fiind cauza. Aceste „gene index” sunt exprimate și în alte organe (tractul gastro-intestinal, tractul respirator și urogen) care sunt, de asemenea, implicate clinic. Principalul simptom al tuturor epiteliilor este vulnerabilitatea moderată până la extremă, cu formarea de vezicule și sechele precum eroziuni, cruste, cicatrici și consecințele acestora. Defectele structurale-funcționale primare influențează, de asemenea, fenomenele epigenetice secundare (inducerea cascadelor inflamatorii, influențând micromediul) și, astfel, fenotipul individual, foarte variabil.

Epidermoliză grupă buloasă simplex (EBS); cel mai frecvent tip de EB (75% din cazuri). Caracteristicile comune ale subtipurilor EBS sunt:

  • Genetica: mostenire predominant autosomală dominantă. Mutații Missense în genele care codifică cheratina 5 și 14 (KRT5; KRT14) sau pentru desmoplakin și plaokoplakin. Semnificația mutației recent descoperite în gena KLH24 rămâne de văzut (HeY 2016).
  • Histologie: vezicule intraepidermice prin citoliza keratinocitelor bazale/suprabazale (vezicule epidermolitice).
  • Cartografierea antigenului: formarea decalajului intraepidermic cu marker hemidesmosom pe podeaua vezicii urinare.
  • Microscopie electronică: citoliză intracelulară deasupra hemidesmosomilor din keratinocitele bazale.
  • Clinica: Vindecarea veziculelor fără cicatrici. Mâncărimea care apare în acest grup pare să fie declanșată de citokina eliberată „Limfopoietina stromală timică”, care este, de asemenea, patogenetică în eczema atopică...

Epidermoliza Bullosa Junctionalis Group (EBJ). Caracteristicile comune ale subtipurilor EBJ sunt:

  • Genetică: Moștenire autosomală recesivă; fundal genetic eterogen; cel puțin 6 gene index (gene care codifică laminina, integrina și colagenul de tip VII) .
  • Histologie: bule în lamina lucidă a membranei bazale.
  • Cartografierea antigenului: formarea de blistere joncționale, suprabazale, cu markeri hemidesmosomici pe acoperișul vezicii urinare și markeri lamina densa pe podeaua vezicii urinare.
  • Caracteristici clinice: Foarte eterogene, cu debut tardiv, forme localizate și forme letale timpurii (tip Herlitz). Vindecare fără cicatrici (vezică urinară suprabazală); cu toate acestea, atrofia pielii are loc în timp.
  • Microscopie electronică: vezică joncțională, hemidesmosomi rudimentari sau lipsă pe acoperiș și baza vezicii urinare.

Epidermoliza Bullosa Dystrophica Group (EBD). Caracteristicile comune ale subtipurilor EBD sunt:

  • Genetica: moștenire autozomală dominantă sau recesivă; Mutații ale genei colagenului VII (COL7A1).
  • Histologie: vezicule dermolitice.
  • Cartografierea antigenului: Marcatorii de lamă densa se găsesc pe acoperișul vezicii urinare. Colorarea cu colagen VII este redusă sau negativă.
  • Clinică: cicatrici, milia, pierderea unghiilor.
  • Microscopie electronică: vezicule sub lamina densa.

Sindromul Kindler Poikilodermatic. Al patrulea grup de EB poate fi descris ca sindromul Kindler autosomal recesiv:

  • Formarea fisurii în sindromul Kindler se numește mixtă. Proteina defectă kindlin-1 joacă un rol important în aderența celulelor. Blisterul acral, poikiloderma generalizată și fotosensibilitatea sunt simptomele clinice dominante.