Epifize multiple; re displazie listă galbenă

Displazia epifizară multiplă este un grup eterogen de boli congenitale foarte rare care se caracterizează prin anomalii ale epifizelor. Ele pot fi împărțite în șase niveluri diferite de expresivitate (MED/EDM 1-6). MED duce la osteocondrită recurentă și osteoartrită precoce la pacienți, ca urmare a modificării epifizelor.

Durerea articulară apare la o vârstă fragedă. Cea mai caracterizată formă EMD1 duce la un mers vătămător cu durere la început și statură scurtă moderată la pacient. Cea mai importantă complicație este artroza precoce a șoldului. Aproximativ 50% dintre cei afectați prezintă anomalii precum picioarele clubului sau clinodactilia prenatal sau la naștere, în timp ce simptomele durerii apar în copilăria ulterioară.

Moștenirea este fie autosomală recesivă, fie autosomală dominantă, în funcție de tip. Cea mai frecventă mutație moștenită autozomală dominantă se referă la gena COMP, care codifică proteina matricei oligomerice a cartilajului și este localizată pe cromozomul 19 (19p13.1). Alte gene afectate sunt COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, care codifică colagenul specific cartilajului 9 și proteina matrilin-3.

Forma recesivă mai puțin frecventă a bolii este cauzată de mutații ale genei SLC26A2 (DTDST).

Simptome posibile

  • Dureri articulare
  • Osteocondrita
  • artroză
  • Mic de statura
  • Mers de vad
  • Picioarele clubului
  • Clinodactilie
  • Hipoplazie musculară abdominală
  • Herniile abdominale
  • Herniile inghinale
  • Palatul despicat
  • Întârziere mintală
  • Miopie
  • Patelă dublă (EDM4)
  • Pierderea auzului
  • Dismorfismul facial
  • Artroză de șold

displazie

draga cititorule,

Alte conținuturi ale acestui articol (diagnostic, terapie, medicamente, linkuri suplimentare) sunt permise numai experților medicali. Dacă aparțineți acestor grupuri profesionale, vă rugăm să vă înregistrați pe site-ul nostru. Veți fi apoi redirecționat automat către pagina dorită.

Sistemul limfatic - o sursă de sănătate

Importanța sistemului limfatic pentru sănătate este adesea subestimată. Ingredientele din plante pot sprijini drenajul și sistemul imunitar.

Cum depinde sănătatea mintală de intestin

Autismul se caracterizează prin dezvoltarea creierului modificată. Flora noastră intestinală poate avea, de asemenea, o influență. neuraxpharm® informează.

Reducerea greutății cu formolină L112

Cu liantul lipidic formolină L112 dovedit clinic, vă puteți ajuta pacienții și astfel puteți reduce factorii de risc ai obezității.