Epilepsie în copilărie

1 Epilepsia este o patologie obișnuită care afectează aproximativ 0,5% din populație, dar acest diagnostic reflectă realități radical diferite, variind de la epilepsia idiopatică benignă cu progresie favorabilă până la encefalopatiile epileptice extrem de severe. Aproximativ 70% dintre epilepsii sunt bine stabilizate cu sau fără tratament, dar în prezent există încă 20 până la 30% din epilepsiile rezistente la medicamente care ar putea avea un impact semnificativ asupra calității vieții (Sabaz, Cairns și colab., 2000; Ville, 2010 ). Dacă teama de periclitare directă în timpul declanșării unei crize este în cele din urmă rareori întemeiată, prognosticul epilepsiilor este legat în principal de consecințele asupra funcțiilor cognitive, repercusiunilor psihologice, asupra școlarizării, asupra activității socio-profesionale și a vieții de familie.

3 Apariția unui prim episod convulsiv la un copil nu este o situație excepțională în practica zilnică a medicilor generaliști sau a medicilor pediatri (Auvin, Walls, Sabouraud și colab., 2008). Ca prima linie de acțiune trebuie căutate cauze ocazionale care necesită tratament imediat (hipoglicemie, tulburări ionice, leziuni traumatice, leziuni vasculare, patologie infecțioasă). Aceste cauze ocazionale sunt cu atât mai frecvente când copilul este mic și sunt dominate la sugari de convulsii într-un context febril.

4 Convulsiile febrile (cf) afectează 2-5% dintre copii și au o evoluție benignă în caz de cf simplu, care nu necesită nici o examinare suplimentară, nici tratament specific, dar definiția lor respectă criterii stricte: convulsii generalizate, durata RMN este referința tehnică de explorare a epilepsiei, dar indicațiile sale sunt restricționate de accesul limitat și de necesitatea premedicației sau anesteziei la copiii cu vârsta de până la 4-5 ani. Niciun studiu nu oferă dovezi ale pierderii șanselor pentru copil dacă prescripția unui RMN este suspendată după un prim atac; în practică, se desfășoară adesea în caz de criză focală și se discută în caz de criză generalizată.

6 Realizarea unei electroencefalograme este recomandată după orice primă criză, în afară de situația particulară a convulsiilor febrile simple. Condițiile de examinare trebuie specificate pentru a optimiza profitabilitatea urmăririi: înregistrarea sistematică a somnului înainte de 4 ani și în explorarea anumitor sindroame, video, înregistrarea miogramei etc.

7 La sfârșitul acestei evaluări, nu este excepțional să ne confruntăm cu o primă criză izolată fără niciun element de orientare etiologică. Riscul de recurență este estimat a fi între 40% și 60%, iar inițierea DMARD nu este, în general, recomandată după un prim episod. Prin urmare, întoarcerea acasă trebuie să fie însoțită de sfaturi care combină asigurarea și avertismentele necesare. Aceste recomandări sunt rezumate în apendicele 1.

8 Diagnosticul de epilepsie se face după apariția a două crize neprovocate și, uneori, din primul episod, dacă elementele istoricului, examenele clinice și paraclinice confirmă imediat intrarea în epilepsie.

9 Primul pas constă în colectarea datelor anamnezei (istoria familială și personală, dezvoltarea psihomotorie, factorii declanșatori, vârsta primei convulsii etc.), examenul clinic, analiza semiologiei convulsiei, rezultatele eeg și altele examene complementare. Obiectivul este de a integra tabloul electroclinic al copilului cu un sindrom epileptic identificat și astfel să orienteze orientarea etiologică, discursul prognostic și abordarea terapeutică (Roger, Bureau et al., 2005).

10 Fiecare sindrom este definit în funcție de grupa de vârstă și este legat de maturizarea creierului; astfel, pentru aceeași etiologie, o expresie a epilepsiei va varia în timp și etiologii foarte diverse se vor putea manifesta prin același sindrom într-un grup de vârstă definit.

11 Aceste diferite sindroame sunt definite în cadrul clasificării internaționale a epilepsiei, elaborată de Liga Internațională împotriva Epilepsiei (ilae) în 1981, revizuită în 1989 revizuită în 2010. Această clasificare este structurată în jurul a două axe: caracter focal sau generalizat, și conceptul de epilepsie simptomatică, idiopatică, criptogenă.

14 Nu putem defini prognosticul cognitiv al epilepsiilor într-un mod global, deoarece observăm situații radical diferite. Cursul neuropsihologic va depinde de vârsta de debut a epilepsiei, de tipul sindromului, de etiologia subiacentă și de răspunsul la tratament. Uneori este dificil, în cazul dificultăților cognitive, să se facă distincția între ceea ce se referă direct la epilepsie, efectele secundare ale tratamentului sau patologia neurologică de bază responsabilă de convulsii.

15 Pentru a ilustra această mare eterogenitate a consecințelor cognitive, putem cita ca exemplu:

encefalopatii epileptice timpurii: problema este aceea a unei dizabilități intelectuale severe asociate dependenței, a lipsei de autonomie în activitățile vieții de zi cu zi, cu uneori un handicap multiplu care necesită îngrijire multidisciplinară, o puternică medicalizare la domiciliu și numeroase consultații și spitalizări;
Sindromul West asociat cu dizabilități intelectuale în 70-90% din cazuri, asociat cu un risc ridicat de semne autiste;
epilepsii idiopatice benigne asociate clasic cu un rezultat favorabil; prin urmare, riscul este ignorarea existenței unor tulburări specifice de învățare care pot avea un impact asupra rezultatelor școlare și o repercusiune psihologică cu atât mai importantă cu cât nu vor fi recunoscute și îngrijite;
epilepsii focale care pot fi asociate și cu funcții cognitive normale, dar cu un profil neuropsihologic eterogen și tulburări specifice de învățare legate de localizarea zonei epileptogene.