Epilepsii rare Epilepsie la copii și adolescenți

Epilepsiile sunt boli frecvente, deoarece afectează 1% din populația generală. La copii, trei forme de epilepsie afectează 70 până la 85% dintre copii (epilepsie infantilă cu vârfuri centro-temporale, epilepsie infantilă și epilepsie cu convulsii focale).

rare

Aceasta înseamnă că aproximativ un sfert dintre copii și adolescenți cu epilepsie sunt afectați de forme rare de epilepsie. Vorbim despre boli rare atunci când afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane din Europa. Se spune că majoritatea acestor boli sunt „orfane”, deoarece populațiile în cauză nu beneficiază de un tratament specific.

Pe această pagină veți găsi o listă neexhaustivă a bolilor tratate în centrul nostru de referință. Unele descrieri sau cuvinte sunt uneori tehnice și veți găsi definițiile lor în glosarul.

Deficiență de transport GLUT1

Aceasta este o boală ale cărei simptome pot fi diferite în funcție de vârsta de debut, dar și de vârsta pacientului. Această boală este legată de o anomalie în transportul zahărului (glucozei) în vasele de sânge ale creierului care afectează trecerea acestuia din sânge în creier. Prin urmare, creierul funcționează cu o lipsă de zahăr, care este principala sa sursă de energie. La sugari, ea poate prezenta epilepsie rezistentă la tratament. La copii, se poate prezenta în diferite moduri cu epilepsie, inclusiv convulsii absente timpurii (înainte de 4 ani), mioclon sau orice alt tip de convulsie epileptică care se agravează înainte de mese. La copii mai mari sau adolescenți, această boală poate fi responsabilă pentru mișcări anormale neepileptice. Pentru a oferi o altă sursă de energie creierului, rămâne tratamentul standard diete ketogenice.

  • Pentru mai multe informații despre deficiența transportorului de tip GLUT1 la Orphanet.

Encefalopatie epileptică cu unde continue de somn

Encefalopatia epileptică continuă sau POCS este o formă rară de epilepsie care începe la copii cel mai adesea între 6 și 8 ani. Aceștia sunt pacienți tineri care au început epilepsia cu câteva luni mai devreme și ale căror convulsii sunt de obicei ușor controlate cu tratament. După o fază fără simptome, este obișnuit ca epilepsia să se destabilizeze odată cu apariția diferitelor tipuri de convulsii epileptice și concomitent cu o regresie a anumitor zone cognitive, aceasta poate varia de la un pacient la altul. Poate exista o regresie în limbaj, abilități motorii sau comportament. Înregistrarea EEG în momentul diagnosticului identifică un aspect particular al urmăririi în somn, care se numește „valuri continue de somn”. În caz de regresie, gestionarea trebuie făcută urgent.

  • Pentru mai multe informații despre encefalopatia epileptică cu somn continuu în vârf la Orphanet.

Epilepsia absenței adolescenților

Este o epilepsie care începe la adolescenți și adulți tineri. Se observă mai multe tipuri de crize epileptice: crize de absență care nu sunt foarte frecvente (adesea aproximativ zece pe zi) și crize tonico-clonice generalizate. Acestea nu sunt de obicei foarte frecvente. Cel mai adesea, medicamentele antiepileptice permit un control bun al convulsiilor, dar medicamentele trebuie menținute pe termen lung, deoarece riscul de recurență la oprire este mare.

  • Pentru mai multe informații despre epilepsia absenței adolescenților la Orphanet.

Epilepsii de origine mitocondrială

Mitocondriile sunt „fabricile producătoare de energie” ale fiecărei celule din corpul uman. Mitocondriile pot fi din păcate deteriorate și nu pot funcționa corect. Creierul, care consumă multă energie, poate fi apoi afectat, ceea ce se manifestă prin diferite tipuri de epilepsie. Pot fi crize epileptice prelungite (status epilepticus), sindrom West, epilepsii, inclusiv crize mioclonice ... În aceste boli, nu este neobișnuit să existe alte simptome decât epilepsia, cum ar fi afectarea cognitivă, mișcări anormale, afectarea motorului sau regresia. Diagnosticul nu este întotdeauna ușor, deoarece multe dintre aceste boli nu au încă gene identificate. Prin urmare, pe baza datelor clinice, EEG, imagistică și eșantioane biologice se poate face diagnosticul. Pentru majoritatea acestor boli, nu există încă un tratament specific.

  • Pentru mai multe informații despre epilepsia mitocondrială la Orphanet.

Epilepsie mioclonică pentru sugari

Epilepsia mioclonică pentru sugari este o epilepsie rară care începe cel mai frecvent între 9 luni și 3 ani. Aceștia sunt în mod normal copii în curs de dezvoltare care prezintă în momentul diagnosticului un singur tip de criză epileptică: mioclonul epileptic. Unii pacienți au avut crize febrile. Uneori mioclonul epileptic este declanșat de zgomot sau surpriză. Epilepsia nu este de obicei dificil de controlat cu tratament. Una din 10 persoane pare să dezvolte o altă formă de epilepsie mai târziu și unele pot avea, de asemenea, tulburări cognitive.

  • Pentru mai multe informații despre epilepsia mioclonică la sugari la Orphanet.

Epilepsie mioclonică juvenilă

Este o epilepsie care începe la adolescenți și adulți tineri. Se observă mai multe tipuri de convulsii epileptice: convulsii mioclonice și convulsii tonico-clonice generalizate. Acestea nu sunt de obicei foarte frecvente. Unii pacienți au și absențe. Această formă de epilepsie este adesea bine controlată cu medicamente, dar acestea trebuie deseori menținute mult timp.

  • Pentru mai multe informații despre epilepsia mioclonică juvenilă la Orphanet.

Epilepsii neonatale genetice

În ultimii ani, progresele în genetică au făcut posibilă identificarea mai bună a cauzei diferitelor tipuri de epilepsii cu debut neonatal. Este probabil ca noi gene să fie descoperite în anii următori. În aceste forme genetice, prognosticul este adesea sever, dar poate fi foarte variabil de la un pacient la altul. Pentru unele epilepsii neonatale, identificarea genei ajută la selectarea anti-epilepticelor care par să funcționeze mai ușor decât altele. Acesta este cazul genelor KCNQ2, SCN2A și probabil KCNT1.

  • Pentru a afla mai multe despreencefalopatie epileptică asociată cu CDKL5 sigur Orphanet.
  • Pentru a afla mai multe despreencefalopatie epileptică asociată cu KCNQ2 sigur Orphanet.
  • Pentru a afla mai multe despreencefalopatie epileptică precoce nedeterminată sigur Orphanet.

Boala Lafora

Boala Lafora este o tulburare genetică autosomală recesivă care se prezintă ca epilepsie mioclonică progresivă. Începe în adolescență. Semnele apar foarte treptat, motiv pentru care diagnosticul este întârziat adesea în timp de la primele simptome. Convulsiile tonico-clonice, convulsiile mioclonice și convulsiile cu simptome vizuale sunt observate înainte de apariția degradării neurologice și cognitive. Există câteva semne foarte sugestive la EEG. Diagnosticul este pus de probe de piele și genetice. Tratamentul este cel al crizelor epileptice, dar până în prezent nu există un tratament specific care să oprească progresia bolii.