Eritromelalgie - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie
Morminte 1834; Mitchell 1872; Gerhardt 1892
definiție
Afecțiuni cutanate neurovasculare rare și tulburări circulatorii funcționale, caracterizate prin senzații de arsură, dureroase în zona acrală a mâinilor și picioarelor (rare). Hiperemie caracteristică, paroxistică, dureroasă, asemănătoare atacului acra după expunerea la căldură.
De asemenea, interesant
Boală autoimună sistemică relativ benignă, cu simptome suprapuse ale SC sistemice.
Clasificare
Sunt descrise trei forme de eritromelalgie:
- Eritromelalgia ereditară primară autozomală dominantă (eritrotermalgia) provocată de căldură și munca musculară (OMIM: 133020).
- Eritromelalgie secundară
- Eritromelalgie secundară în diferite boli hematologice
- Eritromelalgie secundară în afecțiuni vasculare inflamatorii sau degenerative (de exemplu, boală ocluzivă arterială, tromboflebită)
Apariție/epidemiologie
În Scandinavia, incidența lor este estimată la 0,3-04/100 000 de locuitori.
Etiopatogenie
- În eritromelalgia primară (eritrotermalgia), există dovezi ale unei mutații ereditare autozomale dominante în gena SCN9A care codifică canalul de sodiu (canalul de sodiu, cu tensiune, tip 9, subunitate alfa), care se află pe cromozomul 2q24.3 (OMIM: 133020) -Weigel PF și colab. 2018). Acest defect genetic duce la o defecțiune a canalului de sodiu dependent de tensiune.
- O majoritate a pacienților a dovedit o neuropatie „cu fibre mici”, cu un reflex patologic sudomotor-axon. Unii (aproximativ 25%) au funcție adrenergică afectată, alții (de asemenea, aproximativ 25%) au funcție cardiovagală anormală.
- În variante secundare, preponderent geneză idiopatică, în special în policitemie, leucemie (leucemie mieloidă cronică), diabet zaharat, hipercolesterolemie, gută, artrită reumatoidă, lupus eritematos, boală a țesutului conjunctiv mixt, sindrom Sjögren, SIDA, infecții virale, sifilis, periclitare, pernioză cronică, boli neurologice, cum ar fi scleroza multiplă sau neuropatii.
- În cazul trombocitemiei, tulburările microcirculației cutanate ar putea fi explicate prin formarea de trombi.
- Asociații cu aplicarea de droguri, de ex. Nifedipina, bromocriptina, norefedrina și nicardipina sunt descrise de la caz la caz.
- Mai mult, în cazuri foarte rare, au fost descrise asocieri cu carcinoame ale plămânului și ale sistemului gastro-intestinal.
- În China, o formă endemică de eritromelalgie, un virus asociat care Poxvirus asociat eritromelalgiei (ERPV) trebuie izolat.
manifestare
La femei și bărbați deopotrivă; fără preferință de gen. Vârsta debutului: 5-6 Deceniu; mai puțin frecvente la copii cu vârsta de 10 ani (formă familială de eritromelagie).
localizare
Picioare-picioare (90%), mâini (20-25%), nas (foarte rar).
Tablou clinic
Convulsii (eritromelalgia sincopală apare în serii mai mari la 95% dintre pacienți. La 3-5% este permanentă), dureroasă, hiperemică, înroșită și umflată, cu sensibilitate crescută la căldură. Adesea durere arzătoare. În timpul sincopei, temperatura pielii crește cu 7-8 ° C, fluxul sanguin crește de 10 ori. Convulsiile pot fi provocate prin creșterea temperaturii extremităților la un „punct termic critic” individual între 32 ° C și 37 ° C și prin supraîncărcare fizică. Durata convulsiilor: minute până la ore. Majoritatea pacienților prezintă anhidroză localizată sau generalizată.
- Roșeață uniformă asemănătoare unei convulsii și umflarea extremităților afectate
- Hipertermie lesională
- Durere arzătoare la nivelul extremităților
- Durerea este agravată de căldură
- Durerea este ușurată imediat prin răcire (Notă: Mulți pacienți încearcă să amelioreze durerea prin uscare prin suflare sau băi cu apă cu gheață; aceasta funcționează atât timp cât durează efectul de răcire. Recăderea promptă după reîncălzire).
laborator
Diagnostic diferentiat
terapie
Terapia internă
- Clomipramina (Anafranil) 100-200 mg/zi poate fi încercată.
- Alternativ: terapie de lungă durată cu doze mici (100 mg/zi) acid acetilsalicilic sau cu indometacină. Doze mari de ASA pentru număr mare de trombocite sau disfuncție trombocitară.
- Alternativ: experimentați cu doze mari de magneziu (de exemplu, Magnesium Verla) p.o.
- Experimental: prostaglandină-E1 (alprostadil) de ex. Caverject IV și apoi nitroprusid de sodiu (de exemplu nipruss).
Terapia operatorie
În cazurile severe, rezistente la terapie, se recomandă o blocare temporară a trunchiului cu anestezie locală. Dacă neregularitatea autonomă are succes și se rup permanent, trebuie discutată simpaticoliza permanentă (blocarea trunchiului cu alcoolul).
Curs/prognostic
Sfaturi)
Eritromelalgia a fost observată în sindromul Olmsted, o keratoză palmoplantară cu o mutație dovedită în gena TRPV3 (vezi http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl? Gene = TRPV3). Gena TRPV3 (canalul cationic al receptorului tranzitoriu, subfamilia V, membrul 3) codifică o proteină receptoră care aparține familiei receptorilor vaniloizi. Receptorii vaniloizi de pe nervii sensibili ai pielii sunt canale cationice care leagă vaniloizi și, printre altele, poate fi activat și de capsaicină și căldură. Ele transmit dureri arzătoare și mâncărime.
Sfaturi)
- Diagnosticul bazat pe clinică.
- De obicei, pacienții își răcesc extremitățile în apă rece în timpul unui atac. Ca urmare, există o libertate bruscă de simptome. Simptomele reapar când sunt calde. Excluderea altor tulburări circulatorii funcționale sau organice.
- Eventual. Microscopie capilară. Căutați cauzele eritromialgiei secundare.
literatură
- Birk J și colab. (2015) Ice Water and Fans: Curs complicat de eritromelalgie. JDDG 13 (Supliment 1): 67
- da Costa AF și colab. (2014) Succes terapeutic cu toxina botulinică locală în eritromelalgie. Medicul durerii 17: E658-660
- Davis M și colab. (2006) Testarea transpirației termoregulatorii la pacienții cu eritromelalgie. Arch Dermatol 142: 1583-1588
- Duchatelet S și colab. (2013) O nouă mutație TRPV3 missense la un pacient cu sindrom Olmsted și eritromelalgie. JAMA Dermacol 150: 303-306
- Gerhardt CA (1892) Despre eritromelalgie. Berl Klin Wochenschr 29: 1125-1126
- Graves RJ (1834) Prelegeri clinice despre practica medicinii. Fannin, Dublin, Irlanda
- Han JH și colab. (2012) Eritromelalgia paraneoplazică asociată cu carcinomul mamar. Int J Dermatol 51: 878-880.
- Harrison J și colab. (2003) Utilizarea blocajului anestezic regional la un copil cu eritromelalgie recurentă. Arch Dis Child 88: 65-66
Klein-Weigel PF și colab. (2018) Eritromelalgie. Vasa 47: 91-97.
Michiels JJ și colab. (2015) Atacuri ischemice tranzitorii cerebrale și oculare, asemănătoare cu migrenele, care răspund la aspirină, în trombocitemia esențială JAK2-pozitivă și policitemia vera. Acta Haematol 133: 56-63