Factorul lipsă care crește odată cu hemofilia Spitalul de Copii din Montreal

lipsă

Helene Zereik și-a petrecut ultimele zile întrebându-se dacă îi va permite sau nu fiului ei de șapte ani, Gabriel, să plece într-o excursie școlară. A mers chiar la centrul în aer liber L’Île-Perrot pentru a se asigura că este suficient de sigur pentru fiul ei. „Unii părinți cred că sunt supraprotector, dar aceasta este realitatea noastră”, explică ea. Așa se întâmplă când ai un copil cu hemofilie. "

Realitatea zilnică

Gabriel are hemofilie B, un defect genetic moștenit care face foarte dificilă oprirea sângerării. În cazul specific al lui Gabriel, sângele său se coagulează mai puțin de 1% din timp din cauza lipsei factorului IX, o proteină specială din organism care ajută sângele să se coaguleze. Această lipsă îl predispune pe Gabriel la sângerări la nivelul articulațiilor. Când a început să se târască, a trebuit să poarte genunchiuri din cauza fricțiunii; altfel, genunchii lui s-ar putea umfla și crește la fel de mare ca melodia. Când era foarte tânăr, mama lui l-a pus să poarte cască tot timpul, de teamă că va cădea și se va lovi de cap. „Gabriel învinețește foarte ușor; pur și simplu să-l îmbraci și să-l scoți din scaunul de la mașină i-ar putea zdrobi extrem de tare cutia toracică ”, spune Helene. La cinci ani, Gabriel s-a dat jos de pe pat și s-a lovit la cap. Părinții lui l-au condus repede la Departamentul de Urgență pentru Copii, un loc în care își petreceau aproape fiecare sfârșit de săptămână când Gabriel era mic.