Famili; re hipercolesterol; mie; revista farmaciei

O tulburare ereditară a metabolismului lipidic este uneori în spatele creșterii semnificative a nivelului de colesterol. Poate duce la atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale de la o vârstă fragedă. Mai multe despre cauze, simptome și terapie

  • Ce este hipercolesterolemia familială?
  • Cauză: Modificarea genei receptorului LDL
  • Simptome
  • diagnostic
  • terapie
  • Expert consultant

Hipercolesterolemie familială - explicată pe scurt

Hipercolesterolemia familială este o formă moștenită a tulburării metabolismului lipidic. Persoanele afectate au niveluri ridicate de colesterol LDL în sânge. Datorită creșterii lipidelor din sânge, acestea suferă uneori de consecințele arteriosclerozei sau bolilor cardiovasculare la o vârstă fragedă. Tratamentul constă într-o modificare a dietei și a medicamentelor care scad nivelul LDL din sânge. Dacă acest lucru nu este suficient, este posibil un tip de spălare a sângelui în care LDL este eliminat din sânge (LDL afareză).

Ce este hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială este o tulburare ereditară a metabolismului lipidelor. Nivelul unei anumite grăsimi din sânge - colesterolul LDL - crește de două până la zece ori valoarea normală.

Dacă boala rămâne netratată, „calcificarea vasculară” (arterioscleroza) apare la o vârstă fragedă și ca urmare tulburări circulatorii grave, de exemplu în inimă (infarct) și în creier (accident vascular cerebral).

Nu toți cei care medicul găsește niveluri ridicate de colesterol au hipercolesterolemie familială. Există multe motive posibile pentru niveluri anormale de lipide din sânge. Puteți citi mai multe despre acest lucru, de exemplu, în ghidul pentru creșterea nivelului de lipide din sânge. Următorul articol se referă exclusiv la forma familială - adică ereditară - a hipercolesterolemiei.

Cauză: Modificarea genei receptorului LDL

Cauza hipercolesterolemiei familiale este în majoritatea cazurilor o modificare (mutație) a genei receptorului LDL - adică informațiile genetice care conțin „planul” receptorului LDL. Acest receptor LDL este o condiție prealabilă importantă pentru ca colesterolul LDL să poată ajunge din sânge în celule. În hipercolesterolemia familială, acest mecanism nu funcționează corect, astfel încât colesterolul LDL nu este sau este parțial absorbit în celule. Nivelurile de colesterol LDL din sânge cresc. În plus, sunt cunoscute alte două gene ale căror modificări duc la hipercolesterolemie familială (ApoB, gena PCSK9).

hipercolesterol

Pentru ca colesterolul insolubil în apă să poată fi transportat în sânge, grăsimea este legată de anumite proteine ​​(lipoproteine). Există două tipuri diferite de proteine ​​de transport: LDL (lipoproteine ​​cu densitate mică) și HDL (lipoproteine ​​cu densitate mare). LDL transportă colesterolul din ficat prin vasele de sânge către diferitele organe. HDL este utilizat pentru a transporta colesterolul înapoi de la organele și pereții vaselor de sânge. Se poate contracara astfel dezvoltarea „întăririi arterelor” (arterioscleroza) în peretele vasului. Pe de altă parte, creșterea HDL cu medicamente nu pare să aibă un efect pozitiv.

Disfuncția determinată genetic a receptorilor LDL poate fi de o severitate diferită: pacienții sunt deosebit de afectați dacă nu sunt dezvoltați deloc receptori celulari. În alte variante ale bolii, se formează receptori, dar sunt incapabili să lege colesterolul LDL. Sau tulburarea este că complexul receptorilor LDL/LDL nu poate fi preluat în celulă. Ca urmare, colesterolul LDL se depune din ce în ce mai mult în diferite țesuturi, în special pereții vaselor coronare.

Hipercolesterolemia familială este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o genă modificată (fie moștenită de la tată sau mamă) este suficientă pentru a provoca boli.

Dacă pacientul are o genă modificată și sănătoasă, este prezentă forma heterozigotă (neuniformă) de hipercolesterolemie familială. Forma heterozigotă apare la una din 300 până la 500 de persoane. Este una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale la om. Fără tratament, simptomele apar adesea de la vârsta de 30 de ani.

În cazuri rare, atât mama, cât și tatăl transmit copilului o genă modificată. Deci are două gene modificate pentru receptorul LDL. Această formă de moștenire se numește homozigotă (moștenire pură). Această variantă a hipercolesterolemiei familiale este asociată cu valori ale colesterolului total de peste 500 până la 1200 mg/dl (miligrame pe decilitru). Aceasta corespunde la aproximativ 12-31 mmol/l (milimoli pe litru). Este o boală foarte gravă. Fără terapie, pacienții afectați rareori supraviețuiesc celui de-al doilea deceniu de viață. Forma homocitogenă este mai rară cu o frecvență de 1: 1.000.000.

Simptome

Hipercolesterolemia familială nu provoacă inițial simptome sau disconfort fizic. Cu toate acestea, colesterolul LDL circulant crescut în sânge se depune pe pereții vaselor în timp și este, prin urmare, o cauză majoră a arteriosclerozei („întărirea arterelor”). Dacă vasele sunt îngustate de arterioscleroză, apar tulburări circulatorii în organele afectate. Pot rezulta complicații grave, cum ar fi un atac de cord.

Extern, tulburarea metabolismului lipidic poate fi sesizată prin depuneri de colesterol roșiatic până la gălbui pe anumite zone ale pielii, în tendoane și ochi.

diagnostic

Medicul face diagnosticul suspect de „hipercolesterolemie familială” dacă găsește niveluri ridicate de colesterol (colesterol total și colesterol LDL) în sângele pacientului său și, de asemenea, află din istoricul familiei persoanei că rudele apropiate au niveluri similare de colesterol ridicate și au suferit de boli coronariene la o vârstă fragedă sau a murit de moarte subită cardiacă. „Early” înseamnă o vârstă sub 55 de ani pentru bărbați și sub 60 de ani pentru femei. Depunerile de grăsime din tendoane, așa-numitele xantome ale tendonului, trezesc suspiciunea de hipercolesterolemie familială la persoana afectată sau la rudele sale.

În forma mai ușoară, heterozigotă a bolii (vezi secțiunea despre cauză), nivelurile de colesterol LDL din sânge sunt cuprinse între 200 și 400 mg/dl (miligrame pe decilitru), nivelurile trigliceridelor nefiind de obicei crescute. Uneori, valorile sunt date și în milimoli pe litru (mmol/l): 200 până la 400 mg/dl corespund aproximativ 5 până la 10 mmol/l.

Forma homozigotă mai rară, mai severă a bolii are valori totale ale colesterolului de la 500 mg/dl la 1200 mg/dl (aceasta corespunde la aproximativ 12-31 mmol/l).