Farmacistul neurofibromatozei Giphar
Neurofibromatoza este o boală genetică care se manifestă în primul rând ca pete „café au lait” pe piele și prezența tumorilor de-a lungul nervilor (neurofibroame). Necesită îngrijire multidisciplinară.
Neurofibromatoza: care este prevalența ?
neurofibromatoza 1 (NF1), numită și „boala Von Recklinghausen”, este o boală genetică. Se referă la una din 3.000 de nașteri. 20.000 de persoane sunt afectate în prezent în Franța. neurofibromatoza afectează atât bărbații, cât și femeile. Este prezent în toate regiunile lumii.
Simptomele neurofibromatozei
Manifestările bolii și gradul lor de severitate variază foarte mult de la persoană la persoană.
Manifestări cutanate
Manifestările cutanate sunt cele mai frecvente: sunt deosebit de supărătoare din punct de vedere estetic. Ele iau forma pete mai întunecate pe piele, adesea prezent încă de la naștere. Implicarea pielii se manifestă și prin prezența tumori de-a lungul nervilor (neurofibroame), care se dezvoltă de obicei din pubertate.
Aceste neurofibroame sunt adesea numeroase și distribuite în diferite locuri ale corpului, pe sau sub piele. Sunt cel mai adesea benigne, dar neurofibroame subcutanate uneori poate degenera în tumori maligne. Aceste cazuri de cancerele învelișurile nervoase sunt totuși foarte rare.
Manifestări neurologice
Unii pacienți dezvoltă o gliomul tractului optic, o tumoare pe creier care se dezvoltă din țesutul de susținere al neuronilor (țesut glial) și care poate duce la reducerea acuității vizuale.
macrocefalie (craniul mare) este, de asemenea, destul de comun. 40% dintre copii au, de asemenea, dificultăți de învățare și probleme cognitive. Cu toate acestea, dizabilitatea intelectuală este foarte rară.
Alte manifestări pot apărea și la unii pacienți: ocular, osos, visceral, endocrin, vascular etc.