Femeile tinere cu mutație Brca1 ar trebui să elimine ovarele mai devreme (2020)

mutație

Este binecunoscut faptul că având o mutație a genei BRCA1 crește riscul de cancer de sân și ovarian feminin. Și acum, rezultatele unui amplu studiu internațional sugerează că femeile cu aceste mutații ar trebui să fie supuse unei intervenții chirurgicale preventive pentru a-și îndepărta ovarele până la vârsta de 35 de ani, în loc să aștepte până la o vârstă ulterioară, când riscul de cancer ovarian crește foarte mult.

Potrivit Institutului Național al Cancerului, aproximativ 1,4% dintre femeile din populația generală vor dezvolta cancer ovarian la un moment dat în viața lor. Cu toate acestea, pentru femeile care moștenesc o mutație BRCA1, 39% vor dezvolta cancer ovarian.

Din cauza acestor riscuri, cercetătorii - conduși de Amy Finch și Dr. Steven Narod de la Spitalul de Femei din Canada - Estimarea reducerii riscului de deces prin cancer ovarian, trompă uterină sau peritoneală la femeile cu ooforectomie cu mutație BRCA1 sau BRCA2 (îndepărtarea ovarelor).

Ei au publicat rezultatele studiului lor în Journal of Clinical Oncology .

Echipa constată că până la 70% dintre femeile din SUA care sunt conștiente de mutațiile BRCA optează pentru îndepărtarea ovarelor și mulți medici sugerează că aceste femei vor fi supuse unei intervenții chirurgicale până la vârsta de 35 de ani sau dacă nu mai vor să poarte copii.

Dar până acum, cea mai bună vârstă pentru operație - sau impactul acesteia asupra riscului de mortalitate din toate cauzele - nu fusese studiată.

Finch, cercetător la Institutul de Cercetări pentru Colegiul Femeilor, spune:

Dovezile științifice arată clar că îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine ale unei femei este foarte eficientă în prevenirea cancerului de sân și ovarian la femeile cu mutație BRCA. Dar adevărata întrebare a fost ce vârstă ar trebui să facă aceste femei o intervenție chirurgicală pentru a reduce cel mai bine șansele de a dezvolta cancer? "

Pentru a afla, cercetătorii din Canada, Statele Unite, Polonia, Norvegia, Austria, Franța și Italia au găsit femei care aveau mutații BRCA într-un registru internațional. Un total de 5.787 chestionare completate cu privire la istoricul reproductiv și chirurgical - inclusiv îndepărtarea preventivă a ovarelor și mastectomia - și utilizarea hormonilor.

Ooforectomia preventivă reduce riscul de deces cu 77%

La începutul anului 1995, studiul a urmărit femeile până în 2011, iar cercetătorii au analizat relația dintre chirurgia ovariană preventivă și rata generală de deces la 70 de ani.

femeile

Cercetătorii au descoperit că eliminarea ovarelor devreme la femeile cu mutații BRCA1 a dus la o reducere cu 77% a riscului general de deces.

Din cele 5.787 de femei din studiu, la 2.274 nu li s-au îndepărtat ovarele, în timp ce 2.123 au făcut-o deja la începutul studiului și 1.390 au fost supuse intervenției chirurgicale în perioada de urmărire, care a durat în medie 5,6 ani.

Cercetătorii au descoperit că 186 de femei au dezvoltat fie cancer ovarian, trompă uterină, fie cancer peritoneal.

Cu toate acestea, echipa a descoperit că ooforectomia a redus riscul de cancer ovarian cu 80%. Între timp, femeile cu mutație BRCA1 care întârzie intervenția chirurgicală până la vârsta de 40 de ani și-au crescut riscul de cancer ovarian la 4%, iar cele care au așteptat până la vârsta de 50 de ani au crescut riscul la 14,2%.

Un total de 511 femei au murit în timpul studiului - 333 din cauza cancerului de sân, 68 din cauza ovarianului, trompelor uterine sau a cancerelor peritoneale. Restul au murit din alte cauze.

Ooforectomia preventivă a redus riscul de deces - indiferent de motiv - cu 77%, notează cercetătorii.

Dr. Narod adaugă că acest risc redus este mai bun decât beneficiul chimioterapiei și a fost la fel de puternic pentru purtătorii de mutații BRCA1 și BRCA2.

Pentru mine, așteptarea unei oforectomii până după 35 este o șansă prea mare de a lua. Aceste date sunt atât de izbitoare încât credem că oforectomia profilactică ar trebui să devină un standard universal până la vârsta de 35 de ani pentru femeile cu mutații BRCA1. "

El adaugă că femeile cu mutații BRCA2 pot aștepta în siguranță până la 40 de ani pentru operație, deoarece „riscul lor de cancer ovarian nu este atât de mare”.

Sunt necesare cercetări suplimentare pentru efectele pe termen lung

Deși îndepărtarea ovarelor este o procedură sigură, cercetătorii observă că poate duce la complicații, cum ar fi menopauza timpurie.

„După ooforectomie, efectele pe termen lung asupra sănătății cardiovasculare și osoase a femeii sunt mai puțin cunoscute și sunt necesare mai multe cercetări”, a adăugat Finch.

Cu toate acestea, Institutul Național al Cancerului afirmă că un beneficiu suplimentar al oforectomiei este acela că reduce și riscul de cancer mamar la femeile aflate în premenopauză prin eliminarea unei surse de hormoni care alimentează creșterea anumitor tipuri de cancer mamar.

Organizația spune, de asemenea, că mutațiile nocive BRCA1 și BRCA2 sunt „relativ rare în populația generală”, astfel încât majoritatea experților sugerează că testarea mutațiilor genetice ar trebui făcută numai la femeile care nu au cancer dacă există antecedente familiale ale acestor mutații. propune cadou.