Fenilcetonurie Cauze, diagnostic și tratament - Taranis Nutrition

Mic memento biochimic și consecințe ale deficitului de enzime

Fenilcetonuria (PKU) este cauzată de deficiența unei enzime: fenilalanină hidroxilază (PAH) care transformă fenilalanina în tirozină. Este prima boală metabolică moștenită tratată prin dietă. Prin urmare, este bine cunoscut și tratamentul dietetic timpuriu și-a dovedit valoarea. Acesta este motivul pentru care screening-ul sistematic al nou-născuților există în Franța din 1975. Frecvența PKU este de aproximativ 1/16.000 de nașteri în Franța.

În funcție de activitatea enzimatică reziduală a fenilalaninei hidroxilazei, toleranța fenilalaninei variază:

• când nivelurile sanguine de fenilalanină, cu o dietă normală, rămân peste 20mg/100ml (1200 μmol/l), PKU este numit PCU clasic (sau tipic) fără activitate enzimatică și o toleranță de obicei de ordinul a 250 până la 300 mg de fenilalanină/zi.

---