Fenilcetonurie (PKU) - grup de interes german fenilcetonurie și congenitale conexe
În ultimele trei decenii, o creștere extraordinară a cunoștințelor genetice și biochimice a dus la descoperirea unui număr mare de tulburări ale metabolismului. Unul din 1000 până în 2000 de nou-născuți se naște cu așa-numita tulburare metabolică „congenitală” moștenită de la părinți.
Una dintre aceste tulburări este fenilcetonuria sau, pe scurt, PKU, care apare la aproximativ 10.000 de nou-născuți din Germania. La rata actuală a natalității, trebuie așteptate aproximativ 60 de cazuri noi pe an. Se estimează că cel puțin 2500 de bolnavi de PKU trăiesc în Germania.
Toate alimentele care conțin proteine de origine animală și vegetală conțin aminoacidul fenilalanină, care este una dintre componentele alimentare „esențiale”. În mod normal, în prezența unei enzime în ficatul uman, fenilalanina este transformată într-un alt aminoacid, tirozina. La persoanele cu PKU, această enzimă nu este deloc sau doar parțial activă din cauza unei tulburări genetice (mutație). Acest lucru previne complet sau parțial conversia fenilalaninei în tirozină. Fenilalanina se acumulează în sânge și țesuturi și provoacă leziuni cerebrale dacă PKU nu este detectată în primele câteva săptămâni de viață și tratată imediat.
În Germania și în multe alte țări există un „screening pentru nou-născuți” care înregistrează toți nou-născuții în a 3-a până la a 5-a zi de viață. Din câteva picături de sânge, o procedură specială de testare poate fi utilizată pentru a determina într-un stadiu incipient dacă un copil este sănătos sau este afectat de PKU. În caz de suspiciune, examinările ulterioare și apoi tratamentul încep imediat.
Până în prezent - și cu siguranță în viitorul apropiat - singura opțiune de tratament pentru marea majoritate a celor afectați este o „dietă cu conținut scăzut de fenilalanină”. Cei afectați trebuie să renunțe de obicei la o mare parte din alimentele naturale. Alimentele care au în mod natural un conținut mai scăzut de proteine sunt permise în cantități calculate și cântărite. Aceasta include multe tipuri de fructe și legume. Alimentele grase și aproape fără proteine, precum gemul și un număr mare de dulciuri fără lapte și fără gelatină, nu necesită nicio restricție. Cu toate acestea, pâinea, produsele de patiserie, pastele, cârnații și alte alimente trebuie înlocuite cu cele care vin pe piață ca alimente dietetice cu conținut scăzut de proteine.
Dar corpul uman în general și cel al copiilor și adolescenților în creștere, în special, are nevoie de o anumită cantitate de proteine în fiecare zi. În cazul persoanelor care suferă de PKU, „substitutul proteic” constă în preparate special făcute pentru ei care conțin toate componentele proteice, cu excepția fenilalaninei. Aceste produse sunt supuse unor reglementări legale stricte. Acestea trebuie îmbogățite cu unele componente nutriționale esențiale (vitamine, minerale, oligoelemente).
Au trecut mai bine de 30 de ani de la introducerea screeningului nou-născutului în Germania. Ca urmare, există mulți ani de experiență cu dieta cu conținut scăzut de fenilalanină. Acum este clar că, dacă dieta este respectată cu strictețe, cei afectați vor crește normal, se vor dezvolta bine și vor urmări un loc de muncă normal ca adulți. Conform stării actuale a cunoștințelor, aceste măsuri nutriționale speciale trebuie menținute pe tot parcursul vieții.
O situație foarte specială apare pentru femeile cu PKU. Dacă doriți să vă îndepliniți dorința de a avea un copil, trebuie să respectați o dietă strictă scăzută de fenilalanină pe tot parcursul sarcinii, altfel copilul dumneavoastră poate fi afectat. Este mai ieftin să reîncepeți dieta strictă înainte de concepție.
Pentru cei afectați, PKU reprezintă o povară psihologică și socială constantă în mai multe moduri. Cererea de tratament nutrițional pe tot parcursul vieții bazat pe ultimele rezultate ale cercetării ridică, de asemenea, noi întrebări care trebuie rezolvate cât mai repede posibil. De exemplu, adulții cu PKU au avut doar o oportunitate foarte limitată de a primi îngrijiri suplimentare în contextul medicinei interne. Femeile tinere cu PKU au nevoie, de asemenea, de îngrijiri adecvate de la ginecologi și experți în metabolism în timpul sarcinii.
Cu toate acestea, cel mai important este faptul că, odată cu detectarea precoce a PKU și tratamentul dietetic consistent, cei afectați se pot dezvolta complet normal. Acum există peste 40 de ani de experiență în întreaga lume.
Primul ajutor pentru noii părinți - faceți clic aici!