Fibroza cardiacă a bolii Fabry scade performanța; Orașul sănătății Berlin
Aritmiile cardiace apar adesea în boala Fabry
Boala Fabry este o boală ereditară rară în care există o deficiență parțială sau completă a enzimei alfa-galactozidază (enzima alfa-GAL), care este responsabilă pentru descompunerea anumitor substanțe grase din organism. Datorită acestei deficiențe, multe substanțe nu pot fi digerate și descompuse de organism și sunt în schimb depozitate în celule din tot corpul. Aceste acumulări în vasele de sânge și țesuturi pot duce la rândul lor la defecțiuni semnificative în sistemele importante de organe, de exemplu în inimă, creier și rinichi. În stadiile avansate, boala Fabry poate duce chiar la moarte.
Afectarea cardiacă apare la peste jumătate dintre pacienții cu Fabry, în special prin cicatrici în țesutul cardiac, așa-numita fibroză cardiacă. Acest lucru duce la ritmul cardiac și pulsul pacientului să nu mai crească adecvat odată cu creșterea activității. În plus, pacienții cu boala Fabry au aproape întotdeauna un nivel mai redus de rezistență fizică. Cercetătorii de la Centrul German pentru Insuficiență Cardiacă (DZHI) au examinat acum relațiile mai îndeaproape. Au observat mușchiul inimii a aproximativ o sută de persoane bolnave aflate sub stres.
Fibroza duce la modificări în faza de repolarizare a inimii
S-a constatat că inima pacienților cu boală Fabry care prezentau fibroză cardiacă bătea semnificativ mai lent în timpul exercițiilor fizice decât inima pacienților cu Fabry cu cicatrici mici sau deloc. Tensiunea arterială a fost, de asemenea, semnificativ mai mică la pacienții care au prezentat multe cicatrici în țesutul cardiac. Datele noastre sugerează că, în boala Fabry, fibroza din inimă este responsabilă pentru modificările din faza de repolarizare a inimii: creșteri pronunțate inadecvate ale tensiunii arteriale și ale ritmului cardiac sunt observate sub stres. În plus, odată cu creșterea fibrozei, bătăile suplimentare ale ritmului cardiac apar foarte des ”, explică medicul Dr. Johannes Krämer, care se ocupa de coordonarea studiului.
„Această observație este, desigur, importantă pentru pacienții cu Fabry. Acum trebuie să discutăm dacă și când dorim să folosim anumite stimulatoare cardiace, de exemplu, sau dacă terapia actuală pentru boala Fabry, în care defectul genetic este compensat prin administrarea de enzime pe tot parcursul vieții, poate fi îmbunătățită ", a spus Krämer. Electrocardiogramele au indicat, de asemenea, că că sistemul nervos autonom are, de asemenea, o influență asupra incompetenței cardiace a pacienților. Pentru Krämer, concluziile ridică și alte întrebări: „Acum trebuie să continuăm cercetarea modului în care apar anomaliile în curbele ECG ale pacienților cu Fabry. Fibroza este cauza sau depunerile în celule sau dacă alte procese patologice sunt motivul scăderii performanței. ”Investigațiile ulterioare ar trebui să clarifice acum aceste întrebări.
Boala Fabry a fost adesea recunoscută târziu
Simptomele bolii Fabry sunt foarte diverse. Ele apar adesea în copilărie sau adolescență, dar deseori nu sunt recunoscute corect. Durerea arzătoare la mâini și picioare, care poate radia pe tot corpul, este tipică. De asemenea, mulți pacienți transpira puțin sau deloc, ceea ce poate duce la crize de febră. Foarte adesea apar erupții cutanate de culoare roșu-violet în zona dintre buric și genunchi, precum și plângeri în tractul gastro-intestinal. În cursul bolii, există adesea tulburări ale funcției inimii și ale rinichilor și leziuni ale vaselor de sânge din creier; În cel mai rău caz, există riscul de accident vascular cerebral precoce. Speranța de viață și calitatea pacienților pot fi îmbunătățite cu ajutorul terapiei de substituție enzimatică.