Fibroză chistică

Fibroza chistică sau fibroza chistică este o boală metabolică autozomală recesivă moștenită caracterizată prin producerea de sudoare bogată în sare și secreția de mucus cu vâscozitate anormală.

Fibroza chistică

Cauza sunt mutațiile genei CFTR (regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice), pe cromozomul 7. Acestea duc la disfuncționalitatea unui canal de clorură. Astfel ajungem la o modificare a compoziției tuturor glandelor exocrine.

Boala este cronică și, de regulă, progresivă. Fibroza chistică este de obicei descoperită imediat după naștere prin absența primului scaun (meconiu) al unui nou-născut. Aproape fiecare organ intern poate fi modificat în funcția sa.

Este o boală multi-sistemică. Principalele simptome sunt pe de o parte respiratorii, deoarece apariția infecțiilor cronice cu tuse și colonizarea germenilor rezistenți sunt facilitate din cauza tulburărilor din fluxul de secreții. Pe de altă parte, tulburările de excreție pancreatică și biliară duc la tulburări digestive, precum și la degradarea cronică a acestor organe.

Există o creștere lentă și nanism. Simptomele intestinale (sindroame obstructive) și hepatice (ciroză hepatică) sunt mai puțin frecvente. În majoritatea cazurilor, bărbații bolnavi sunt infertili ca urmare a azoospermiei. Morbiditatea și mortalitatea se exprimă prin amploarea implicării bronhopulmonare. Evoluția bolii depinde de tipul și severitatea mutației implicate și variază foarte mult de la un individ la altul, expresia bolii variază considerabil.