Fibroza chistică - Cauze, simptome, tratament, diagnostic

  1. LA
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Eu
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NU
  15. O
  16. P
  17. Î
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Da
  26. Z

Descriere

Fibroza chistică (CF) este o boală moștenită (genetică). Provoacă formarea de mucus excesiv, care înfundă plămânii, previne digestia alimentelor și dăunează sistemului reproductiv. Printre bolile ereditare care pun viața în pericol, este cea mai frecventă boală care afectează copiii și adulții tineri. Incidența FC este de aproximativ 1 din 3.600 de nașteri vii în Canada.

simptome

În CF, se produce o proteină anormală numită CFTR. Această proteină schimbă modul în care clorura intră și iese din celule (clorura este o componentă a sării sau clorurii de sodiu). Acest lucru schimbă echilibrul dintre sare și apă din corp, făcând mucusul care acoperă plămânii, pancreasul și alte organe mai gros.

Boala afectează toate glandele exocrin, adică glandele care sintetizează și secretă compușii chimici necesari pentru a asigura buna funcționare a corpului. Pancreasul, de exemplu, este o glandă exocrină care furnizează enzime digestive stomacului. Glandele sudoripare produc fluide care răcesc pielea. Persoanele cu fibroză chistică au anumite glande care produc substanțe anormale. Glandele sudoripare, de exemplu, eliberează concentrații mari de sare. Alte glande, cum ar fi pancreasul, se înfundă cu mucus. Deoarece această boală atacă un număr mare de organe și datorită screening-ului genetic neonatal (la nou-născuți), este de obicei diagnosticată încă din copilărie, înainte ca copilul să aibă 1 an în mai mult decât în ​​ultimul an. Jumătate din cazuri.

Datorită calității cercetării, a eficacității mai mari și a abundenței mai mari de medicamente și, datorită diagnosticului precoce, persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai mult și duc o viață mai satisfăcătoare.

Cauze

CF nu poate fi „prins” ca răceala sau gripa. Aceasta este o boală genetică care este cauzată de transmiterea a 2 copii ale aceleiași gene defecte de la fiecare părinte. Persoanele care primesc 1 copie defectă și 1 copie normală a acestei gene sunt apoi „purtători” ai genei CF. Purtătorii nu au CF, dar au o genă anormală pe care o pot transmite copiilor lor.

Dacă ambii părinți sunt purtători, copiii au o șansă 1 din 4 de a avea boala, o șansă 1 din 2 de a fi purtători și o șansă 1 din 4 de a fi normali. Băieții și fetele prezintă un risc egal de a suferi de CF.

Tabelele de mai jos prezintă riscul de a fi purtător de CF în funcție de originea dvs. etnică. Istoria familiei influențează și acest risc. Persoanele cu membri ai familiei afectați prezintă un risc ridicat de a avea o mutație CF.

Riscul de a fi transportator

Albii (origine europeană)

Cercetătorii au observat un nivel anormal de acizi grași esențiali la persoanele cu CF. Rolul acestor acizi grași nu a fost încă stabilit.

Simptome și complicații

CF determină producerea unor cantități mari de mucus gros. Acest mucus înfundă plămânii, sistemul digestiv și sistemul de reproducere. Simptomele CF variază de la ușoare la foarte severe, în funcție de persoană și pot apărea încă de la naștere sau câțiva ani mai târziu.

Deoarece CF determină producerea unei cantități anormal de mari de sare în transpirație, părinții observă uneori că pielea copiilor are o aromă sărată.

În plămâni, mucusul înfundă căile respiratorii ale copilului, provocând episoade de respirație șuierătoare și tuse, ceea ce face dificilă respirația. Copilul are, de asemenea, un risc crescut de infectare a plămânilor și a sinusurilor. Bacteriile găsite în căile respiratorii ale persoanelor cu CF pot accelera procesul de afectare a plămânilor.