Fibroza chistica (fibroza chistica); Diagnostic; Pediatrii-pe-net

diagnostic

Datorită simptomelor similare, fibroza chistică poate fi confundată cu bronșită cronică, crupă, astm, tuse convulsivă sau tulburări metabolice, cum ar fi boala celiacă. O suspiciune apare dacă copilul suferă în mod constant de inflamații ale tractului respirator și tuse și dacă el sau ea dezvoltă deja pneumonie în copilărie sau suferă de diaree cronică cu eșecul de a prospera.

Chiar înainte de naștere se poate determina dacă fătul are boala fibroză chistică (diagnostic prenatal). O îndepărtare a celulelor din partea copilului din tortul mamei (eșantionarea villusului corionic) în săptămâna a 8-a până la a 12-a de sarcină sau examinarea unei probe de lichid amniotic (amniocenteză) în săptămâna 14-16 a sarcinii permite o analiză genetică. Cu toate acestea, un astfel de test genetic se efectuează numai dacă părinții sau rudele au fibroză chistică. Decizia de a face acest lucru va fi luată cu multă prudență, deoarece inițial nu vor exista consecințe medicale, iar aspectele etice sunt dificil de clasificat.
Primele semne ale bolii pot fi găsite la scurt timp după nașterea bebelușului:

Primul scaun, meconiul, este îngroșat și trece foarte încet. Motivul: în intestinul gros sau anus, scaunul solid previne eliminarea.
Apar tulburări digestive cu dureri abdominale și scaun cu miros urât.
Creșterea în greutate a bebelușului este redusă, bebelușul crește lent.

Tuse chinuitoare, eventual pneumonie recurentă și dificultăți de respirație sunt indicii clare ale bolii.

Pentru a putea asigura diagnosticul fibrozei chistice, se efectuează examinări suplimentare:

Așa-numitul test al transpirației (ionocarforeza pilocarpinei) este utilizat pentru a determina concentrația de sare din sudoare. Dacă este crescută, aceasta indică o boală.
Funcția pancreasului poate fi examinată în mai multe moduri:
- Determinarea concentrației enzimei digestive tripsină în sânge. Determinarea concentrației de tripsină în sânge a devenit o parte integrantă a screening-ului nou-născuților.
- Detectarea cantităților crescute de grăsime și a concentrației reduse de enzime digestive în scaun.
Dacă este necesar, se detectează modificări tipice la nivelul mucoasei nasului sau rectului (măsurarea diferenței de potențial).

Controlul medical preventiv pentru fibroza chistică este o nouă componentă a screeningului extins al nou-născuților. Până în prezent acest lucru nu a fost realizat în general. Timpul primului diagnostic este în medie de 40 de zile de viață. În acest moment, însă, pot apărea deja daune grave copilului. Cu ajutorul testului curent în trei etape, diagnosticul poate fi pus devreme după naștere. O analiză genetică poate detecta defectul genei fibrozei chistice. Cu toate acestea, s-au găsit câteva sute de erori diferite în această genă care pot duce la fibroză chistică; testul înregistrează doar cele mai frecvente.

Suport tehnic: Prof. Dr. Hans-Jürgen Nentwich