Fibroza chistică (fibroză chistică), portal de sănătate al fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală metabolică moștenită care provoacă simptome în copilăria timpurie și progresează cronic. Fibroza chistică (fibroza chistică, CF) este, de asemenea, cunoscută sub numele de fibroză chistică. Cauza bolii este un defect genetic, ceea ce înseamnă că se formează un mucus deosebit de gros în multe organe ale corpului. Mucusul vâscos înfundă conductele organelor, ceea ce duce la modificări patologice.

Aici a apărut denumirea de „fibroză chistică”: aceasta se referă la o transformare a pancreasului asemănătoare țesutului conjunctiv, adică fibroză, în timp ce chisturile evidente apar din cauza refluxului secreției.

Cu toate acestea, modificările organelor nu afectează doar pancreasul, ci și o serie de organe, în special plămânii, dar și intestinele, ficatul și organele de reproducere.

Screening pentru nou-născuți pentru depistare precoce

Examinarea fibrozei chistice face parte din programul de screening al nou-născuților din Austria, un program pentru depistarea precoce a tulburărilor hormonale congenitale și a bolilor metabolice. Acest test va detecta fibroza chistică la aproximativ unul din aproximativ 3.500 de copii.

Ce simptome pot apărea?

Simptomele fibrozei chistice includ:

tuse cronică,
infecții respiratorii frecvente,
dureri abdominale cronice și indigestie,
Insuficiență pancreatică,
lipsa de creștere în greutate, de asemenea
sudoare neobișnuit de sărată cauzată de o perturbare a formării sării în glandele sudoripare.

Cum se pune diagnosticul?

Un diagnostic precoce îmbunătățește semnificativ prognosticul, deoarece este posibilă îngrijirea medicală strânsă datorită opțiunilor de tratament din ce în ce mai bune.

Deși screening-ul nou-născutului este foarte fiabil, boala poate fi uneori prezentă chiar dacă testul este negativ. Dacă există suspiciunea de fibroză chistică la un copil pe baza simptomelor, se efectuează mai întâi așa-numitul test de transpirație, în care se detectează conținutul crescut de sare din sudoare. Diagnosticul este apoi confirmat de detectarea defectului genetic într-un test de laborator, pentru care este necesară o simplă probă de sânge.

Cum se tratează fibroza chistică?

Fibroza chistică este incurabilă, terapia vizează numai ameliorarea simptomelor (tratament simptomatic). O complicație frecventă la pacienții cu fibroză chistică este pneumonia, care necesită tratament special cu antibiotice. Fizioterapia și exercițiile de respirație, precum și inhalarea sau consumul de medicamente expectorante previn pneumonia.

Afecțiunile din tractul digestiv sunt tratate prin prelevarea enzimelor din pancreas, administrarea de vitamine și consumul unei diete bogate în calorii. Exercițiile fizice regulate previn, de asemenea, complicațiile. În mod ideal, fibroza chistică este îngrijită și tratată într-un ambulatoriu special de către o echipă multidisciplinară.

prognoză

Boala este de obicei asociată cu o speranță de viață mai mică. Cu toate acestea, în ultimele decenii, speranța de viață și calitatea vieții celor afectați au crescut brusc din cauza diagnosticului precoce și a opțiunilor terapeutice îmbunătățite.

Pe cine pot să întreb?

Este rar că formele ușoare ale bolii sunt descoperite doar la vârsta adultă. Pentru clarificare, adulții sunt apoi trimiși de medici la un spital pentru copii pentru un test de transpirație. Apoi, îngrijirea suplimentară are loc în centrele noastre pentru adulți pentru fibroza chistică.

O listă de clinici speciale pentru fibroză chistică poate fi găsită pe site-ul web al
Fibroza chistică ajută Austria.

Cum vor fi acoperite costurile?

Cardul electronic este cheia dvs. personală pentru beneficiile asigurării legale de sănătate. Toate măsurile diagnostice și terapeutice necesare și adecvate sunt luate de către agenția dvs. de asigurări sociale responsabilă. O deductibilă sau o contribuție la costuri se poate aplica pentru anumite servicii. Puteți obține informații detaliate de la agenția dvs. de securitate socială. Informații suplimentare pot fi găsite și la:

și prin intermediul ghidului online pentru rambursarea costurilor asigurărilor sociale.

Informatii suplimentare:

Literatura utilizată poate fi găsită în bibliografie.

ultima actualizare 08/05/2019
Pregătit de Dr. Ursula Unterberger, Centrul Național de Coordonare pentru Boli Rare (NKSE), Orphanet
Aprobat de editorii portalului de sănătate
Ultima examinare de către OÄ Dr. Sabine Renner, OA Dr. Franz Eitelberger La grupul de experți