Fibroza chistică Guvernul Quebecului

În această pagină:

Descriere

Fibroza chistică este o boală genetică care afectează în principal sistemul respirator și digestiv. Provoacă producerea de secreții groase care împiedică plămânii și pancreasul să funcționeze corect. Mai multe variante ale bolii, de la ușoară la severă, vor afecta persoana în moduri diferite.

În Quebec, se estimează că 1 din 2500 de copii se nasc cu fibroză chistică.

Simptome

Simptomele fibrozei chistice și severitatea acestora pot varia de la o persoană la alta.

Iată principalele simptome:

• tuse persistentă cu secreții groase;
• respirație șuierătoare și dificultăți de respirație, chiar și probleme severe de respirație;
• absorbție slabă a alimentelor care poate provoca:
  • creștere redusă în greutate,
  • pierdere în greutate,
  • creștere scăzută,
  • deficiențe de vitamine;
• infecții respiratorii recurente, cum ar fi pneumonia, care se pot agrava din când în când;
• probleme intestinale, cum ar fi obstrucția intestinului și scaune dese, grase;
• probleme de fertilitate.

Transmisie

Fibroza chistică este o boală moștenită recesivă transmisă copiilor de la doi părinți care poartă aceeași genă defectă. Prin urmare, persoana afectată s-a născut cu această boală. Pentru mai multe informații, consultați pagina Transmiterea unei boli moștenite recesive.

Diagnostic cu test de sudoare

Ca parte a Programului neonatal de screening pentru sânge și urină, o probă de sânge din călcâiul bebelușului dvs. poate fi utilizată pentru a detecta anumite boli, inclusiv fibroza chistică. Atunci când rezultatul este anormal pentru această boală, trebuie efectuată o examinare suplimentară. Acest examen, numit test de sudoare, vă ajută să determinați dacă copilul dumneavoastră are sau nu fibroză chistică și dacă este necesară urmărirea.

Testul transpirației implică colectarea unei cantități mici de transpirație a copilului dumneavoastră pentru a măsura nivelul de sare. Transpiratia persoanelor cu fibroza chistica are o concentratie mai mare de sare.

Procedura de testare

Testul de transpirație se efectuează într-un centru de recomandare. Este nedureros și durează aproximativ 30 până la 40 de minute.

Sudoarea copilului este colectată pe brațul lui. Iată pașii:

1. Un dispozitiv care stimulează producția de transpirație este atașat în jurul brațului copilului cu o curea și ținut în poziție pentru câteva minute.
2. Dispozitivul este îndepărtat și, cu bandă adezivă, o bucată de hârtie de filtru este lipită de zona stimulată.
3. Folia de plastic este instalată pentru a menține căldura pe braț și pentru a permite sudorii să se acumuleze pe hârtia de filtru, timp de aproximativ 30 de minute. Îți poți ține copilul pentru a-l mângâia și a-l liniști și îl poți chiar alăpta sau hrăni cu biberonul.
4. Hârtia de filtru este îndepărtată și, timp de 5 până la 10 minute, personalul verifică dacă există suficientă transpirație colectată. Brațul poate fi puțin roșu, dar acest lucru este normal și nu doare.
5. Hârtia de filtru este trimisă la laborator pentru analiză.

---