Fibroza chistică • recunoaște simptomele; atenua!
În boala metabolică a fibrozei chistice, glandele mucoase produc mucus prea mult și deosebit de gros. Acest lucru duce la deteriorarea ireversibilă a organelor vitale. Cum să recunoaștem boala ereditară la copii și cum ar trebui să arate tratamentul, astfel încât speranța de viață să crească enorm.
Mucoviscidoza (fibroza chistică) este una dintre cele mai frecvente boli metabolice ereditare. Există aproximativ 8.000 de persoane afectate în Germania.
Fibroza chistică înseamnă ceva de genul „mucus dur” (lat. Mucus viscidus). Acest termen sa stabilit în mare măsură în țările vorbitoare de limbă germană, chiar dacă denumirea medicală corectă este fibroza chistică (de asemenea, fibroza chistică sau CF pe scurt).
Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică este prezentă încă de la naștere. A defect genetic duce la o defecțiune a anumitor glande. Acest lucru provoacă excesiv și modificat Producția de mucus. Mucusul secretat este mai vâscos decât la persoanele sănătoase și foarte sărat. Pe termen lung, acest mucus „înfundă” organele vitale și le deteriorează permanent.
Toate organele care au membrane mucoase pot fi afectate: de exemplu organele respiratorii, cum ar fi plămânii și bronhiile sau organele digestive, cum ar fi stomacul și intestinele, ficatul, vezica biliară și pancreasul. Vasele fine și canalele glandelor mucoasei din aceste organe pot deveni blocate de mucusul dur, funcția organului este perturbată și în cel mai rău caz nu mai există. Boala duce de obicei la moartea precoce a celor afectați; în prezent nu există tratament cauzal. Cu măsurile preventive, totuși, speranța de viață și calitatea vieții copiilor și adolescenților afectați pot fi crescute considerabil.
Speranța de viață a crescut brusc
În urmă cu aproximativ două decenii, bolnavii mureau de obicei în copilărie. Majoritatea pacienților cu fibroză chistică ajung acum la maturitate. Speranța medie de viață este acum la 40 de ani, pentru un copil născut astăzi cu fibroză chistică chiar la vârsta de aproximativ 45-50 de ani.
Potrivit asociației profesionale a medicilor pediatri (BVKJ), aproximativ unul din 2.500 de copii din Germania se naște cu boala ereditară fibroză chistică în fiecare an. Primele simptome apar în momente diferite: uneori imediat după naștere, alteori nu până la vârsta copilului și rareori numai la copii mai mari sau adolescenți. Diagnosticul în timp util și tratamentul consecvent, care pot încetini evoluția bolii și ameliora simptomele, sunt importante.
Recunoașterea fibrozei chistice: simptome la bebeluși și copii mici
Semnele tipice de fibroză chistică sunt probleme de respirație și transpirație abundentă. Acestea apar de obicei foarte devreme. Plămânii și/sau organele digestive sunt cel mai frecvent afectate de leziuni. Tusea uscată persistentă, scurtarea respirației, infecțiile respiratorii frecvente de la bronșită la pneumonie pot fi simptome ale bolii și apar tulburări digestive cronice, cum ar fi intoleranța alimentară, flatulența severă și tulburările de creștere. Transpirația excesivă și conținutul ridicat de sare în transpirație sunt alte semne foarte tipice ale bolii.
Simptomele fibrozei chistice apar de obicei foarte devreme. În aproximativ 15 la sută din cazuri, semnele bolii sunt deja prezente imediat după naștere. Primul scaun al nou-născutului, lira sau meconiul copilului, este adesea extrem de dur, ceea ce poate duce chiar la o obstrucție intestinală, așa-numitul ileus meconiu. Flatulența excesivă și dureroasă cu mult aer în intestine poate indica fibroză la copii, la fel ca transpirația cu gust sărat în mod vizibil.
Deteriorarea organelor digestive duce la malnutriție
Boala afectează adesea pancreasul și duce la insuficiență pancreatică. Dacă acest organ important nu mai funcționează corect, enzimele digestive necesare sunt insuficient disponibile și copiii afectați suferă Indigestie. Deteriorarea mucoasei gastrice și intestinale promovează, de asemenea, acest lucru. Apar scaune mirositoare, grase, strălucitoare și diaree, precum și flatulență cu mult aer în intestine. De asemenea, apar invaginații intestinale (invaginație).
Dezvoltarea adecvată vârstei este perturbată pe măsură ce boala progresează. Cronic Creștere stopată apar deoarece lipsa enzimelor digestive împiedică absorbția nutrienților importanți din alimente. Deși copiii mănâncă suficientă mâncare, aceștia par malnutriți, brațele și picioarele sunt foarte subțiri, iar stomacul este umflat din cauza lipsei de proteine.
Principalele semne ale bolii sunt transpirația abundentă și transpirația extrem de sărată. Există o pierdere mare de lichide și electroliți. Aveți copiii însetat constant și bea mult.
Numărul de celule roșii din sânge este redus. În limbajul tehnic se vorbește despre anemie. Rezultatul este oboseala, epuizarea și pulsul ridicat. Datorită deficienței cronice de nutrienți, copiii sunt adesea afectați de poftele alimentare. Ca urmare a deteriorării pancreasului, se poate dezvolta diabet zaharat (diabet zaharat). Acesta este, de asemenea, denumit diabet de tip 3.
Afecțiuni pulmonare cu fibroză chistică
Căile respiratorii sunt foarte des afectate de boală. Copiii cu fibroză chistică suferă de tuse convulsivă cronică tuse uscată, precum și bronșită mai frecventă. Ele dezvoltă adesea inflamație cronică a sinusurilor (sinuzită). În stadiul ulterior al bolii, dificultăți de respirație progresive se pot instala. Proprietățile anormale ale secreției și îndepărtarea necorespunzătoare rezultată a mucusului din plămâni favorizează infecțiile bacteriene. Pneumonia este frecventă. Mucusul tuse poate conține sânge și puroi.
Bronșita acută începe cu o răceală sau o inflamație a căilor respiratorii superioare. Care sunt cauzele bronșitei acute? Profesorul Siegfried Meryn oferă răspunsurile în cadrul programului ORF „Conștient sănătos”.
Pe lângă organele respiratorii și digestive, ficatul și bila pot fi de asemenea afectate, se poate observa disfuncție hepatică cu valori hepatice crescute și inflamație cronică a vezicii biliare. Organele sexuale sunt, de asemenea, afectate. Infertilitatea este frecventă la băieți, deoarece canalele deferente se blochează ca urmare a producției excesive de mucus.
Datorită speranței de viață mai lungi, efectele pe termen lung ale fibrozei chistice au crescut în ultimii ani. În trecut, în principal copiii și adolescenții erau afectați, astăzi bolnavii ajung adesea la vârsta de 50 de ani și mai mult. Acești pacienți vârstnici dezvoltă adesea osteoporoză severă - aproximativ o treime dintre aceștia suferă de scăderea densității osoase și a consecințelor acesteia. Ciroza ficatului și a calculilor biliari sunt, de asemenea, frecvente la adulți.
Cauza este un defect genetic pe cromozomul 7
Boala fatală se datorează unei gene defectuoase de pe Cromozomul 7, care este responsabil pentru producerea anumitor blocuri de proteine. Lipsa acestor blocuri de proteine duce la producerea defectuoasă a secreției glandelor. Ieșirile glandei sunt blocate de mucusul gros și sărat.
Pe termen lung, acest lucru duce la deteriorarea ireversibilă a țesutului glandular, se formează chisturi și țesutul devine fibros. În consecință, există modificări anatomice în organele afectate și eșecuri funcționale. Deoarece este o boală ereditară, fibroza chistică nu este contagioasă!
Fibroza chistică este o boală foarte insidioasă, deoarece părinții transmit de multe ori boala copiilor lor fără banuială. Un copil se îmbolnăvește numai dacă ambii părinți poartă gena defectă, adică două gene defecte sunt moștenite de la copil. În acest caz, probabilitatea ca copilul să aibă fibroză chistică este de aproximativ 25%. Persoanele care au o singură genă defectă, în acest caz pe cromozomul 7, nu prezintă simptome și sunt complet sănătoase. Prin urmare, defectul genetic nu este de obicei observat deloc, dar, ca purtător, puteți transmite defectul.
Diagnosticul precoce al fibrozei chistice este vital
Simptomele fibrozei chistice sunt similare cu cele ale bronșitei cronice, tusei convulsive, astmului sau tulburării metabolice a bolii celiace. Cu toate acestea, diferite teste oferă rezultate diagnostice clare.
Fibroza chistică este o boală ereditară. Prin urmare, în unele cazuri, un istoric familial amănunțit în stadiile incipiente ale sarcinii oferă indicii despre riscul de boală. Dacă au existat antecedente familiale de fibroză chistică, diagnosticul prenatal ar trebui utilizat pentru a determina în mod fiabil dacă este afectat copilul nenăscut. Un test de lichid amniotic sau o eșantionare a villusului corionic sunt metode posibile. Examinările se efectuează între a 12-a și a 16-a săptămână de sarcină.
Unul oferă dovezi fiabile ale prezenței fibrozei chistice Test genetic, care detectează genele defecte de pe cromozomul 7. Dar și testul de tripsină și așa-numitul test de transpirație sunt metode de diagnostic foarte fiabile în legătură cu apariția simptomelor tipice ale bolii.
Testul transpirației: un test obișnuit utilizat de bebeluși și copii mici
Boala poate fi detectată la nou-născuți prin determinarea enzimei tripsină. Cade așa-numitul Test IRT (Testul pentru tripsina imunoreactivă) este pozitiv, a Testul transpirației efectuate în care se poate determina un conținut crescut de sodiu și clorură în transpirația copilului.
Dacă părinții observă o concentrație crescută de sare în transpirația copilului lor, trebuie inițiate procedurile de diagnostic descrise. Deoarece cu cât boala este recunoscută mai devreme, cu atât cursul este mai favorabil. Razele X ale căilor respiratorii și determinarea enzimelor digestive și conținutul de grăsime din scaun sunt alte posibile metode de diagnostic.
Terapii pentru atenuarea efectelor
Fibroza chistică este o boală ereditară și, prin urmare, incurabilă. Diverse abordări terapeutice sunt menite să atenueze simptomele. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și cu cât tratamentul este început mai repede, cu atât posibilele boli secundare posibile pot fi întârziate.
Un pacient cu fibroză chistică trebuie să ia medicamente pe viață. Se utilizează o mare varietate de forme de terapie. Acestea sunt destinate să sprijine îndepărtarea mucusului dăunător din organele afectate sau pentru a compensa pierderile funcționale din organele care au apărut ca urmare a formării anormale a mucusului.
Mențineți funcția pulmonară - reduceți deteriorarea plămânilor
Gradul de afectare a plămânilor este adesea decisiv pentru supraviețuirea pacientului. Terapia preventivă adecvată poate limita leziunile pulmonare și poate evita complicațiile pulmonare. Pentru a scurge mucusul vâscos periculos, trebuie să faceți un fizioterapie specială, se poate efectua așa-numitul drenaj automat.
În plus, stați medicamente expectorante Sunt disponibile medicamente (mucolitice) și bronhodilatatoare (simpatomimetice ß-2). Inhalarea regulată a soluției saline și activitatea fizică asigură, de asemenea, că mucusul este mai bine îndepărtat și plămânii rămân funcționali. În plus, pot fi efectuate măsuri fizioterapeutice, cum ar fi atingerea plămânilor (atingerea drenajului) și exerciții de respirație. În cazul respirației nocturne persistente, administrarea de oxigen poate aduce ameliorare. Stațiunile de sănătate din regiunile mai calde aduc adesea alinare copiilor bolnavi.
Antibioticele utilizate precoce și previn în mod specific infecțiile bacteriene ale căilor respiratorii. Tratamentul antibiotic preventiv este recomandat de mai multe ori pe an pentru a minimiza riscul de pneumonie. În plus, sunt recomandabile vaccinările împotriva rujeolei și pneumococilor (agenți patogeni care cauzează pneumonie), precum și vaccinarea anuală împotriva gripei, deoarece posibilele complicații, de exemplu din cauza bolilor infecțioase, pot duce la deces în legătură cu fibroza chistică. Dacă funcția pulmonară sa deteriorat drastic, trebuie Transplant pulmonar Fii considerat. În multe cazuri poate salva vieți.
Tratamentul tulburărilor digestive: nutriție specială pentru fibroza chistică
Dacă pancreasul este deteriorat, este necesară administrarea enzimelor digestive. Acestea sunt administrate sub formă de tablete la mese. A alimente proteice și bogate în calorii iar administrarea preparatelor vitaminice compensează perturbarea utilizării alimentelor, soluțiile electrolitice compensează pierderea de sare și lichid cauzată de transpirația abundentă. Nutriția este deosebit de importantă, deoarece studiile au arătat că pacienții suficient de hrăniți suferă mai puțin de probleme pulmonare asociate cu fibroza chistică.
Puteți preveni fibroza chistică?
Fibroza chistică este ereditară și nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, terapia consecventă ajută la îmbunătățirea semnificativă a calității vieții copiilor bolnavi.
Prima este una diagnosticarea precoce a bolii. Părinții ar trebui să fie vigilenți și să investigheze orice suspiciune. Tulburările de creștere, problemele digestive cronice și durerile abdominale, precum și problemele respiratorii cronice nu trebuie luate niciodată cu ușurință și trebuie examinate întotdeauna din punct de vedere medical.
O epuizare consecventă a măsurilor terapeutice disponibile, măsuri preventive pentru evitarea infecțiilor și controale regulate previn complicațiile. Copiii cu fibroză chistică trebuie să fie supuși tratamentului și monitorizării constante.
Dacă se confirmă suspiciunea de fibroză chistică, grupurile de auto-ajutorare și centrele de consiliere psihologică sprijină părinții și copiii în cauză.