Fibroză chistică SpringerLink

rezumat

Fibroza chistică (CF) este o boală multisistemică moștenită autosomală recesivă, progresivă. Cauza sunt mutațiile din CFTR-Gene („gena regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice”) care codifică un canal anionic în membrana celulară epitelială apicală. Ca urmare a disfuncției/absenței sale, apar secreții dure în toate glandele exocrine. Afectați sunt v. A. Căile respiratorii, gastrointestinale și reproductive. Terapia de bază este multimodală și include sportul, kinetoterapia, terapia nutrițională și farmacoterapia. Diferite terapii specifice mutației sunt, de asemenea, aprobate în Germania. Datorită progreselor terapeutice constante, speranța de viață a crescut continuu. Peste 50% dintre pacienți sunt acum adulți. Odată cu înaintarea în vârstă, alte manifestări ale organelor devin relevante pe lângă manifestările pulmonare. Cea mai frecventă cauză de deces este încă insuficiența respiratorie ca urmare a bolii pulmonare avansate legate de CF.

Abstract

Fibroza chistică (CF) este o boală multisistemică moștenită autosomală recesivă, progresivă. Este cauzată de mutații ale regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) genă, care codifică un canal anionic în membrana celulei epiteliale apicale. Ca urmare a disfuncției/absenței secrețiilor vâscoase se formează în toate glandele exocrine. Sunt afectate în mod special căile respiratorii, tractul gastro-intestinal și de reproducere. Tratamentul bazal este multimodal și include sport, fizioterapie, terapie nutrițională și farmacoterapie. În plus, în Germania sunt aprobate diferite terapii specifice mutației. Datorită progresului terapeutic continuu, speranța de viață a crescut treptat. În prezent, mai mult de 50% dintre pacienți sunt adulți. Odată cu creșterea vârstei, alte manifestări ale organelor devin relevante în plus față de manifestările pulmonare. Cea mai frecventă cauză de deces este încă insuficiența respiratorie ca urmare a bolii pulmonare avansate legate de CF.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

literatură

Boucher RC (2004) Noi concepte despre patogeneza bolii pulmonare a fibrozei chistice. Eur Respir J 23 (1): 146-158. https://doi.org/10.1183/09031936.03.00057003

Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M și colab. (1989) Identificarea genei fibrozei chistice: mersul și săritura cromozomilor. Știința 245 (4922): 1059-1065. https://doi.org/10.1126/science.2772657

Elborn JS (2016) Fibroza chistică. Lancet 388 (10059): 2519-2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6

Riordan JR (2008) Funcția CFTR și perspectivele terapiei. Annu Rev Biochem 77 (1): 701-726. https://doi.org/10.1146/annurev.biochem.75.103004.142532

Tümmler B (2016) Terapia fibrozei chistice cu modulatori CFTR. Pneumologie 70 (05): 301-313. https://doi.org/10.1055/s-0042-100607

Zielenski J (2000) Genotip și fenotip în fibroza chistică. Respirația 67 (2): 117-133. https://doi.org/10.1159/000029497

McKone EF, Goss CH, Aitken ML (2006) genotip CFTR ca predictor al prognosticului în fibroza chistică. Piept 130 (5): 1441-1447. https://doi.org/10.1378/chest.130.5.1441

Boyle MP, De Boeck K (2013) O nouă eră în tratamentul fibrozei chistice: corectarea defectului CFTR subiacent. Lancet Respir Med 1 (2): 158-163. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(12)70057-7

Gibson LE, Cooke RE (1959) Un test pentru concentrația de electroliți în transpirație în fibroza chistică a pancreasului utilizând pilocarpină prin ionoforeză. Pediatrie 23 (3): 545-549

Naehrlich L, Stuhrmann-Spangenberg M, Barben J și colab. (2020) Ghid de consens S2 „Diagnosticul fibrozei chistice” ((AWMF 026-023) sub conducerea Societății pentru Pneumologie Pediatrică)

Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H (2005) Standarde de îngrijire pentru pacienții cu fibroză chistică: un consens european. J Cyst Fibros 4 (1): 7-26. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2004.12.002

Gruber W, Orenstein DM, Braumann KM, Hüls G (2008) Sănătate și capacitate de antrenament la copiii cu fibroză chistică. Pediatr Pulmonol 43 (10): 953-964. https://doi.org/10.1002/ppul.20881

Hebestreit H, Kieser S, Junge S, Ballmann M, Hebestreit A, Schindler C și colab. (2010) Efectele pe termen lung ale unui program de condiționare parțial supravegheat în fibroza chistică. Eur Respir J 35 (3): 578-583. https://doi.org/10.1183/09031936.00062409

Klijn PH, Terheggen-Lagro SW, van der Ent CK, van der Net J, Kimpen JL, Helders PJ (2003) Exercițiu anaerob în fibroza chistică pediatrică. Pediatr Pulmonol 36 (3): 223-229. https://doi.org/10.1002/ppul.10337

Moorcroft AJ, Dodd ME, Morris J, Webb AK (2004) Antrenament individualizat fără exerciții fizice la adulți cu fibroză chistică: un studiu controlat randomizat de 1 an. Torace 59 (12): 1074-1080. https://doi.org/10.1136/thx.2003.015313

Turchetta A, Salerno T, Lucidi V, Libera F, Cutrera R, Bush A (2004) Utilitatea unui program de pregătire fizică supravegheată de spital la pacienții cu fibroză chistică. Pediatr Pulmonol 38 (2): 115-118. https://doi.org/10.1002/ppul.20073

Milla CE (2007) Nutriție și boli pulmonare în fibroza chistică. Clin Chest Med 28 (2): 319-330. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2007.02.006

van Dullemen S (2011) Fibroza chistică - patogenie și terapie nutrițională. Ernahr Umsch 2011 (12): 684-693

Shak S, Capon DJ, Hellmiss R, Marsters SA, Baker CL (1990) DNase I umană recombinantă reduce vâscozitatea sputei cu fibroză chistică. Proc Natl Acad Sci SUA 87 (23): 9188-9192

Fuchs Henry J, Borowitz Drucy S, Christiansen DH, Edward MM, Nash ML, Ramsey BW și colab. (1994) Efectul DNasei umane recombinante aerosolizate asupra exacerbărilor simptomelor respiratorii și asupra funcției pulmonare la pacienții cu fibroză chistică. N Engl J Med 331: 637-642

Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ, Millar SJ, Jacobs JR, Yegin A, Morgan WJ (2011) Utilizarea clinică a dornazei alfa este asociată cu o rată mai lentă a scăderii FEV1 a fibrozei chistice. Pediatr Pulmonol 46 (6): 545-553. https://doi.org/10.1002/ppul.21388

Mogayzel Jr PJ, Naureckas ET, Robinson KA, Mueller G, Hadjiliadis D, Hoag JB, Lubsch L, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B și Comitetul pentru Ghiduri de Practică Clinică Pulmonară (2013) Fibroză chistică Ghiduri pulmonare Medicamente cronice pentru întreținerea Sănătatea pulmonară. Am J Respir Crit Care Med.https: //doi.org/10.1164/rccm.201207-1160OE

Yang C, Chilvers M, Montgomery M, Nolan SJ (2016) Dornase alfa pentru fibroza chistică. Baza de date Cochrane Syst Rev 3 (1): S66. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001127.pub3

Donaldson SH, Bennett WD, Zeman KL, Knowles MR, Tarran R, Boucher RC (2006) Eliminarea mucusului și funcția pulmonară în fibroza chistică cu ser fiziologic hipertonic. N Engl J Med 354 (3): 241-250. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043891

Elkins MR, Robinson M, Rose BR, Harbor C, Moriarty CP, Marks GB și colab. (2006) Un studiu controlat cu soluție salină hipertonică inhalată pe termen lung la pacienții cu fibroză chistică. N Engl J Med 354 (3): 229-240. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043900

Eng PA, Morton J, Douglass JA, Riedler J, Wilson J, Robertson CF (1996) Eficacitatea pe termen scurt a soluției saline hipertonice nebulizate cu ultrasunete în fibroza chistică. Pediatr Pulmonol 21 (2): 77-83. https://doi.org/10.1002/(SICI)1099-0496(199602)21:2〈77:AID-PPUL3〉3.0.CO;2‑M

Daviskas E, Rubin BK (2013) Efectul manitolului pulbere uscată inhalată asupra mucusului și eliminarea acestuia. Expert Rev Respir Med 7 (1): 65-75. https://doi.org/10.1586/ers.12.72

Aitken ML, Bellon G, De Boeck K, Flume PA, Fox HG, Geller DE și colab. (2012) Manitol cu pulbere uscată inhalată pe termen lung în fibroza chistică: un studiu internațional randomizat. Am J Respir Crit Care Med 185 (6): 645-652. https://doi.org/10.1164/rccm.201109-1666OC

Bilton D, Robinson P, Cooper P, Gallagher CG, Kolbe J, Fox H și colab. (2011) Manitol pulbere uscată inhalată în fibroza chistică: un studiu de eficacitate și siguranță. Eur Respir J 38 (5): 1071-1080. https://doi.org/10.1183/09031936.00187510

King M, Dasgupta B, Tomkiewicz RP, Brown NE (1997) Reologia sputei fibrozei chistice după tratamentul in vitro cu soluție salină hipertonică singură și în combinație cu dezoxiribonucleaza umană recombinantă I. Am J Respir Crit Care Med 156 (1): 173-177 . https://doi.org/10.1164/ajrccm.156.1.9512074

Eickmeier O, Huebner M, Herrmann E, Zissler U, Rosewich M, Baer PC și colab. (2010) Profilurile biomarkerului sputei în fibroza chistică (CF) și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) și asocierea între funcția pulmonară. Citokina 50 (2): 152-157. https://doi.org/10.1016/j.cyto.2010.02.004

Eckrich J, Zissler UM, Serve F, Leutz P, Smaczny C, Schmitt-Grohé S și colab. (2017) Inflamarea căilor respiratorii în fibroza chistică ușoară. J Cyst Fibros 16 (1): 107-115. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.016

Balfour-Lynn IM, Welch K, Smith S (2019) Corticosteroizi inhalatori pentru fibroza chistică. Cochrane Database Syst Rev 7: CD1915. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001915.pub6

Smith S, Edwards CT (2017) Bronhodilatatoare inhalatoare cu acțiune îndelungată pentru fibroza chistică. Baza de date Cochrane Syst Rev 9 (9): e106195. https://doi.org/10.1002/14651858.CD012102.pub2

Kent BD, Lane SJ, van Beek EJ, Dodd JD, Costello RW, Tiddens HAWM (2014) Astm și fibroză chistică: o rețea încurcată. Pediatr Pulmonol 49 (3): 205-213. https://doi.org/10.1002/ppul.22934

Eickmeier O, Zissler UM, Wittschorek J, Unger F, Schmitt-Grohé S, Schubert R și colab. (2019) Relevanța clinică a sensibilizării aspergillus fumigatus în fibroza chistică. Clin Exp Alergie. https://doi.org/10.1111/cea.13557

Harun SN, Wainwright C, Klein K, Hennig S (2016) O revizuire sistematică a studiilor care examinează rata declinului funcției pulmonare la pacienții cu fibroză chistică. Pediatr Respir Rev 20: 55-66. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2016.03.002

Greenberg J, Palmer JB, Wing CW, Correia CE, Whalley D, Shannon P, Sawicki GS (2016) Satisfacția tratamentului în fibroza chistică: experiență timpurie a pacientului cu pulbere de inhalare tobramicină. Pacient Prefer Adherance 10: 2163-2169. https://doi.org/10.2147/PPA.S102234

Harrison MJ, McCarthy M, Fleming C, Hickey C, Shortt C, Eustace JA și colab. (2014) Tobramicină inhalată versus nebulizată: o comparație reală în fibroza chistică a adultului (CF). J Cyst Fibros 13 (6): 692-698. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.04.004

Assael BM, Pressler T, Bilton D, Fayon M, Fischer R, Chiron R și colab. (2013) Aztreonam lizină inhalată vs. Tobramicina inhalată în fibroza chistică: un studiu comparativ de eficacitate. J Cyst Fibros 12 (2): 130-140. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2012.07.006

Flume PA, Clancy JP, Retsch-Bogart GZ, Tullis DE, Bresnik M, Derchak PA și colab. (2016) Antibiotice inhalatoare alternative continue pentru infecția cronică pseudomonală în fibroza chistică. J Cyst Fibros 15 (6): 809-815. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.001

Riethmüller J, Herrmann G, Graepler-Mainka U, Hellwig D, Heuer H - E, Heyder S și colab. (2016) Combinare secvențială inhalatorie tobramicină-colistină la pacienții cu CF cu p cronică. colonizarea aeruginoasă - un studiu observațional. Cell Physiol Biochem 39 (3): 1141-1151. https://doi.org/10.1159/000447821

Van de Kerkhove C, Goeminne PC, Kicinski M, Nawrot TS, Lorent N, Van Bleyenbergh P et al (2016) Terapie alternativă continuă cu antibiotice inhalate în CF: o analiză retrospectivă cu un singur centru. J Cyst Fibros 15 (6): 802-808. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.09.002

Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, Tullis E, Bell SC, Dřevínek P et al (2011) Un potențiator CFTR la pacienții cu fibroză chistică și mutația G551D. N Engl J Med 365 (18): 1663-1672. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1105185

Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M și colab. (2015) Lumacaftor-ivacaftor la pacienții cu fibroză chistică homozigotă pentru Phe508del CFTR. N Engl J Med 373 (3): 220-231. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C și colab. (2017) Tezacaftor-ivacaftor la pacienții cu fibroză chistică homozigotă pentru Phe508del. N Engl J Med 377 (21): 2013-2023. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1709846

Informatia autorului

Afilieri

Departamentul de Pneumologie/Alergologie, Centrul Christiane Herzog CF, Spitalul Universitar din Frankfurt, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt pe Main, Germania

Dr. med. Christian Huegel, Dr. med. Christina Smaczny, Dr. med. Olaf Eickmeier, prof. Univ. Dr. med. Stefan Aims & Univ.-Prof. Dr. med. Gernot Rohde

Puteți căuta acest autor și în PubMed Google Scholar

autorul corespunzator

Declarații de etică

Conflict de interese

În conformitate cu liniile directoare ale Springer Medizin Verlag, autorilor și directorilor științifici li se cere să prezinte o declarație completă a intereselor lor financiare și nefinanciare în contextul pregătirii și aprobării manuscriselor.

Autori

management științific

Puteți găsi declarația completă privind conflictul de interese al managementului științific la cursul de formare avansată certificat la www.springermedizin.de/cme.

Editorul

declară că editorul nu va primi bani de sponsorizare pentru publicarea acestui curs de formare CME.

Autorii nu au efectuat niciun studiu pe oameni sau animale pentru acest articol. Orientările etice date acolo se aplică studiilor enumerate.

informatii suplimentare

Notă

Articolul conține fragmente actualizate dintr-un articol de recenzie publicat de Dustri-Verlag: Hügel C (2017) Inhalative Therapy in CF. Boala respiratorie pulmonară 43 (7): 321-328, precum și un articol CME, publicat în Pneumo News: Huegel C, Grünewaldt A, Smaczny C et al (2016) Update Mukoviszidose. Pneumonews 8 (4): 45-53

management științific

Chestionar CME

Care dintre următoarele organe este afectat direct de disfuncția genetică a fibrozei chistice în afară de tractul respirator?

Care este speranța medie de viață actuală a pacienților cu CF (CF: fibroză chistică)?

Care este standardul de aur pentru diagnosticarea CF (fibroza chistică)?

Care este principala cauză de deces în CF (fibroză chistică)?

Ce agenți patogeni se află în prim-plan în tratamentul infecțiilor respiratorii la pacienții adulți cu fibroză chistică?

Pacientul dvs. în vârstă de 27 de ani cu fibroză chistică și insuficiență pancreatică exocrină are nevoie de sfaturi nutriționale. Care dintre următoarele substanțe este cel mai probabil să fie substituită?

Care terapie este o parte integrantă a terapiei de bază prin inhalare pentru boala pulmonară CF (CF: fibroză chistică)?

Corticosteroizi inhalatori (ICS)

Terapia secretolitică inhalativă

Betamimetice cu acțiune îndelungată

Anticolinergice cu acțiune îndelungată

Care antibioterapie poate fi utilizată în scopul eradicării după prima detectare a Pseudomonas aeruginosa?

Ciprofloxacină p.o. Monoterapie

Ce afirmație face despre terapia mutațională specifică Nu la?

Potențiatorul ivacaftor crește activitatea canalului CFTR defect (CFTR: „regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice”) în anumite mutații ale porții.

Inițierea terapiei combinate cu lumacaftor/ivacaftor trebuie efectuată sub supraveghere specială dacă funcția pulmonară este afectată semnificativ (FEV1 [capacitate de o secundă]