Finanțarea cercetării privind tulburările de dezvoltare celulară Știri de top Știință actuală
Uniunea Europeană finanțează proiectul de cercetare „PredActin” pentru cercetarea unui defect genetic în actină, care provoacă tulburări masive de dezvoltare.
Imaginea microscopului de fluorescență al unui fibroblast prezintă structuri filamentoase ale citoscheletului, constând din beta-actină (verde) și gamma-actină (roșie).
Actina este o proteină structurală importantă în corpul nostru. Fiind componenta principală a structurii celulare, se asigură că celulele noastre mențin o formă stabilă. Oamenii produc șase așa-numite izoforme de actină, care au o structură foarte asemănătoare. Mutațiile moștenite sau spontane ale genelor izoformelor de actină ACTB și ACTG1 provoacă modificări ale proteinelor, care pot duce la tulburări de dezvoltare și la dezvoltarea incorectă a cortexului cerebral. Aceste tulburări, cunoscute sub numele de actinopatii nemusculare (NMA), sunt boli rare.
Prevedeți mai bine progresia bolii și dezvoltați noi strategii de tratament
Pentru a putea prevedea mai bine evoluția extrem de variată a bolii și pentru a dezvolta noi strategii de tratament, echipa din jurul profesorului Dr. Dietmar Manstein, director al Institutului de Chimie Biofizică de la Școala de Medicină din Hanovra (MHH), împreună cu grupuri de oameni de știință din Dresda, Strasbourg, Florența și Budapesta despre cauzele genetice și efectele acestora. Proiectul „PredActin” (Predicția rezultatului clinic al actinopatiilor non-musculare) este susținut de Uniunea Europeană în cadrul programului de cercetare „Orizont 2020” cu un total de 1,2 milioane de euro - din care Institutul MHH primește 392.000 de euro.
Varietate de boli
„Actinele contribuie nu numai la stabilitatea celulară, ci sunt implicate și într-un număr mare de procese dinamice și procese de transport active”, explică profesorul Manstein. „Toate modificările care le afectează dinamica au efecte dramatice asupra aspectului și funcției celulei sau chiar a întregului organism.” Pacienții cu NMA moștenită suferă de o varietate de boli cu grade diferite de severitate. Spectrul variază de la degete sau degetele de la picioare redundante (polidactilie) și defecte cardiace-renale până la limitări ale percepției senzoriale.
Multe întrebări sunt încă deschise
În ciuda cercetărilor intensive, multe întrebări importante nu au fost încă clarificate - de exemplu, asupra așa-numiților factori epigenetici, care nu modifică materialul genetic, ci influențează activitatea genelor. Ca parte a proiectului Pred-Actin, echipa de cercetare vrea acum să elucideze mecanismele complexe care duc la NMA și conexiunea dintre diferitele defecte genetice și imaginile clinice rezultate. În acest scop, sunt examinate procesele dependente de actină în proteine izolate, celule, organe și organisme întregi. Informațiile sunt apoi colectate și combinate. Cunoștințele obținute din aceasta trebuie utilizate ca bază pentru studii clinice ulterioare.